脊髄性筋萎縮症：原因、症状、治療法

子供の筋肉を動かす能力に影響を与える遺伝性疾患、脊髄性筋萎縮症の原因、症状、治療法についてご紹介します。

脊髄性筋萎縮症（SMA）は、赤ちゃんや子どもがかかることが多く、筋肉を使うことが難しくなります。お子さんがSMAになると、脳と脊髄の神経細胞が破壊されます。脳は、筋肉の動きをコントロールするメッセージを送るのをやめてしまいます。

そうなると、お子さんの筋肉は弱く縮んでしまい、頭の動きをコントロールするのが難しくなり、助けを借りずに座ったり、歩いたりすることさえできなくなります。また、病状が悪化すると、嚥下や呼吸が困難になるケースもあります。

SMAにはさまざまなタイプがあり、どの程度深刻かは、お子さんがどのタイプであるかによって異なります。治療法はありませんが、治療によって症状を改善することができますし、場合によっては、お子さんがより長く生きられるようになることもあります。研究者たちは、この病気と闘うための新しい方法を見つけるために努力しています。

SMAを発症した子どもや大人には、それぞれ違った経験があることを心に留めておいてください。お子さんの動きがどんなに制限されても、この病気はお子さんの知能に何ら影響を与えません。友達を作ったり、社交的になることはできます。

脊髄性筋萎縮症の症状

症状は、SMAのタイプによって大きく異なります。

0型。0型は、SMAの中で最も希少で重症のタイプで、妊娠中に発症します。このタイプのSMAの赤ちゃんは、子宮の中であまり動かず、関節の問題、弱い筋力、呼吸のための弱い筋肉を持って生まれてきます。呼吸の問題があるため、生存できないことが多いのです。

1型。これも重度のSMAのタイプです。頭を支えることができず、手助けなしでは座ることができません。手足が不自由で、飲み込みに問題があることもあります。

最も心配なのは、呼吸をコントロールする筋肉の弱さです。1型SMAのほとんどの子どもは、呼吸の問題があるため、2歳を過ぎても生きられません。

医療チーム、家族、聖職者など、お子さんがこの病気と闘っている間、必要な心の支えとなる人たちと連絡を取り合いましょう。

2型 生後6〜18ヶ月のお子さまがかかります。症状は中程度から重度まであり、通常、腕よりも脚に症状が出ます。お子さんは、助けを借りながら座ったり、歩いたり、立ったりすることができるかもしれません。

2型は、慢性乳児SMAとも呼ばれます。

3型 このタイプの症状は、2歳から17歳のときに始まります。最も軽症のタイプです。ほとんどの場合、手助けなしで立ったり歩いたりすることができますが、走ったり、階段を上ったり、椅子から立ち上がったりすることに問題があるかもしれません。後年、移動のために車いすが必要になることもあります。

3型は、クーゲルベルグ-ウェランダー病や若年性SMAとも呼ばれます。

4型 この型のSMAは、大人になってから発症します。筋力低下、痙攣、呼吸困難などの症状があります。通常、上腕と脚だけが侵されます。

しかし、理学療法士の助けを借りて練習をすれば、動き続けることができ、さらに良くなっていくことができます。

このタイプのSMAが人に与える影響には、多くの違いがあることを覚えておくことが大切です。例えば、多くの人は何年も働き続けることができます。同じような症状を持つ人たちや、自分が経験していることを理解している人たちと会う方法について、主治医に尋ねてみてください。

脊髄性筋萎縮症の原因

SMAは家族間で受け継がれる病気です。もしあなたのお子さんがSMAであれば、それは壊れた遺伝子のコピーを2つ、それぞれの親から受け継いでいるからです。

そうすると、特定の種類のタンパク質を作ることができなくなります。それがないと、筋肉をコントロールする細胞が死んでしまうのです。

もし、あなたの子供が片方からだけ壊れた遺伝子を受け継いだ場合、SMAにはなりませんが、この病気のキャリアになります。あなたの子供が成長したとき、その壊れた遺伝子が自分の子供に受け継がれる可能性があるのです。

脊髄性筋萎縮症の診断

SMAは、症状が他の疾患と似ていることがあるため、診断が難しいことがあります。診断のために、医師は以下のような質問をします。

• 赤ちゃんは、頭を上げたり、寝返りを打ったりするなどの発達の節目を逃していませんか？

• お子さんは、一人で座ったり立ったりすることが苦手ですか？

• お子さんが呼吸困難になっているのを見たことがありますか？

• その症状に気づいたのはいつ頃ですか？

• ご家族の中に同じような症状の方はいらっしゃいますか？

医師は、診断に役立ついくつかの検査を指示することもあります。例えば、お子さんの血液を採取して、SMAの原因となる遺伝子の欠落や破損がないかどうかを調べることがあります。また、クレアチンキナーゼ(CK)を調べる血液検査も行われるかもしれません。この酵素は、弱った筋肉から漏れ出すものです。血中CK濃度が高いことは常に有害ではありませんが、筋肉が損傷している可能性を示しています。

他の検査は、同様の症状を持つ疾患を除外する。

• 筋電図（EMG）のような神経テスト。医師が子供の皮膚に小さなパッチを貼り、神経を通して電気インパルスを送り、筋肉にメッセージを送っているかどうかを確認します。

• CT これは、お子さんの体の内部を詳細に画像化する強力なX線検査です。

• MRI。強力な磁石と電波を使用して、お子さまの体内の臓器や構造を撮影するものです。

• 筋肉組織生検。この検査では、医師が筋肉に針を刺すか、お子さんの皮膚に小さな切り込みを入れて、筋肉細胞を採取します。

医師への質問

• この症状で他の人を治療したことがありますか？

• どのような治療法をお勧めしますか？

• 子供の筋肉を強く保つための治療法はありますか？

• 子どもが自立するためにできることは？

• SMAの家族を持つ人と連絡を取るにはどうしたらいいですか？

脊髄性筋萎縮症の治療について

FDAは、SMAの治療薬として、ヌシネルセン（Spinraza）、onasemogene abeparvovec-xioi（Zolgensma）、risdiplam（Evrysdi）の3剤を承認しています。いずれもSMAに関与する遺伝子に影響を与える遺伝子治療の一形態である。SMN1およびSMN2遺伝子は、筋肉の動きを制御するのに役立つタンパク質を作るための指示を体に与えます。

• ヌシネルセン（スピンラザ）。この治療法は、SMN2遺伝子を調整し、より多くのタンパク質を作らせるものです。SMAの子供と大人の両方に使用されます。医療チームは、脊髄の周りの液体に薬剤を注射します。準備と回復の時間を含めると、少なくとも2時間かかり、数回行う必要があり、その後4ヶ月ごとに再注射します。研究によると、この薬を使用した人の約40％が、より強くなり、病気の進行を遅らせることができるそうです。

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)。これは問題のあるSMN1遺伝子を置き換えるものです。2歳以下のお子さんに使われます。医療チームは、カテーテルと呼ばれる小さなチューブを腕や手の静脈に直接挿入します（点滴）。そして、SMN遺伝子のコピーをチューブを通して、運動ニューロン細胞の特定のグループに送ります。これは一度だけ行う必要があります。研究では、オナセムノジン・アベパルヴォヴェック・シオイは、SMAの子どもたちが、頭をコントロールしたり、支えなしに座ったりといった、特定の発達のマイルストーンに早く到達するのを助けました。

• Risdiplam（Evrysdi）。この治療法は、SMN2遺伝子がタンパク質の生産を阻害するのを阻止し、タンパク質が必要に応じて神経細胞に到達できるようにします。臨床試験では、12ヵ月後に41％の方に筋機能の改善が認められました。

遺伝子治療以外にも、医師は症状を管理するためのいくつかの方法を提案することがあります。

• 呼吸。SMA、特に1型と2型では、筋肉が弱いため、肺に空気が入りにくく、出にくい状態になります。このような場合、特殊なマスクやマウスピースが必要になることがあります。重症の場合は、呼吸を補助する機械を使用することもあります。

• 飲み込みと栄養 口やのどの筋肉が弱いと、SMAの赤ちゃんや子どもは、吸ったり飲み込んだりすることが難しくなります。そのような状況では、お子さまは十分な栄養を摂ることができず、成長に支障をきたす可能性があります。主治医は、栄養士と一緒に働くことを勧めるかもしれません。栄養チューブを必要とする赤ちゃんもいます。

• 運動する 理学療法や作業療法では、エクササイズや日常的な活動を行うことで、お子様の関節を保護し、筋肉を丈夫にすることができます。セラピストは、脚の装具、歩行器、電動車いすを勧めることがあります。特別な道具を使えば、コンピューターや電話を操作したり、字を書いたり絵を描いたりすることができます。

• 背中の問題 SMAが子供の頃に始まると、子供の背骨にカーブができることがあります。背骨がまだ成長している間は、医師が背中に装具をつけるように勧めるかもしれません。成長が止まると、手術で治す場合もあります。

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脊髄性筋萎縮症の子どもへの配慮

日常生活における基本的な作業をお子さんにさせるために、家族としてできることはたくさんあります。医師、セラピスト、支援団体からなるチームが、お子さんのケアや、ご家族との交友関係や活動の維持のお手伝いをします。

お子さんは、おそらく様々なタイプの医師による生涯のケアが必要になるでしょう。診察を受ける必要があるかもしれません。

• 肺の専門医：肺を治療する医師

• 神経の問題を扱う専門医、神経科医

• 整形外科医（骨の問題を治療する医師

• 胃の病気を診る専門医「消化器病専門医

• 食べ物が子どもの健康に与える影響の専門家である栄養士

• 理学療法士：お子様の運動機能を向上させるための訓練を受けた人たち

このチームは、お子さんの健康に関する意思決定を支援することができます。ケアに追われないようにすることが大切です。同じような境遇の人と経験を分かち合えるサポートグループがないか調べてみましょう。

脊髄性筋萎縮症の見通し

見通しは、症状がいつから始まり、どの程度重いかによって異なります。重症の1型であれば、生まれてから生後6カ月くらいまでに症状が出ます。一般的に、1型では生後3カ月までに病気の症状が出始めます。発達が遅れ、お座りやハイハイができないこともあります。

このタイプの子どもは通常2歳以上にはなりませんが、医師やサポートチームの助けにより、快適な生活を送ることができます。

他のタイプのSMAでは、医師は何年も、多くの場合は一生を通じて、子どもの症状を和らげる手助けをすることができます。

SMAを発症している子どもや大人には、それぞれ違った経験があることを心に留めておいてください。あなたのお子さんのために作られた治療計画は、より良い生活の質を保つために役立ちます。

脊髄性筋萎縮症サポート

このような団体がサポートをしてくれます。

• キュアSMA。SMAの治療と治癒を目的とした研究に資金を提供しています。SMAを治療するための研究に資金を提供し、早期診断と治療の重要性に焦点を当てた「SMArt Moves」活動を展開しています。また、キュアSMAは、地域の支部やウェブサイトを通じて、新たに診断された人々への情報提供など、人々や家族のサポートを行っています。

• 筋ジストロフィー協会。この団体では、お住まいの地域のサービスやサポートグループに関する情報やリンクが掲載されています。

• SMA財団。SMAの治療法の探求、研究者との協力、臨床試験の開発、この遺伝的疾患についての啓蒙を使命としている。