血圧や心拍数、消化など、神経系がコントロールする機能に様々な問題が生じるトランスサイレチン家族性アミロイドポリニューロパチーの原因や症状、治療法について、医師が解説します。
TTR-FAPは、神経系に影響を与える病気です。アミロイドと呼ばれるタンパク質が体内の臓器や組織に過剰に蓄積される病気です。この病気は進行性で、時間が経つにつれて悪化していきます。
TTR-FAPの進行を止め、長生きするための唯一の治療法は、肝臓移植です。
しかし、薬や食生活の改善など、他の治療法もあり、症状の多くを緩和することができます。
家族や友人と連絡を取り合い、心配事を話したり、精神的なサポートを受けることが大切です。
TTR-FAPを発症すると、脳や脊髄から枝分かれした神経にアミロイド蛋白が多く集まり始め、様々な症状が現れることがあります。これは、あなたの感覚に影響を与える可能性があります。例えば、痛みや熱さを感じにくくなったり、歩行が困難になったりすることがあります。あるいは、聴覚や視覚に影響を及ぼすこともあります。
このタンパク質は、血圧、心拍数、消化など、体内の重要な働きを制御する神経にも集まってきます。トイレやセックスがうまくいかなかったり、汗をかきすぎたりすることもあります。心臓の鼓動が速すぎたり遅すぎたりすることがあります。
最も深刻な症状は、心臓の肥大と不規則な心拍で、生命を脅かします。
TTR-FAPは、30代から50代まで、あるいはそれ以降も、ほぼすべての年齢層の人が発症する可能性があります。
また、この病気について話すとき、医師は「アミロイドーシス」という言葉を使うかもしれません。これは、TTR-FAPが、アミロイドーシスという名前で知られる疾患群の一つであるためです。
原因
トランスサイレチン家族性アミロイドポリニューロパチーは、その名の通り、家族で発症する病気です。親から受け継いだ遺伝子によって発症します。
日本人、ポルトガル人、スウェーデン人の血を引く人に多くみられます。
症状
TTR-FAPは、体内の様々な臓器やシステムに影響を及ぼすため、様々な症状が現れます。最も深刻な問題は、心臓肥大と不整脈で、TTR-FAPの多くの方の死因となっています。
手足にしびれやピリピリ感、むくみが出るかもしれません。また、下痢や便秘、食べ始めるとすぐにお腹がいっぱいになってしまう、おしっこが出にくいなどの問題が起こるかもしれません。また、非常に疲れを感じるかもしれません。
目のトラブルとしては、以下のようなものがあります。
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曇り
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ドライアイ
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眼圧の上昇（緑内障）
診断を受ける
TTR-FAPが家系にあることが分かっている場合、医師はおそらくDNA検査を受け、原因となる遺伝子を持っているかどうかを確認することを勧めるでしょう。DNA検査は、血液、頬の細胞、または皮膚のサンプルを調べます。
TTR-FAPを診断するのは難しいかもしれません。医師は、手がかりを得るために、以下のような健康歴について質問します。
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あなたやあなたの家族の誰かが、心不全や心筋の肥厚を起こしたことがありますか？
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手足にしびれやピリピリ感を感じることがありますか？
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下痢や便秘など、消化器系に異常はありませんか？
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膀胱のコントロールに問題がありますか？
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立ち上がったり、伸びをしたりすると、めまいがしますか？
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目や視力に異常がありましたか？
医師は、あなたが持っている症状に関連した検査、特に神経と心臓の検査も行うことを望むかもしれません。
血液検査や尿検査
これらの簡単な検査で、体内のタンパク質が多すぎるかどうかがわかることがあります。
組織生検。
これは、TTR-FAPを診断するための主な検査です。医師があなたの体から少し組織を採取します。多くの場合、お腹や脇腹の脂肪の小さな部分を採取します。この検査は短時間で終了し、入院の必要もありません。医師はお腹の皮膚を麻痺させ、針を使って脂肪細胞をいくつか取り出します。その後、研究所で検査します。
医師への質問
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症状は悪化の一途をたどるのでしょうか？
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今の自分にはどんな治療法がいいんだろう？考えた方がいい治験はありますか？
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これらの治療には副作用があるのでしょうか？それに対してどうしたらいいのでしょうか？
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経過はどのように確認するのですか？新たに気をつけるべき症状はありますか？
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どれくらいの頻度で受診すればいいのでしょうか？
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移植や病気の登録に名前を載せたほうがいいのでしょうか？
治療について
TTR-FAPの治療は、症状や病状の進行度合いによって異なります。一部の治療の目的は、アミロイドが臓器に過剰に集まったときに起こる症状を和らげることです。
例えば、心臓や腎臓に問題がある場合、体内に水分が溜まっている可能性があります。医師は、不要な水分を排出させるための錠剤を処方することがあります。
また、下痢や満腹感などの消化器系の問題がある場合、服用できる薬があります。
パティシラン（オンパトロ）やイノテルセン（テグセディ）といった薬は、不要なタンパク質の産生を減少させます。
研究者は、アミロイドの沈着が形成されるのを防ぐことによって、症状の原因を突き止める新薬の開発に取り組んでいます。タファミジスという薬剤は、ヨーロッパではTTR-FAPの治療薬として承認されていますが、アメリカでは承認されていません。
もう一つの薬剤であるジフルニサルは、関節炎の治療に使用されている抗炎症剤で、アミロイドの沈着が形成されないようにする効果があることが、いくつかの研究で示されています。
また、TTR-FAPの治療薬として、トシリズマブとアナキンラという薬も検討されています。
TTR-FAPの原因となるアミロイド蛋白のほとんどは肝臓で作られるため、医師は肝移植を勧めるかもしれません。新しい肝臓は、あなたの体が代わりに正常なタンパク質を作ることができるようになります。
医師が肝臓移植を勧める場合、タンパク質の沈着が神経や心臓に大きなダメージを与える前に、病気の初期段階で移植するのが最善です。心臓や消化器、目の問題など、TTR-FAPの合併症が既にある場合、肝移植を受けた後でも、これらの問題が進行することがよくあります。
肝移植は大きな手術です。まず、ドナーの順番待ちリストに載る必要があります。新しい肝臓は、最近亡くなった、あなたと同じ血液型で同じような体格の人から提供されます。ドナー肝臓が利用可能な場合、それは待機リストの中で最も病気の人々に行く。
手術後、最長で3週間の入院が必要な場合があります。通常の生活に戻れるようになるまでには、半年から1年かかるかもしれません。移植後は、体が新しい肝臓を拒絶するのを防ぐための薬剤を服用する必要があります。
移植を検討している場合は、多くの精神的なサポートが必要になります。医師から、あなたと同じような悩みを抱えている人がいる支援団体について聞いてみてください。また、移植の前後に期待されることを説明できる教育ワークショップについても尋ねてみてください。
自分自身を大切にする
自分自身でできることはたくさんあります。消化器系に問題がある場合は、食生活を見直すとよいでしょう。例えば、果物や野菜、全粒粉の食品に含まれる食物繊維は、便秘を改善するのに役立ちます。
心臓や腎臓に問題がある場合は、次のことをお勧めします。
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塩分を控えることで、むくみを抑えることができます。
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弾性ストッキングを履いて、足から血液を逆流させましょう。
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座っているときや横になっているときは、脚を高くして、むくみを解消しましょう。
足のしびれやほてりには、寝る前に温水フットマッサージャーを試してみてください。
期待すること
病気は進行し続けますが、TTR-FAPの症状の一部はコントロールし、治療することが可能です。症状が緩和されるまでには12～24ヶ月かかることもありますが、最終的には脱力感やしびれなどが改善されることがあります。
肝臓移植は、症状の悪化を食い止めることができ、人生を何年も延ばせる唯一の治療法です。研究によると、TTR-FAPを受けた人の75％が手術後5年以上生きているそうです。
移植は、病気で神経や心臓にすでに大きなダメージを受けている場合は成功率が低くなります。その場合、新しい肝臓を移植しても、病気が悪化する可能性があります。
可能な限り最高の生活の質を維持するために、家族や友人にサポートを求めることが重要です。また、カウンセリングは、TTR-FAPとともに生きるための精神的な課題を解決するのに役立ちます。
サポートを受ける
TTR-FAPについてもっと知りたい方は、アミロイドーシス財団のウェブサイトをご覧ください。支援団体への連絡方法や臨床試験へのリンクが掲載されています。
