筋力低下は脊髄性筋萎縮症の兆候かもしれません。脊髄性筋萎縮症はすべての年齢層で発症しますが、乳幼児の死亡原因の第1位となっています。ここでは、脊髄性筋萎縮症とは何か、そしてそれに対して何ができるかを説明します。
SMAは乳幼児の死因の第1位です。しかし、その重症度は様々です。SMAを発症した人の多くは、通常の寿命で長く生産的な生活を送ることができます。
原因は何でしょうか？
SMAは、SMNと呼ばれるタンパク質のレベルが低いために起こります。SMNは、他の細胞や筋肉に情報を伝達する特殊な細胞（ニューロンと呼ばれます）に栄養を与え、筋肉が本来の働きをするのを助ける働きをします。
SMNの不足は、SMN1またはSMN2遺伝子と呼ばれる2つの異なる遺伝子の問題の結果です。
脊髄性筋萎縮症は遺伝性の病気です。この病気を子供に受け継がせるためには、両親ともに欠陥のある遺伝子を持っている必要があります。もし、両親ともに異常な遺伝子をもっている場合、その子供は4分の1の確率でSMAになります。
診断名
医師は、欠陥遺伝子を探すために血液検査を行うかもしれません。
また、次のような指示を受けることもあります。
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唾液検査
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筋肉生検（筋肉の一部を取り出して顕微鏡で見るもの）
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筋電図（筋肉や筋肉群の電気的活動を測定する検査法）
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SMAの種類
SMAは、持っている症状と、症状が始まったときの年齢によって、カテゴリーに分けられます。
一般的には、SMNタンパク質の産生量が多く、症状が始まる時期が遅いほど、病気は軽いとされています。
0型：このタイプの子供では、SMNはほとんど作られません。母親は生まれる前から子供の動きが鈍くなることに気づくかもしれません。出産も早くなる可能性があります。0型の子どもは、心臓の障害や呼吸困難があるかもしれません。この病気は最も稀で、最も重いタイプであり、このタイプの赤ちゃんは生後3ヶ月を過ぎてもほとんど生きられません。
1型：このタイプは通常、出生時または出生後すぐに発症します。呼吸、嚥下、吸引に問題があります。また、手助けなしでは座ることができず、頭を持ち上げることも困難です。
2型：一般的に生後7ヶ月から18ヶ月の間に発症します。お座りができるようになります。しかし、特に足の筋力低下が顕著なため、歩くのに手助けが必要になります。また、脊柱側弯症（背骨が曲がった状態）や呼吸の問題も起こり得ます。2型は、0型や1型に比べて重症度は低いです。
3型：歩けるようになったが、その後歩けなくなった年長の子供や10代の子供が該当します。また、呼吸器系の弱さや脊柱側弯症の影響も受けることがあります。
4型：10代以上の高齢の方が4型になります。歩くことはできますが、全身の筋力低下、震えや痙攣、軽い呼吸困難、歩行障害などがあります。
SMAは予防することはできませんし、今のところ治療法もありません。出生児11,000人に1人の割合で発症します。しかし、あなたがキャリアであるかどうかを確認する血液検査を取ることができます、SMA を持つ子供を持つ可能性を見つけるに役立ちます。
FDA が承認した SMA の治療法は、症状を緩和し、病気の進行を遅らせることができます。どの治療法があなたにとってベストなのか、医師に相談してみてください。
