脊髄性筋萎縮症は、通常、簡単な血液検査で診断されます。遺伝子検査で確定できない場合は、筋肉が弱くなるこの病気にかかっているかどうかを調べる方法があります。
以下のような症状がある場合、医師はあなたのお子さんをSMAかどうか検査するかもしれません。
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腕や足が弱い、またははげしい
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首がすわる、寝返りする、座る、立つ、歩くなど、正常な発達の遅れ
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呼吸困難
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食べたり飲み込んだりすることができない
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舌がひりひりする
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背骨が曲がっている（脊柱側弯症）
お子さんの筋力低下やこれらの症状は、SMAだけが理由ではありません。ですから、SMAを診断するために、医師はおそらくいくつかのことを行うでしょう。
検査と家族歴。最初のステップは、一般的な身体検査です。医師は、筋力低下やSMAの他の徴候がないかどうかを調べます。また、あなたのお子さんが持っているすべての症状について質問されます。また、家族の中に筋肉や神経に問題がある人がいないか、SMAでないかを聞かれます。
遺伝学的検査。簡単な血液検査で、SMAかどうかを調べることができます。SMN（生存運動ニューロン）遺伝子の変化や欠陥は、この障害を持つ人の95％以上に認められます。残りの5％は、まれな突然変異のために持っています。もし、血液検査でその遺伝子の問題の1つが見つかったら、医師はSMAがあることを確認するために、さらに検査をするように命じられるでしょう。遺伝子検査の結果が明確でない場合、何が起こっているのかを知るために、別の検査を受けることになります。
筋電図（EMG）。この検査は、筋肉がどの程度働いているかを測定するものです。細い針が筋肉又は筋肉群に挿入されます。そして、筋肉の電気的活動を測定します。この検査は、神経が損傷しているかどうかを医師が確認するのにも役立ちます。
神経伝導検査。EMGと一緒に受ける場合もあります。神経伝導検査は、信号が神経に沿ってどの程度速く伝わるかを測定します。電極を神経の上の皮膚に置き、小さな電気ショックをその部分に送ります。軽い電気ショックが運動神経と感覚神経を刺激します。電気インパルスがどの程度神経に達したか、また信号がどの程度の速さで移動したかが記録されます。
クレアチンキナーゼ（CK）検査。この血液検査では、クレアチンキナーゼと呼ばれる酵素を調べます。筋肉が損傷しているときに検出されます。CKの値はいろいろな原因で高くなることがありますが、それでもSMAの診断には有用な検査です。通常、SMAの人のレベルは正常か、ほんの少し高いだけです。CK検査は、筋肉や神経を含む類似の病気を除外するのに役立ちます。
筋肉生検。以前は、これがSMAを診断する主な方法でした。現在では、他の検査で病気を確認できない場合にのみ使用されます。医師が筋肉組織の小さなサンプルを採取し（通常は大腿部から）、それを顕微鏡で見て病気の兆候を探ります。
