時にがん化するこれらの腫瘍について詳しく知ることができます。
神経細胞から発生するまれな腫瘍です。神経の周りにある保護膜にできます。鞘（さや）と呼ばれる部分です。ほとんどの叢状神経線維腫（PN）は良性、または非がん性です。しかし、8％から15％程度は癌になります。これらは悪性末梢神経鞘腫瘍と呼ばれています。
叢状神経線維腫は、通常、生まれつきのものです。しかし、あなたが10代のように、古いまで気づかないかもしれません。思春期や妊娠中のようなホルモンの変化を経験すると、腫瘍が大きくなる傾向があります。年齢が上がるにつれて、より大きくなる可能性があります。
通常、腫瘍は柔らかく、ゆっくりと成長し、非常に大きくなることがあります。脳や脊髄以外の体内のどこにでも現れる可能性があります。
叢書状神経線維腫は、以下のような部位に発生する可能性があります。
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顔や首
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眼窩
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腕・脚
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胸・腹・腰
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内臓
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原因
叢状神経線維腫ができる人は、通常、神経線維腫症1型（NF1）またはレックリングハウゼン病と呼ばれるまれな遺伝病を持って生まれます。NF1を発症した人の約30～50％が、生涯を通じて1つ以上の神経線維腫を発症するといわれています。?
ニューロフィブロミンを作るための遺伝子が変化、または変異したときにNF1になる。これは腫瘍が成長するのを止めるタンパク質です。もしあなたがNF1遺伝子を持っているならば、半々の確率で両親のどちらかから受け継いだと考えられます。しかし、この突然変異は、あなたが子宮の中にいる間にランダムに起こる可能性があります。
Theres あなたの環境の事 NF1 または叢状神経線維腫のトリガーという証拠はないです。また、食生活や生活習慣も関係ないとのことです。
症状
症状は、腫瘍の位置や大きさによって異なります。一般的に、叢状神経線維腫は以下のような症状を引き起こします。
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痛みまたはしびれ
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変形
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感覚の変化
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腫瘍のある場所の機能喪失
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その他の医学的問題
時間が経つにつれて、自分の外観がどうなっているかに注意してください。注意すべきいくつかの兆候は以下の通りです。
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常に痛みがある
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速い成長
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ハードニング
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腫瘍のある腕や脚の脱力感やしびれ
これらの症状、または体重減少や寝汗がある場合は、すぐに医師に伝えてください。これは、叢状神経線維腫ががんに変化した兆候かもしれません。
しかし、必ずしも症状が出るとは限りません。ここでは、特定の部位に1つ以上できた場合に起こる可能性があることについて、もう少し詳しく説明します。
顔、頭、または首。約50％が肩より上に発生します。顔や頭に腫瘍ができると、見た目の印象が変わります。また、脳を圧迫する可能性もあります。頭痛がすることもあります。NF1や叢状神経線維腫の子どもは、しばしば学習障害などの認知的な問題を抱えることがあります。
喉や気道の周りに腫瘍があると、飲み込みや呼吸が困難になることがあります。目や耳の穴の近くにできた腫瘍は、視力や聴力の問題を引き起こす可能性があります。
膀胱または腸。以下のような症状が出ることがあります。
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尿路感染症を繰り返す
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尿に血が混じる
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おしっこが出にくい、またはコントロールできない
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脇腹や背中の痛み
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便秘 ?
脊髄の周りには 脊柱側弯症と呼ばれる背骨のカーブができることがあります。他の神経の問題もあるかもしれません。これらには
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腕や脚の筋力低下
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歩行に支障がある
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ピンや針、火傷のような感覚
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診断を受ける
医師は、あなたを見るだけで、いくつかの腫瘍を見ることができるかもしれません。しかし、その場合はMRI検査が必要となります。これは、機械で体の内部を詳細に撮影したものです。MRIは、あなたの全身をスキャンして、見えない腫瘍を見つけることができます。
医師は、腫瘍が癌であるかどうかを確認するために、さらに検査を行います。
あなたやあなたの子供が叢状神経線維腫を持っている場合、あなたの家族の誰かが胎児を含むスクリーニングを受けるべきかどうか、医師に尋ねてください。遺伝子検査でNF1を調べることができます。
医師への質問
事前に知っておきたいことをリストアップしておきましょう。叢状神経線維腫の場合、お子さんが症状を説明できる年齢であれば、お子さんの悩みを書き留めておきましょう。そうすることで、診察のときに何を質問すればよいかを思い出すことができます。
以下は、そのための質問です。
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治療法にはどのようなものがありますか？
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薬物療法の副作用は？
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叢状神経線維腫は危険？
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叢状神経線維腫は、子どもの考え方や行動にどのような影響を与えるのでしょうか？
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叢状神経線維腫の理解を深めるために、どのような資料がありますか？
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叢状神経線維腫が成長し続けるとどうなるのか？
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がんの初期症状とは？
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自分や家族の遺伝子検査は受けたほうがいい？
（邦訳なし
医師は多くの医学用語を使うかもしれません。医師が何を言っているのかわからないときは、その医師を止め てもかまいません。もう一度説明してもらうか、看護教育担当者を紹介してもらってください。心配なことがあれば、よりよく理解した上で診察を受けましょう。
治療法
叢状神経線維腫を管理することや、治療に対する反応を予測することは困難な場合があります。しかし、医師が試みる可能性のある治療法をいくつかご紹介します。
手術。過去には、これが唯一の治療法でした。しかし、これらの腫瘍は、完全に除去することが困難または不可能な方法で成長することがあります。複数の神経に入り込んだり、組織の奥深くや重要な臓器の近くにできたりすることがあります。手術は益となるよりも害となる可能性があります。しかし、この治療法があなたに適しているかどうかは、担当の医師が判断してくれるでしょう。
薬物療法 医師は、selumetinib（Koselugo）と呼ばれる経口薬を提案するかもしれません。この薬剤はキナーゼ阻害剤です。それは、腫瘍の成長を促進する酵素をブロックするように設計された標的薬です。この薬は、NF1とその症状を引き起こす手術不能な腫瘍を持つ2歳以上の小児に承認されています。
初期の研究では、selumetinibは、NF1とPNを持つ人々の約66％を助けるかもしれないことを示しています。これまでのところ、腫瘍を完全に取り除くことは証明されていません。しかし、次のような効果が期待されています。
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叢状神経線維腫の20％以上の縮小
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将来の成長を遅らせる、あるいは止める
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腫瘍に関連する痛み、外見、障害を軽減する
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腫瘍に起因する医学的問題を緩和する
この薬があなたやあなたのお子さんに適しているかどうか、医師に尋ねてみてください。医師は、すべての長所と短所を説明します。
セルメチニブは、心不全や眼球障害など、重篤な副作用を引き起こす可能性があります。あなたが妊娠している場合、その服用は安全ではありません。?
自分自身や子どもの世話をする
PNを持つ人は、うつ病や不安症などの精神衛生上の問題を抱えていることが一般的です。NF1や似たような症状を持つ人たちと働いているソーシャルワーカーやセラピストを紹介してくれるよう、医師に頼んでみてください。レジリエンス・トレーニングなどの行動療法が有効な場合があります。
また、親や介護者として、子どもの状態に苦痛を感じることもあるかもしれません。必要なときには、社会的支援や専門的な精神医療を受けることが重要です。
期待すること
PNは治療法が確立されておらず、治療してもまた生えてくることがあります。しかし、あなたやあなたのお子さんがそうなるかどうかはわかりません。
主治医に、どのくらいの頻度で検診を受けたらよいかを聞いてみましょう。医師は、すぐに手術や治療を勧めないかもしれません。その代わり、症状がない場合は、様子を見ることもあります。また、お子様の状態を把握しておくことも必要です。
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身長と体重
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頭囲
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性成熟度
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学習または行動上の問題
NF1またはPNを持つ成人は、毎年検診を受ける必要があります。新しい腫瘍や古い腫瘍の変化に気づいたら、早めに医師の診察を受けましょう。医師は、これ以上深刻な事態が進行していないことを確認したいのです。
あなたやあなたの子供は、NF1または叢状神経線維腫のための臨床試験に参加することができるかもしれません。それは、研究者が新しい治療法をテストするときです。ClinicalTrials.govでより多くの情報を確認することができます。
サポートを受ける
NF1や叢状神経線維腫の患者さんをご存じない方もいらっしゃるかもしれません。しかし、あなたは一人ではありません。医師やソーシャルワーカーに、お住まいの地域にサポートグループがあるかどうか聞いてみましょう。Neurofibromatosis NetworkやRareConnectのようなウェブサイトも、コミュニティを見つけるのに役立っています。
