のようなものです。Theres の治療法はありませんが、この条件を持つ子供たちは、時間の経過とともに進歩することができます。
この障害を持つ子どもは、それが引き起こす可能性のある多くの健康問題のうち、異常な外観の顔や飲み込みにくい時間を持つかもしれません。
この病気は、子どもによって異なります。ほぼ正常な発達をする子もいれば、生後5ヶ月のレベルを超えない子もいます。治療法はありませんが、支持療法が有効な場合もあります。命にかかわることもありますが、大人になってから成長する子もいます。
合併症の範囲が広いので、この疾患の専門医を探す必要があります。
種類
妊娠中、赤ちゃんの脳は成長とともに多くのひだやしわができるはずです。この襞によって、脳は正常に機能するようになります。しかし、9週目から12週目にかけては、まれにこのようなことが起こりません。脳はほとんど滑らかで、しわはほとんどありません。
乳幼児はこのような状態になることがあります。医師が「孤立性脳無脳症」と呼ぶのを聞いたことがあるかもしれません。
また、他の疾患の結果として発症することもあります。この症状には、次のようなものがあります。
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ミラー・ディーカー症候群。この症候群の子供たちは、大きな額、小さな顎、その他の顔の問題を持つ傾向があります。また、成長が遅く、呼吸に問題がある場合があります。
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ノーマン-ロバーツ症候群。この症候群は、目が大きく開いたり、発作を起こしたり、精神的な能力が低下したりすることがあります。
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ウォーカー・ワルブルグ症候群。重度の筋力低下と消耗をきたす。
原因
10万人に1人の割合で、頭蓋底症（とうがいてんしょう）の赤ちゃんが生まれます。
研究者たちは、いくつかの異なる遺伝子のうちのどれかに問題があることが原因であることを発見しました。これらの遺伝子の変化のほとんどは、必ずしも親から受け継がれるものではありません。その代わりに、家族歴がない人の遺伝子の構成にランダムに現れることがあります。
中には、この病気と関係があることが知られているどの遺伝子にも変化がない人もいます。研究者がまだ特定できていない遺伝子に異常がある可能性もありますし、他の原因不明の病気である可能性もあります。
妊娠中の子宮感染症がこの症状を引き起こす可能性があることを示す研究もあります。また、胎内にいる赤ちゃんが脳卒中を起こし、発症する可能性もあります。
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飲み込みにくい
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筋肉のけいれん
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精神的・肉体的な厳しい試練
症状について
脳出血は、重症度や症状の程度が様々です。
この疾患は、脳の成長を阻害する可能性があります。出生時またはその後しばらくしてから、頭が異常に小さくなることがあります。その他の症状としては、以下のようなものがあります。
座ったり、立ったり、歩いたり、寝返りを打ったりすることができない子供もいるかもしれません。筋力が低下している場合もあります。手、指、足指が変形していることもあります。
しかし、他の人々は、正常に発達し、学習障害の兆候をほとんど示さないかもしれません。
発作
発作の一種である小児けいれんは、頭蓋底の赤ちゃんによく見られます。10人中約8人の赤ちゃんに見られます。
これらの発作は、検出されないか、または深刻に見えないかもしれません。発作といっても、人が想像するようなけいれんを起こすわけではありません。赤ちゃんが小児けいれんを起こした場合、驚いているように見えたり、疝痛や逆流を起こしているように見えるかもしれません。しかし、典型的な発作よりも深刻な場合があります。脳を傷つけ、成長を妨げる可能性があります。すぐに医師の診察を受けることが大切です。
無脳症の赤ちゃんの10人中9人は、生後1年以内にてんかん（発作を起こす脳の病気の一種）を発症するといわれています。
診断について
医師は、脳スキャンを使用して診断します。CTスキャン、MRI、EEG（脳波計）などがあります。
医師が診断を確定した後、遺伝子検査によって症状の原因となる変異が発見されることもあります。
共に生きる
脳出血の治療法はありませんが、時間とともに改善する人もいます。医師と両親は、症状のコントロールと対処に焦点を当てます。
理学療法、作業療法、言語療法が役立つ場合もあります。また、発作を抑えるために薬物療法が必要になる場合もあります。
子供たちは、車椅子や直立姿勢を保つための椅子に座ることができます。飲み込みに問題がある場合は、栄養チューブが必要になる場合もあります。
合併症
呼吸や飲み込みの障害や発作は、脳卒中患者の死因としてよく知られています。
ご両親は、それぞれのケースが異なることを覚えておく必要があります。10歳を過ぎても生きられない子供もいますが、大人になる子供もいます。お子さんの状態やサポート体制について、より詳しい情報を得るために専門医を探すとよいでしょう。
