バランス感覚や協調性に問題がある先天性異常の一種であるキアリ奇形の症状や治療法について、医師が解説しています。
キアリ奇形を持つ一部の人々は、症状がない場合があります。また、以下のような症状を持つ人もいます。
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めまい
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筋力低下
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しびれ
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視力障害
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頭痛
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バランスと協調性の問題
キアリ奇形は、男性よりも女性に多く発症します。
科学者たちはかつて、キアリ奇形は出生1000人に1人の割合で発生すると考えていました。しかし、CTスキャンやMRIなどの画像診断技術の普及により、この疾患はより一般的になっている可能性があります。
正確な推定は困難です。というのも、この病気を持って生まれても、症状が出ない子供や、思春期や成人期になるまで症状が出ない子供もいるからです。
キアリ奇形の原因
キアリ奇形は、通常、脳と脊髄の構造的欠陥によって引き起こされます。これらの欠陥は胎児の発育中に発症します。
遺伝子の変異や、母親の食事が特定の栄養素を欠いていたために、頭蓋骨の底にあるくぼんだ骨の空間が異常に小さくなっています。その結果、小脳に圧力がかかります。その結果、小脳に圧力がかかり、脳脊髄液の流れが妨げられます。脳脊髄液とは、脳と脊髄を取り囲み、保護する液体です。
キアリ奇形の多くは、胎児の発育中に発生します。しかし、あまり一般的ではありませんが、キアリ奇形は人生の後半に発生することがあります。これは、過剰な量の脳脊髄液が原因で排出された場合に起こります。
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損傷
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感染症
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有害物質への暴露
キアリ奇形の種類
キアリ奇形には4つのタイプがあります。
I型です。
小児に最も多くみられるタイプです。小脳の下部（脳幹は含まず）が頭蓋骨の底にある開口部まで伸びているタイプです。この開口部は大後頭孔と呼ばれています。通常、この開口部には脊髄だけが通っています。
I型は、後天的に発症する唯一のキアリ奇形です。
II型です。
これは通常、二分脊椎で生まれた子供だけに見られます。二分脊椎は、脊髄および/またはその保護被覆の不完全な発達です。
II型は「古典的な」キアリ奇形またはアーノルド・キアリ奇形としても知られています。型キアリ奇形では、小脳と脳幹の両方が大後頭孔に入り込んでいます。
III型
キアリ奇形の中で最も重篤な形態です。小脳と脳幹が大後頭孔から脊髄に突出したり、ヘルニアになったりするものです。これは通常、重度の神経学的障害を引き起こします。III型はまれなタイプです。
タイプIV
小脳の不完全・未発達を伴う。頭蓋骨や脊髄の露出部を伴うこともある。IV型はまれなタイプです。
二分脊椎のほか、キアリ奇形を伴うことがある疾患は以下の通りです。
水頭症。
脳内に脳脊髄液が過剰に貯まること。
脊髄空洞症（せきずいくうどうみゃくしょう
脊髄の中心管に嚢胞が発生する疾患。
脊髄切断症候群（Tethered cord syndrome）。
脊髄が骨性脊椎にくっつく進行性の障害。
脊椎湾曲症（せきついわんきょくしょう
などの状態が含まれます。
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脊柱側弯症（背骨が左または右に曲がること）
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後弯症（背骨が前に曲がること）
キアリ奇形の症状
キアリ奇形は、タイプによって異なる様々な症状を伴います。
I型キアリ奇形は、通常、何の症状も起こしません。画像診断の際に偶然発見されない限り、ほとんどの方は自分がこの病気であることに気づかないのです。
しかし、奇形が重症化すると、Ⅰ型では以下のような症状が出ることがあります。
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後頭部の下部から首にかけての痛み。通常、すぐに発症し、咳やくしゃみなど、脳の圧力を高めるような動作をすると痛みが強くなります。
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めまい、平衡感覚や協調性の問題
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嚥下障害（えんげしょうがい
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睡眠時無呼吸症候群
II型キアリ奇形で生まれた子供の多くは水頭症を患っています。II型キアリ奇形の年長児は、それに伴う頭部痛を発症することがあります。
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咳やくしゃみ
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前かがみ
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激しい運動
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無理な排便
(゜ロ゜)
最も一般的な症状のいくつかは、脳幹の神経の働きの問題に関連しています。これらは以下の通りです。
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声帯の弱さ
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嚥下障害
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呼吸困難
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のどや舌の神経の働きの重大な変化
キアリ奇形の治療法
キアリ奇形が疑われる場合、医師は身体検査を行います。また、小脳と脊髄が制御している機能を調べます。これらの機能には次のようなものがあります。
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バランス
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タッチ
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反射神経
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感覚
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運動能力
など、医師が診断検査を指示することがあります。
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X線検査
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CTスキャン
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MRI
の場合
MRIは、キアリ奇形の診断に最もよく用いられる検査です。
キアリ奇形による症状がなく、日常生活動作に支障がない場合は、治療の必要はありません。その他の場合は、痛みなどの症状を抑えるために薬を使用することがあります。
手術は、機能的な欠陥を修正したり、中枢神経系へのダメージの進行を止めることができる唯一の治療法です。
I型、II型キアリ奇形のいずれにおいても、手術の目的は以下の通りです。
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脳や脊髄への圧迫を和らげる
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患部とその周辺の体液循環を正常な状態に戻す
成人および小児のキアリ奇形では、いくつかの種類の手術が行われることがあります。これらは以下の通りです。
後頭蓋窩の減圧手術。
これは、不規則な骨構造を修正するために、頭蓋骨の底の小さな部分と、時には脊柱の一部を切除することを含みます。また、硬膜を開いて広げることもあります。これは、脳と脊髄の組織を覆っている硬膜のことです。これにより、脳脊髄液が循環するための空間が追加されます。
電気メスを使用します。
これは高周波電流を使って小脳の下部を収縮させるものです。
脊椎椎弓切除術。
脊柱管のアーチ状の骨の屋根の一部を切除するものです。これにより、脊柱管の大きさが増し、脊髄や神経根への圧迫が軽減されます。
水頭症など、キアリ奇形に関連する症状を改善するために、追加の外科手術が必要になることもあります。
通常、手術によって症状が大幅に軽減され、寛解の期間も長くなります。キアリ奇形の治療を専門とするボストン小児病院によると、小児症例の50%で手術により症状がほぼ消失しています。さらに45％の症例で、手術により症状が大幅に軽減されます。残りの5％では症状が安定する。
