基底核石灰化症とは何か、医師が説明します。
これも家族性特発性基底核石灰化症または一次家族性脳石灰化症と呼ばれることができます、それは Fahrs 病気または Fahrs 症候群と呼ばれるために使用。
30歳から60歳の間に大脳基底核石灰化を発症する可能性が最も高いですが、いつでも発症する可能性があります。発症した人のほとんどは、発症に気づくまで健康な状態です。
原因
基底核石灰化は、加齢に伴って起こることもありますが、多くは両親から受け継いだ遺伝子に由来します。片方の親から1つだけ欠陥のある遺伝子があれば、この病気になるのです。ご両親にその症状がある場合もありますが、そうでない場合もあります。
大脳基底核にカルシウムが蓄積されるのは、感染症や副甲状腺の問題、その他の理由でも起こります。このように起こる場合は、大脳基底核石灰化症とも呼ばれますが、遺伝性のものとは異なります。
症状について
まったく症状がない場合もあります。しかし、症状がある場合は、通常、運動関連と精神関連の2種類があります。具体的な症状は、脳のどの部分が侵されるかによって異なります。
運動症状
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不器用
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ふらふらと歩く
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いつもよりゆっくり話す、または言葉が不明瞭になる
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飲み込みが悪い
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腕や脚の不随意運動
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筋肉がけいれんする
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腕や足がこわばる（痙性（けいせい）といいます
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震え、筋肉のこわばり、表情が乏しくなる
精神的な症状
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集中力低下
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記憶力の低下
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気分の変化
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精神病、または現実との区別がつかなくなる
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認知症
その他の症状
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? 疲労感
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? 偏頭痛
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? 発作
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? めまい、または立ちくらみ
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? 排尿のタイミングをコントロールできない（尿失禁といいます）
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? インポテンス
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診断名
この疾患の検査は1つではありません。その代わり、医師はいくつかの方法を用いて、あなたがこの病気であるかどうかを調べます。
通常、症状や家族歴から判断します。兄弟や姉妹、親が発症している場合、あなたの症状（もしあれば）も同じ症候群の一部である可能性が高くなります。
磁気共鳴画像（MRI）やX線などの画像検査により、脳にカルシウムが蓄積されているかどうかがわかるかもしれません。CTスキャンは、あなたの体の部分の詳細な画像を作るために多くのX線を組み合わせて、最も一般的な画像検査が使用されています。しかし、石灰化がある場合、彼らは常にそれが条件または何か他のもののためかどうかを伝えることができます。
医師は、他の病気を除外するために、特別な尿検査や血液検査を行うかもしれません。
また、他の項目が病気を示唆している場合は、遺伝子の検査も可能です。
遺伝子検査とカウンセリング
両親のどちらかが発症している場合、あなたも発症する確率は50％です。家族内で発症している場合は、症状があってもなくても、遺伝子を検査してもらうことができます。
遺伝子検査を受ける前に、専門家による遺伝カウンセリングを受 けることを検討してください。カウンセラーは、あなたが家族を持ちたいと考えている場合、 妊娠中に検査を受けるか、出生前検査を受けるかを決める手助け もしてくれます。この疾患の出生前検査は、あなたの家系にこの疾患があ ることが既に分かっている場合に受けることができます。
治療について
治療法はありませんが、症状に対する治療法はあります。例えば、発作がある場合は、ある種の抗てんかん薬が有効です。また、片頭痛がある場合は、予防と治療の両方の目的で薬を服用することができます。
不安や抑うつがある場合は、医師の診察を受けましょう。気分の問題を解決するための薬があります。
このような症状がある場合は、毎年、医師や専門家に診てもらい、症状が変化していないか、進行していないかを確認することをお勧めします。
