ジストニア：原因・種類・症状・治療法について

不随意的に筋肉が収縮する疾患であるジストニアについて、様々な種類とその原因、症状、治療法について医師が解説します。

ジストニアの症状とは？

ジストニアの症状は、非常に軽いものから重いものまであります。ジストニアは体のさまざまな部位に影響を及ぼし、多くの場合、段階的に症状が進行していきます。初期症状には以下のようなものがあります。

• 足を引きずるような動き

• 足のつっぱり

」となります。

• 首が不随意に引っ張られる

• 制御不能なまばたき

• 発話障害

ストレスや疲労が症状を引き起こしたり、悪化させたりすることがあります。ジストニアの人は、常に筋肉が収縮しているため、痛みや疲労を訴えることがよくあります。

ジストニアの症状は、小児期に発症した場合、一般的にまず足や手に現れます。しかし、その後、すぐに他の部位に進行していきます。しかし、思春期以降になると、進行速度が遅くなる傾向があります。

成人期初期にジストニアが現れると、一般的に上半身から始まります。その後、症状の進行が緩やかになります。成人期早期に発症するジストニアは、局所性または分節性のままです：身体の一部分または隣接する2つ以上の身体部位に影響を及ぼします。

ジストニアの原因は？

ジストニアのほとんどの症例は、特定の原因を持っていません。ジストニアは、大脳基底核の問題に関係しているようです。大脳基底核は、筋肉の収縮を開始する役割を担っている脳の領域です。この問題は、神経細胞がコミュニケーションをとる方法に関係しています。

後天性ジストニアは、大脳基底核の損傷によって引き起こされます。その損傷は、以下の結果である可能性があります。

• 脳外傷

• 脳卒中

• 腫瘍

• 酸素欠乏

• 感染症

• 薬物反応

• 鉛や一酸化炭素による中毒

特発性または原発性ジストニアは、多くの場合、親から遺伝します。この疾患の保因者の中には、自分ではジストニアを発症しない人もいます。また、同じ家族の中でも症状が大きく異なる場合があります。

ジストニアには種類があるのですか？

ジストニアは、体の部位によって分類されます。

• 全身性ジストニアは、身体の大部分または全部に影響を及ぼします。

• 局所性ジストニアは、身体の特定の部分だけに影響する。

• 多巣性ジストニアは、関連性のない複数の身体部位に影響を及ぼす。

• 分節性ジストニアは、隣接する身体部位を含む。

• 半身不随性ジストニアは、体の同じ側の腕と脚に影響を与える。

ジストニアは、そのパターンに基づいて症候群として分類することもできる。

• 眼瞼痙攣は、眼に影響を及ぼすジストニアの一種です。通常、制御不能なまばたきで始まります。最初は、通常、片方の目だけに症状が出ます。しかし、最終的には、両目が影響を受けます。痙攣により、まぶたが不随意に閉じられます。時には、閉じたままになることもあります。その場合、視力は正常であることがあります。しかし、このまぶたの閉鎖が続くと、機能的に失明してしまうのです。

• 頸部ジストニア、または斜頸は、最も一般的なタイプです。頸部ジストニアは、一般的に中高年の方に発症します。しかし、すべての年齢層で報告されています。頸部ジストニアは、首の筋肉に影響を与え、頭がねじれたり、回ったり、後ろや前に引っ張られたりします。

• 頭蓋ジストニアは、頭、顔、首の筋肉に影響を及ぼします。

• 顎堤ジストニアは、顎、唇、舌の筋肉に痙攣を起こします。このジストニアは、発声や嚥下に問題が生じることがあります。

• 痙攣性ジストニアは、発声を司る喉の筋肉に影響を及ぼします。

• 遅発性ジストニアは、薬物に対する反応によって引き起こされます。症状は通常一時的で、薬物療法で治療可能です。

• 発作性ジストニアは、エピソード性です。症状は発作時にのみ発生します。それ以外の時間帯は正常です。

• ねじれジストニアは、非常にまれな疾患です。全身に影響を及ぼし、発症者は重篤な障害を負います。一般的に症状は幼少期に現れ、年齢が上がるにつれて悪化していきます。DYT1という遺伝子に変異があるため、遺伝する可能性があることが分かっています。

• ライターズクランプは、書いている間だけ起こるジストニアの一種です。手や前腕の筋肉に影響を及ぼします。

ジストニアはどのように治療するのですか？

ジストニアの治療には、いくつかの選択肢があります。ジストニアの種類と重症度によって、医師が治療方針を決定します。

最近導入された治療法は、ボトックスまたはゼオミンとも呼ばれるボツリヌス毒素です。この毒素は、患部の筋肉に注射されます。この毒素は、筋肉の収縮をもたらすアセチルコリンという化学物質の作用を阻害します。この注射は、約3ヶ月ごとに繰り返す必要があります。

ジストニアが原因で体が不自由になった場合、脳深部刺激が選択肢になります。脳深部刺激療法では、脳の特定の部位に電極を埋め込みます。電極は、胸部に埋め込まれたバッテリー駆動の刺激装置に接続されます。電極は、刺激装置で作られた電気パルスを脳の領域に伝達し、筋肉の収縮を抑えます。医師は電気パルスの周波数と強さを調節します。

薬物療法は、ジストニアで筋肉を過度に収縮させる「オーバードライブ」メッセージを減少させるのに役立ちます。使用される薬剤は以下の通りです。

• レボドパ

• プロシクリジン塩酸塩

• ジアゼパム

• ロラゼパム

• クロナゼパム

• バクロフェン

センサリートリックも選択肢の一つです。感覚トリックでは、患部やその近くの体の部位に刺激を加えることで、筋肉の収縮を抑えることができます。この部分に触れるだけで、人は自分の収縮をコントロールすることができるのです。

また、言語療法、理学療法、ストレスマネジメントなども、ジストニアの症状を治療するために使用されることがあります。

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