脳海綿状奇形は、健康障害を引き起こす可能性のある脳の血管の束です。
CCMの大きさは、1/4インチ以下から4インチまでと幅があります。
CCMの症状とは？
一般的に、症状が現れるのは10代から50歳の間です（ただし、幼児や子供にもCCMの兆候が見られることがあります）。
症状は、CCMの部位によって異なります。また、血管からの出血が体内で再吸収されるため、すぐに症状が現れ、やがて治まることもあります。考えられる徴候や症状は以下の通りです。
-
発作
-
体の一部の感覚が失われる
-
筋力の低下
-
頭痛
-
動くことができなくなる（麻痺）
-
聴覚または視覚の変化または喪失
-
脳内出血（脳出血）、死に至ることもある。
あまり一般的ではありませんが、あなたや担当医が気づくこともあります。
-
筋肉の異常な成長
-
異常な皮膚の質感や成長
-
脳へのカルシウムの蓄積
-
目（特に網膜）の血管が余計に伸びる
CCMの原因とは？
CCMを構成する微小な血管（毛細血管）の壁が通常より薄いため、漏出しやすくなっています。また、血管の壁には、通常、血管を伸ばしたり戻したりするのに必要な繊維がありません。そのため、血流が多いために血管の形状が変化すると、医師が洞窟と呼ぶ奇妙な空間に留まる傾向がある。
ほとんどの場合、医師はCCMの原因を知らない。CCMの約20％は両親から受け継ぐと言われています。CCMの形成に関与していると思われる遺伝子はいくつか特定されているが、さらなる研究が必要である。
医師はどのようにCCMを診断しているのか？
CCMが疑われる場合、医師は病歴をすべて聴取し、実際に診察し、あらゆる症状について尋ねます。MRI、脳波、CTスキャンなどで脳の写真を撮り、CCMを示唆する特定の血流パターンを探します。また、最終的な診断のために、血液検査や遺伝子の分析が行われることもあります。
CCMはどのように治療されるのですか？
医師は、CCMの症状に対して単純に治療を行います。例えば、CCMによって引き起こされた発作を治療するための抗てんかん薬、頭痛に対する鎮痛剤、脱力や部分麻痺といった身体症状に対するリハビリテーション運動などが処方されることがあります。
症状がないにもかかわらずCCMが発見された場合、医師は定期的にMRIでCCMを観察することを望むでしょう。場合によっては、将来起こりうる発作などの症状から身を守るために、抗けいれん薬の服用を勧められるかもしれません。
深刻なケースでは、医師はCCMに直接対処することを望むかもしれません。また、手術の可能性を検討することもあります。一般的には、次のような条件を満たした場合になります。
-
薬物療法で発作をコントロールすることができない。
-
CCMが発作の原因であることは明らかです。
-
CCMは脳外科手術のリスクが低い場所にある。
また、少なくとも一度でも脳出血を起こして症状が出た場合、あるいはCCMが原因で症状が徐々に悪化している場合、医師は手術を検討することがあります。このような場合にも、手術のリスクと利点とを比較検討する必要があります。
CCMを発症した場合、どのような経過をたどるのでしょうか？
見通しは、個々の症例によって大きく異なります。
CCMの患者さんの多くは、自覚症状がないため、自分がCCMであることに気づかないことがあります。(また、軽い症状や時々起こる症状であれば、休息や薬で簡単に対処できる人もいます。
しかし、より深刻なケースでは、人生を変えるような、あるいは永久的な症状を引き起こす可能性もあります。このような場合、可能であれば手術が必要になります。
残念ながら、医師はCCMを予防する方法を知らない。科学者たちは、遺伝子の研究が最終的に予防的な治療法につながることを期待しています。
