ALSの原因がわからなければ、なぜ発症する人としない人がいるのかを説明することは困難である。危険因子としては、遺伝的なものと環境因子との関連が考えられる。ALSについて医師から学ぶ
ALSは運動ニューロンを破壊する。運動ニューロンは、呼吸、会話、嚥下、歩行などの重要な筋肉活動を制御する神経細胞である。時間が経つにつれて、筋肉のコントロールができなくなり、悪化していきます。
現在も研究が進められていますが、ALSを治療する方法はありません。また、予防法もありません。
全米ALS登録機関によると、ALSはまれな疾患で、米国では人口10万人あたり約5.2人が罹患しているという。この病気は一見ランダムな性質を持っているため、研究者は誰が発症する確率が高いかを特定することが難しい。
ALSの性別、人種、年齢、家族構成
医師は、この症状を持つ人々からいくつかのことを学んだ。
性別
ALS患者の約60％は男性である。
人種
発症者の93％は白人である。
加齢である。
この病気は何歳でも発症しますが、最も一般的に症状が現れるのは55歳から75歳です。それ以前にも発症することはありますが、30歳以前に発症することは非常に稀です。
家族歴がある。
ALSの症例のうち、家族から受け継がれる割合はごくわずかです。
ALSの種類
家系的に発症するかどうかで、大きく2種類に分けられます。
散発性
: ALS患者全体の90～95％を占め、家族歴や発症しやすい体質が明らかでない人が発症します。散発例では、他の家族にALSを遺伝させるリスクはないと考えられています。
家族性
: 約5％から10％の症例で、ALSは家族内で発症する。家族性ALSの場合、50％の確率で自分の子供もALSになるといわれている。
遺伝子の役割
科学者たちは、遺伝、環境、あるいはその両方がALSを引き起こすのかどうかを調べている。
ある説によれば、遺伝的にALSの危険性がある人が、毒物など環境中の何らかのきっかけとなるものと接触した後に、ALSを発症するのだという。
科学者たちは、ALSに関係する遺伝子の変異を1ダース以上発見しているが、そのうちの2つがC9orf72とSOD1遺伝子である。
C9orf72遺伝子。
C9orf72として知られる遺伝子の変異は、家族性の症例の約3分の1、散発性の症例のごく一部で見つかっている。また、このC9orf72遺伝子の欠損は、珍しいタイプの認知症である前頭側頭型認知症（FTD）と呼ばれるものに関係していることが判明している。研究者の中には、ALSとFTDの一部は関連していると考える人もいる。
SOD1遺伝子
家族性ALSの約20％、散発性ALSの1〜5％に見られる。変異がどのようにALSにつながるかは不明である。変異したSOD1遺伝子のタンパク質が毒性を持つことが研究で明らかにされている。
外部からの引き金
科学者たちは、化学物質などの環境中の物質がALSになる可能性を高めるかどうかについても調べている。しかし、これまでのところ、具体的に何かを証明することは難しい。彼らが調べていることをいくつか挙げてみよう。
喫煙
喫煙はALSの可能性を高める唯一の要因であると考えられている。しかし、これは主に女性、特に閉経後の女性に当てはまるかもしれない。この関連性については、医師の間でも賛否両論がある。
毒物との接触
鉛やその他の化学物質がALSに関連している可能性があるが、一貫して原因となる単一の物質が見つかっているわけではない。
兵役。
退役軍人、特に1991年の湾岸戦争に派遣された兵士は、ALSになる確率が高いことが研究により判明している。正確な原因はまだ不明であるが、化学物質や金属との接触、怪我、感染症、兵役に必要な激しい身体活動などが考えられている。湾岸戦争に参加した人は、他の退役軍人と比較してALSになる可能性が高い。
激しい活動
ALSに罹患した最も有名な人物は、ALSで亡くなった野球選手ルー・ゲーリッグである。研究により、非常に活動的なスポーツ選手の間で確率が高いことが示されている。しかし、その研究は小規模なものであり、スポーツ選手であることがALSになる確率を高くしていると言うには時期尚早である。
あなたの仕事
スポーツ、コックピット、建設、農場、美容院、研究室、獣医、溶接など、いくつかの仕事ではALSになる可能性が高いと報告されている。これらの仕事は、農薬、金属、化学物質などとの何らかの接触を伴うことが多い。しかし、共通する根本的なリスクは見つかっていない。
住んでいる場所
ALS患者の集団は、太平洋のグアム島と日本の紀伊半島で報告されており、これらの地域では世界の他の地域よりも50倍から100倍高い発症率となっている。また、サウスダコタ州やイタリアでもそのようなクラスターが報告されている。
