この稀な脳の病気は、主に男の子や若い男性が罹患します。症状を知り、早期に治療を開始することが重要です。
ALDとは？
ALDは、神経系に深刻なダメージを与えます。ALDは、脳や脊髄の神経を保護しているミエリンという脂質の膜を壊してしまうことで、神経系に深刻なダメージを与えます。これにより、神経が脳にメッセージを送ることが難しくなります。
副腎は、免疫系や血圧などの機能をコントロールする働きがありますが、ALDでは、この副腎にも害が及びます。そのため、健康維持に必要なホルモンが十分に作られなくなります。
ALDはどのように発症するのでしょうか？
ALDの原因は、X染色体（男性か女性かを決定するDNA鎖）上の遺伝子に変異があることです。男性はX染色体が1つなので、親から1つの遺伝子を受け継ぐだけで、発症します。女性はX染色体を2つ持っているため、ALDになる可能性は低くなります。また、発症した場合でも、重症化しないことが多い。
どのような種類があるのでしょうか？
ALDは、いくつかの異なる形態で発症します。症状はそれぞれ異なりますが、多くの場合、時間の経過とともに悪化していきます。
脳脱髄性ALD：ALD患者様の45％がこのタイプです。ALDの中で最も重篤な疾患です。症状は4歳から8歳の間に始まることが多く、以下のようなものがあります。
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注意欠陥障害(ADD)
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視覚、聴覚、運動機能の障害
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行動上の問題
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多動性
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疲れやすい
- 不器用
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低血糖
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目の痛み
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偏頭痛
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何度も再発するウイルス感染
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日焼けしたような肌、ブロンズ色の肌
副腎皮質神経障害（AMN）。この成人型ALDは、症状が軽い傾向があります。発症者の約半数は、20代から30代になるまで症状が現れません。しかし、ALDと同様に、AMNも脳機能の深刻な喪失を引き起こす可能性があります。初期症状として、以下のようなものがあります。
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歩行障害
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バランス感覚に問題がある
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歩行（歩き方）の変化
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脚のしびれや痛み
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腕の脱力感
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おしっこやウンチが急にしたくなる
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失禁
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勃起しない、または勃起を維持できない
アジソン病。ALDは副腎に深刻なダメージを与えます。これは元に戻すことはできません。症状は以下の通りです。
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弱
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疲労感
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吐き気
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低血圧
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皮膚の黒ずみ
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胃の痛み
(´・ω・｀)
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女性ALD：ALDの原因である変異遺伝子を受け継いだ女性は、脳疾患を発症しないことが多いのですが、軽い症状を示すことがあります。ほとんどの場合、35歳以降に発症します。その症状は以下の通りです。
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衰弱
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しびれ
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関節の痛み
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排尿障害
ALDはどのように診断されるのですか？
この病気は、他の病気を除外する必要があるため、診断されるまでに時間がかかることがあります。初期症状の多くは見逃されたり、注意欠陥障害（ADD）や学習障害など、より一般的で軽度な健康問題のせいにされることがあります。
もし医師がALDの疑いを持った場合、2つの検査を指示することがあります。一つは血液検査で、ALDの人が多く持っている特別な種類の脂肪酸を調べます。この検査は男性に最も適しています。女性ではそれほど正確ではありません。この検査は、いくつかの州では新生児スクリーニングの一部として行われています。
ALDを確認するもう一つの方法は、MRI（磁気共鳴画像法）です。脳スキャンは、この病気によって引き起こされた病変（損傷の兆候）を探すことができます。
その結果に基づいて、医師はあなたにLoesスコアをつけます。これは、0.5（正常）から34までのスケールで見られる脳の損傷の量を測定します。14を超えると、重度のALDの兆候となります。
ALDはどのように治療するのですか？
ALDの治療法のリストは短いです。
骨髄移植です。骨髄移植：ALDの初期症状を持つ男児は、この処置が有効です。ドナーからの健康な赤血球が、ミエリンのさらなる損傷を防ぐのに役立ちます。この処置には数ヶ月を要し、回復には時間がかかりますが、早期に移植を受けた子供たちは、通常またはそれに近い生活を送ることができます。
遺伝子治療。この新しい治療法は、損傷した幹細胞を取り出し、ALDの原因となる欠陥遺伝子を修復し、健康な幹細胞に戻すものです。骨髄移植に比べればリスクは少ないが、広く使用されるにはさらなる研究が必要である。
ステロイド剤。毎日服用することで、アジソン病を管理することができます。
理学療法。歩行が問題であれば、理学療法士が筋肉を強化し、痛みを軽減するためのエクササイズを行います。
ロレンソ油。菜種油とオリーブ油を混ぜたもので、ミエリンを破壊する原因となる特定の脂肪酸が体内で作られるのを止めます。それは男の子の ALD の発症を遅く可能性がありますが、Lorenzos オイルはまだ食品医薬品局によって承認されていません。また、AMNの男性に効果があるかどうかも不明である。
予後はどうなのでしょうか？
ALDの予防や治療法に関する研究は進んでいますが、ALDを発症した方の見通しはまだ芳しくありません。症状が現れてから1～10年以内に死亡することが多いのです。
ALDの診断が早ければ早いほど、より良い結果が得られます。専門家は、すべての治療法は症状が出る前、あるいは出てからすぐに行うのが最も効果的だと考えています。
