ALSの症状は他の疾患と重なることがあります。医師は適切な検査とテストによって、あなたが筋萎縮性側索硬化症か他の疾患かを診断する方法を説明します。
ALSの兆候は、筋力低下や痙攣、不明瞭な言語、または物理的なタスクの問題であり、他の条件を指すこともあります。
ALSを診断するための検査は1つではない。ALSか他の病気かを判断するためには、さまざまな検査やテスト、スキャンが必要である。
身体検査
最初のステップは、神経科医による精密検査である。神経科医は、脳や脊髄を含む神経系の疾患を専門に扱う医師である。
この検査では、あなたの症状、健康歴、家族について多くの質問をします。メモを持参すると、質問に答えやすくなります。
身体検査では、神経科医は以下のようなALSの兆候を探します。
-
筋力低下（多くは体の片側のみ
-
口や舌の筋力低下により、言葉が不明瞭になったり、遅くなったりする。
-
筋肉がピクピクする
-
筋肉が縮んでいる、異常な反射がある、または堅く硬くなっている
-
笑いや涙が止まらない、判断力や社会性が失われるなどの情緒的な変化
血液検査及び尿検査
これらの検査ではALSを発見することはできないが、一般的な検査は同じような症状を示す他の病気を除外するために行われることがある。血液と尿の検査は以下のような目的で行われる。
-
甲状腺の病気
-
ビタミンB12の欠乏
-
HIV
-
肝炎(肝臓の炎症)
-
自己免疫疾患（体の免疫システムが自分の健康な細胞を攻撃してしまう病気）
-
癌（がん
場合によっては、医師が腰椎穿刺（または脊髄穿刺）と呼ばれる方法で背骨から液体を採取し、問題がないかどうかを調べることもある。
ALSが家族内で発症している場合は、遺伝子の変異が病気と関連しているかどうかを調べるために、遺伝子検査を行うこともあります。
スキャン
磁気共鳴画像法（MRI）などの検査では、ALSを直接診断することはできない。なぜなら、ALS患者のMRI画像は正常であるからである。しかし、他の病気を除外するために用いられることが多い。
例えば、脊髄腫瘍や首の椎間板ヘルニアがALSに似た症状を引き起こすことがあるが、脊椎や首のスキャンではALSを除外して表示される。
筋肉と神経の検査
基本的な検査で別の健康問題が指摘されない場合、神経科医はより高度な検査を行うことができる。電気生理学的検査と呼ばれるもので、筋肉や神経の働きがALSの定義に合致しているかどうかを確認することができる。
これらの検査はALSであれば異常な結果を示すことがあるが、医師はその結果から神経に損傷があるか、ALSではない筋肉の病気であると判断することもある。
これらの検査には以下のものがある： 筋電図検査。筋電図はALSの診断に用いられる最も重要な検査の一つである。小さな電気ショックを神経に送る。医師は神経がどの程度の速さで電気を通すか、また神経が損傷していないかどうかを調べる。
もう一つの検査は、筋肉の電気的活動をチェックするものです。どちらの場合も、ALSであれば、医師は明らかな異常な活動パターンを確認することができます。
神経伝導検査。これは、神経が信号を送る能力を測定するものです。神経伝導検査に異常があるのはALS患者の10％程度ですが、この検査は他の診断を示唆することもあります。
筋生検。ALS以外の筋肉の病気であると医師が判断した場合、筋肉組織の小さなサンプルが採取されることがあります。組織を採取する前に、患部を麻痺させるためのものが投与されます。
セカンドオピニオン
ALSの診断を確定するための検査は一つではない。ALSの症状の多くは、複数の疾患によって引き起こされる可能性があるからである。
このため、ALSの診断を受けた後、多くの患者はセカンドオピニオンを求める。神経科医が別の検査を行うことで、新たな発見があるかもしれません。
進行の証明
ALSの定義の一つは、進行性の病気であること、すなわち、時間とともに悪化することである。
そのため、ALSの最初の診断が下されると、医師はおそらく6ヶ月以上後にすべての検査を繰り返し、病状に変化がないかどうかを確認するよう勧めるだろう。
検査の結果、症状や筋肉・神経機能の悪化が確認されれば、診断が確定する可能性が高い。
