脊髄性筋萎縮症の遺伝子を持っている可能性がある場合、出産前または妊娠中にスクリーニング検査を受けることができます。
SMAは、生存運動ニューロン遺伝子1（SMN1）と呼ばれる遺伝子の変化、つまり突然変異によって引き起こされます。遺伝子は対になっており、私たちはそれぞれの親から1つずつもらっています。遺伝子の組み合わせによって、目の色や髪の色、体の仕組みなどが決まります。
このSMN1遺伝子は、私たちの筋肉をコントロールする神経が本来の働きをするのを助けるタンパク質を作っています。この遺伝子が壊れると、筋力低下や運動障害につながることがあります。
SMAの子どもは、この遺伝子の壊れたコピーを2つ持っています--1つは父親から、もう1つは母親からです。
なぜSMAの検査をするのですか？
40人に1人から60人に1人の割合で、SMAの原因となる遺伝子が壊れていることが分かっています。両親ともにこの遺伝子を持っている場合、SMAの赤ちゃんが生まれる確率が高くなります。
もしこの遺伝子を持っていても、何の症状も出ません。ですから、検査を受けない限り、自分がその遺伝子を持っていることを知る術はありません。家族の誰かがSMAであれば、あなたがその遺伝子を持っていて、赤ちゃんに遺伝する可能性が高くなります。
スクリーニングはどのように行われるのですか？
SMA遺伝子をもっている可能性がある場合、医師は検査を提案することができます。妊娠を希望する前に遺伝子のスクリーニングを行うこともできますし、妊娠するまでスクリーニングを受けるのを待つこともできます。
キャリアスクリーニング。赤ちゃんを産むことを決める前に、SMA遺伝子を持っているかどうか、簡単な血液検査を受けることを選択することができます。通常、片方の親が最初に検査されます。もし、その親が持っていたら、もう一人の親も検査します。どちらか一方だけがSMA遺伝子を持っている場合、この病気の赤ちゃんが生まれる可能性は非常に低くなります。
あなたとあなたのパートナーの両方がキャリアである場合 は、親になるための他の方法について遺伝カウンセラーに相談し てみてはいかがでしょうか。例えば、卵子や精子の提供、養子縁組などです。
あなたがパートナーとの妊娠を選択した場合、医師は以下の検査 のいずれかを提案する可能性が高いです。
絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）。これは、妊娠10週目から14週目の間に行うことができます。医師は、超音波を使用して、胎盤から小さな組織の断片を取り出します。
この組織には、胎児のDNAを持つ絨毛と呼ばれる小さな構造物が含まれています。このDNAは、SMAの検査に使用されます。
羊水穿刺。この検査は、妊娠16～20週目に受けることができます。超音波のガイダンスを用いて、医師が腹部に小さな針を挿入します。この針は、胎児のDNAを含む羊水をごく少量取り出します。この羊水は、SMAの検査に使用されます。
次のステップ
検査により、あなたの赤ちゃんがSMAである可能性が高いと判 断された場合、医師又は遺伝カウンセラーに相談し、治療法を含 めた選択肢を確認すること。
