脊髄性筋萎縮症の種類

脊髄性筋萎縮症は、症状が出たときの年齢や発育の到達度合いによって、タイプが分類されます。

0型と呼ばれる最も重いタイプは非常にまれで、通常、子供が生まれる前か生まれた直後に死に至ります。

1型

SMAで最も一般的なタイプです。乳児期発症やウェルドニッヒ・ホフマン病と呼ばれることもあります。1型の赤ちゃんは、出生時から生後6ヶ月までの間に症状が現れます。多くは生後3ヶ月までに病気の兆候を見せます。

1型SMAの赤ちゃんは、手助けなしに頭を持ち上げることができないかもしれません。手足が不自由になり、食べたり飲み込んだりするのが難しくなります。このタイプの赤ちゃんは、支えがないと座ることができません。

1型SMAは、非常に早く進行します。筋肉が弱くなると、呼吸器感染症や呼吸困難になることがあります。

1型SMAの多くの子どもは、2歳を過ぎても生きられません。

2型

このタイプのSMAは、通常、生後3ヶ月から15ヶ月の間に発症し、自分で立ったり歩いたりできるようになる前に発症します。主治医は、これを中間型SMAあるいはデュボウィッツ病と呼ぶかもしれません。

2型SMAは、腕よりも脚に症状が出ます。このタイプの子どもは、支えがなくても座ることはできますが、歩くことはできません。症状が進行するにつれて、10代かそれ以上になるころには、座るための補助が必要になることもあります。

このタイプのSMAの子どもは、特に眠っているときに呼吸の問題が起こるかもしれません。症状の程度にもよりますが、寿命は通常より短くなるかもしれません。

3型

このタイプの子どもは、通常、生後18ヶ月から10代の間に症状が出始めます。クーゲルベルグ-ウェランダー症候群や若年性SMAとも呼ばれます。

3型SMAのほとんどの子どもたちは、自分で歩いたり立ったりすることができます。Theyllは通常、頻繁に落下し、椅子から立ち上がり、階段を登るのに苦労しています。腕や脚の筋力低下が一般的です。最終的には、移動のために車いすが必要になるかもしれません。

子供にとって、これはSMAの最も軽い型です。3型の子どもは、通常、この病気でない人と同じぐらい長生きします。

4型

大人のSMAとして知られている4型は、まれなタイプです。症状は20代から30代になるまで現れません。腕や脚の筋肉が弱く、呼吸に問題がある場合があります。

症状は軽く、ゆっくりと進行します。4型の多くの人は、症状が始まってから何年も経つまで、自分が4型であることに気づきません。ほとんどの人は、残りの人生を通じて、問題なく歩いたり動いたりすることができます。通常、寿命に影響を与えることはありません。

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