ロイコジストロフィーは、中枢神経系に影響を及ぼす一群の疾患を指します。このページでは、白質ジストロフィーの原因、症状、治療法について説明します。
白質ジストロフィーのほとんどは遺伝性で、親から子へ受け継がれます。症状が幼少期に現れることもあります。しかし、この病気は進行性で、時間が経つにつれて悪化するため、生まれつき白質ジストロフィーを患っていても、元気そうに見える子供もいるのです。
症状について
白質ジストロフィーに共通しているのは、脳のミエリン鞘の異常な発達や破壊が起こることです。これは、脳神経を保護する白い脂肪質のことです。ミエリン鞘がなければ、神経系は正しく機能しない。
しかし、それぞれの白質ジストロフィーはミエリンに異なる影響を及ぼします。つまり、子どもたちは、以下のような多くの問題を抱えることになります。
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バランスと運動能力の問題
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行動障害および学習障害
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膀胱の問題
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呼吸困難
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発達の遅れ
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聴覚、言語、視覚の問題
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筋制御障害
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発作
例えば、白質ジストロフィーの一種であるカナバン病は、特に首の筋肉の緊張が低下し、足が異常にまっすぐ伸びたり、腕が屈曲したりします。また、失明や発作などの症状が出ることもあります。
生まれてすぐに症状が出ることもあれば、大人になってから症状が出ることもあります。例えばレフスム病の兆候は、通常20歳頃に現れますが、50歳頃までかかることもあります。一般的な症状としては、目の網膜の変性、難聴、嗅覚の喪失などがあります。
白質ジストロフィーはそれぞれ異なりますが、最も一般的な問題は、最初は元気そうに見えても、徐々に健康状態が悪化していくことです。視力、聴力、言語、食事能力、行動、思考力などが悪化することがあります。症状は様々で、診断が難しい場合もあります。
原因
白質ジストロフィーのほとんどは遺伝性で、家族の遺伝子を通じて受け継がれることを意味します。遺伝しないものもありますが、それでも遺伝子の変異によって引き起こされます。家族の中で一人が白質ジストロフィーを発症していても、他の子どもは発症していないかもしれません。
例えば、アレキサンダー病は遺伝しないようですので、あなたやあなたのパートナーが発症していなくても、あなたの子供が欠陥のある遺伝子を持っている可能性があります。
もし、あなたが白質ジストロフィーの子供を持ち、さらに子供を持つことを計画しているならば、遺伝カウンセリングを検討することをお勧めします。遺伝カウンセリングは、白質ジストロフィーの子供をもう一人 持つ可能性についてあなたが理解するのに役立ちます。
診断結果
白色ジストロフィーの診断は困難な場合があります。多くの場合、医師は以下のような数種類の検査を行わなければなりません。
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血液と尿の分析
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CTスキャン
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遺伝子検査
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MRI検査
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心理・認知テスト
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治療
ほとんどの種類の白質ジストロフィーには治療法がありません。治療は病気の種類によって異なり、医師は薬物療法や特殊な理学療法、作業療法、言語療法によって病気の症状に対処します。人によっては、学習や栄養の面でさらなる手助けが必要な場合もあります。
場合によっては、骨髄移植が病気の進行を遅らせたり止めたりするのに役立ちます。科学者たちは、遺伝子治療や特定の酵素の置換が、ある種の白質ジストロフィーの治療に役立つかどうかも研究しています。
