乳がんのリスクに家族歴や遺伝がどのように関わっているか、医師が解説します。
以下の項目に当てはまる方は、乳がん遺伝子を持っている可能性が高くなります。
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45歳以前に乳がんと診断された方。
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乳がんまたは卵巣がんと診断されたご家族が数名いらっしゃいます。
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卵巣がんを患っている
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あなたは、アシュケナージ・ユダヤ人の家系である。
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あなたのご家族の男性が乳がんである、または乳がんにかかったことがある。
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両側性乳がん（両方の乳房にできるがん）と診断された。
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60歳以前にトリプルネガティブ乳がんと診断された方です。
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遺伝子について
体内の各細胞には、約20,500個の遺伝子があります。遺伝子はDNAの小さな断片で、細胞がどのように機能するかを制御しています。各遺伝子の1つのコピーは、あなたの母親から来ます。もう1つは父親からです。
遺伝子は、細胞の働き方を変えるような異常を発生させることがあります。
乳がんの遺伝子
BRCA1とBRCA2という2つの遺伝子の異常（突然変異）は、遺伝性乳がんの最も一般的な原因であり、約20％から25％を占めます。
通常、BRCA遺伝子は、細胞が異常に増殖しないようにするタンパク質を作ることで、がんの予防に役立っています。もし変異したBRCA1またはBRCA2を受け継いだ場合、一生の間に癌を発症する可能性が高くなります。
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家族の絆
両親のどちらかがこれらの変異を持っている場合、あなたも同じように50％の確率で持っています。そして、もしあなたがこの遺伝子を持っていれば、あなたの子供にも受け継がれる可能性があります。ただし、これらの変異した遺伝子を持っている人すべてが、がんを発症するわけではないことに注意が必要です。
リスクを知る
変異型BRCA1遺伝子を受け継ぐ女性は、70歳までに乳がんを発症するリスクが55％～65％あります。BRCA2遺伝子の変異を持つ女性のリスクは約45％です。
どちらの変異があっても、若い年齢（閉経前）に乳がんを発症するリスクが高くなります。
BRCA1またはBRCA2遺伝子に変異がある場合、2次乳がんを発症するリスクが高くなります。両側性乳がん（両方の乳房に発生するがん）も、?BRCA1またはBRCA2遺伝子を持っている女性でより一般的になっています。
両者の変異は、他の癌、特に卵巣癌のリスクも増加させます。
検査を受ける人
リスクのある家族は、これらの遺伝子の変異をスクリーニングするため の血液検査を受けることができます。しかし、遺伝子検査は、強い個人歴や家族歴、その他の危険因子がある場合にのみ行われます。このスクリーニングは、既に乳癌と診断された女性が、二 度目の乳癌や卵巣癌のリスクが高いかどうかを判断するのにも役立 ちます。
