ゲノム検査は、医師が適切ながん治療法を特定するのに役立ちますが、すべての人に有効というわけではありません。
ゲノム検査は、あなたのがんについてより詳しく知るための方法です。この検査では、がんの成長を助ける遺伝子の変化、すなわち突然変異を見つけることができます。ゲノム検査は、時にがんの治療計画を立てる上で有用なツールとなります。
ゲノム検査は、すべての人に適しているわけではありません。例えば、進行が遅く、ある種の治療で簡単に治るがんであれば、より高度なゲノム検査は必要ないかもしれません。多くの場合、ゲノム検査は、まれながんや治療に反応しないがんに用いられます。
主治医は、あなたのゲノム検査の選択肢と、これらの検査があなたに適しているかどうかを教えてくれるでしょう。医師がゲノム検査を勧める理由はいくつかあります。
治療法をあなたにマッチングさせる
以前は、がんの治療は一律に行われていました。同じ種類のがんであれば、誰もが化学療法や放射線療法など、同じ治療を受けることができました。現在では、50種類以上の標的治療薬がFDAから承認され、さらに多くの治療薬が臨床試験中です。標的療法は精密医療とも呼ばれ、がんの成長を助ける特定の遺伝子の変化に対して作用します。
がん専門医がゲノム検査を行う最も一般的な理由は、適切な治療法を見つけるためです。例えば、慢性骨髄性白血病（CML）の人の中には、BCR-ABLと呼ばれる遺伝子に変化があり、チロシンキナーゼ蛋白を体内で生成するようになった人がいます。このタンパク質は、彼らの癌の成長を助ける。チロシンキナーゼ阻害剤は、BCR-ABL遺伝子が変化したCMLに効きます。
もう一つの例は、上皮成長因子受容体（EGFR）阻害剤で、EGFRの遺伝子変化を持つ肺がんを治療します。そして、PARP阻害剤は、BRCA遺伝子に変異がある卵巣がんを治療します。
ゲノム検査は、あなたのがんがどのくらい早く成長しそうかを予測するのにも役立ちます。あなたのがんがゆっくり成長するのか、それとも攻撃的なのかは、医師があなたに適した治療法を見つけるためのもう一つの方法です。
治療抵抗性のがんかどうかを確認する
ゲノム検査によって、治療が効かないかどうか、効かなくなる可能性があるかどうかがわかることがあります。急性骨髄性白血病（AML）の人の約20％は、イソクエン酸脱水素酵素（IDH）遺伝子に変異があります。IDH阻害剤と呼ばれる薬で治療されています。
しかし、ある種の遺伝子変異を持つ人は、最終的にIDH阻害剤に耐性を持つようになります。その場合、薬が効かなくなります。ゲノム検査によって、どのような人が耐性を持つようになるかを医師が予測し、別の治療を開始することができます。
さらなる治療が必要かどうかを調べる
ゲノム検査は、がん治療後にも有用です。薬物療法でがんの進行が抑えられなかった場合や、治療後にがんが再発した場合などに、医師からこれらの検査が提案されることがあります。
これらの検査は、手術後にがんが再発する可能性があるかどうかを医師が判断する際にも役立ちます。再発の可能性がある場合は、さらに治療が必要な場合があります。
副作用のリスクを軽減する
化学療法や放射線療法などのがん治療では、がん細胞と一緒に健康な細胞も殺されてしまいます。遺伝子に基づいた標的治療は、より正確であるため、健康な細胞へのダメージを防ぎ、副作用のリスクを軽減することができます。
あなたに合った臨床試験を探す
ゲノム検査のもう一つの利用法は、新しい抗がん剤の臨床試験に医師があなたを適合させることです。バスケットトライアルとは、ある治療法が同じ遺伝子変異を持つ人たちに有効かどうかを調べるための研究です。
あなたの遺伝子は、あなたが既に試した治療や、あなたのがんに対して利用可能な治療よりも、あなたのがんに対してより良く効くかもしれない実験的な治療とあなたをマッチングするのに役立つ可能性があります。あなたの癌に最も効果的な治療法は、あなたがかかっている癌とは異なる種類の癌に対して承認されるかもしれません。
