ゲノム検査は、あなたのがんの遺伝子を調べることで、医師がより良い治療法を決定するのに役立ちます。
医師が行うゲノム検査の種類は、Ancestryや23andMeのような会社を通してオンラインで購入できるDNA検査とは異なります。これらの消費者ベースのテストは、あなたの遺伝的形質の概要とあなたの DNA があなたの健康にどのような影響を与える可能性がありますを与えます。これらの検査は、医師があなたの癌を診断したり治療したりするのを助けることはできません。医師が発注するゲノム検査は、あなたのがん細胞やあなたのがんを治療する最良の方法に関する具体的な情報を提供します。
ゲノム検査を行うには、まず医師があなたの血液またはがんの組織のサンプルを必要とします。そのサンプルは研究所に送られ、あなたの癌がどのように成長し、どのように治療に反応するかに影響を与える特定の遺伝子の変化について検査されます。
サンプルの採取
あなたの癌から組織のサンプルを得るために、医師は生検を行います。これは、医師ががんを診断する際の標準的な方法です。
この検査では、医師が針やメスなどの器具を使って、腫瘍から組織や細胞の小さな断片を取り出します。そのサンプルは研究室に送られます。生検は、そのサンプルの細胞が正常なものか、がん性のものかを示すことができます。また、研究室では、がんのDNAに変異と呼ばれる変化があるかどうかも調べることができます。
白血病やリンパ腫などの血液癌の場合、または腫瘍が医師が生検を行うために容易に到達できない場所にある場合は、代わりに「液体生検」を受けることができます。がん細胞は、そのDNAの小さな断片を血液中に排出します。液体生検は、採血の際に医師が採取した血液サンプルに含まれるこれらのDNAの断片を探します。
白血病や多発性骨髄腫のような血液癌のゲノム検査では、骨髄（あなたの体が新しい血液細胞を作る骨の中のスポンジ状の組織）からサンプルを使用することがあります。医師は、針を使って骨髄内の組織や液体のサンプルを採取します。
医師は、血液、唾液、または皮膚から健康な細胞のサンプルを採取することもあります。研究室では、健康な細胞のDNAとがん細胞のDNAを比較することができます。このプロセスにより、あなたの癌の原因となった遺伝子変異が、あなたの生涯の間に起こったかどうかを特定することができます。これらは体細胞突然変異と呼ばれ、あなたが両親から受け継いだ遺伝子突然変異とは異なります。
遺伝子シークエンス
次のステップは、あなたのがんのDNAの塩基配列を決定することです。DNAは、塩基と呼ばれる4つの単位からなる鎖でできた長い暗号です。
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アデニン(A)
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シトシン(C)
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グアニン(G)
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チミン(T)
AとT、CとGはそれぞれ対になっています。この対の順番、つまり配列には、あなたの体を動かすのに必要なタンパク質を作るためのコード、つまり指示が含まれています。DNAシークエンス検査では、これらのペアの順番を調べて、がんの成長を助ける正常な状態からの変化を見つけます。
ゲノムは約30億の塩基対から構成されているため、その塩基配列を決定するには通常非常に長い時間がかかります。次世代シーケンシングと呼ばれる新しいハイテク法は、プロセスをスピードアップし、あなたとあなたの医師にはるかに迅速に結果を得るために、一度に多くのDNAの断片をスキャンします。
ゲノム配列の決定には様々な方法があります。全エクソームシーケンスでは、ゲノムのうちタンパク質をコードする部分を調べます。全ゲノム配列決定では、あなたの癌に含まれる全てのDNAを調べます。
もう一つの検査は、特定の遺伝子変異ががんに現れる回数を数えるもので、これは腫瘍の変異負荷と呼ばれます。この検査は、免疫チェックポイント阻害剤と呼ばれる一群の薬剤があなたのがんに効くかどうかを医師が予測するのに役立つことがあります。
あなたのゲノム検査結果
血液や組織のサンプルを検査した後、医師はあなたの癌細胞における全ての遺伝子の変化と、どの標的治療がそれに対して有効かを列挙した報告書を返送してきます。その結果について医師と相談し、次のステップを決定します。
