あなたのためにつくられた薬や治療法で、あなたの病気が治る日が、そう遠くない未来にやってきます。このような精密医療、個別化医療の未来はどうなるのでしょうか？
そう遠くない将来、医師は身長や体重といった大まかな手がかりに頼るのではなく、体がどれだけ早く薬を処理するかを考えて薬を処方するようになるかもしれません。
同じ時代には、乳がんや前立腺がんだけでなく、がんであることがわかるかもしれません。乳がんや前立腺がんとかではなく、腫瘍が持っている遺伝子変異に直接関連した診断と治療が行われるようになるのです。
個別化医療、個別化医療、精密医療と呼ばれるこのような医療への微妙なアプローチは、あなたが考えるほど遠い未来のことではありません。必要な技術のいくつかはすでに存在しています。必要な技術の一部はすでに存在しており、医師や患者が日常的に使用できるよう、改良、テスト、そして費用対効果の改善が進められているところです。
また、遺伝子や環境、ライフスタイルに基づいたオーダーメイドのヘルスケアを実現するために、研究者たちがデータ収集や新しいツールの開発に励んでいるケースも少なくない。米国国立衛生研究所が資金提供する大規模な研究プログラム「All of Us」は、この点に主眼を置いています。全米の科学者たちは、できるだけ多くのデータを集め、患者をできるだけ具体的に治療する能力を向上させるような新しい発見をするために働いているのです。
スクリプス研究所の副所長であり、All of Usの主任研究員であるEric?Topol医学博士は、精密医療の分野は爆発的に拡大していると述べています。「精密医療の分野は爆発的に広がっています。多くの医師がそれについていけないほどです」と彼は言う。
正確なタイムラインはありませんが、今後5年から10年の間に患者に提供されるべき精密医療の進歩はさまざまあります。ここでは、そのいくつかを紹介します。
より良い抗生物質の選択
細菌感染症にかかると、医師はどのような抗生物質が最も効果的か、経験に基づいた推測をします。副鼻腔炎のような日常的な感染症であれば、それは良いことです。しかし、敗血症のような深刻な病気（感染症に対する生命を脅かす反応）では、原因となる細菌を特定することが非常に重要です。このプロセスには数日かかることがあります。医師は培養液を研究室に送り、増殖するのを待ちます。その間に、薬の服用を開始する必要があります。
「今日、私たちは抗生物質を処方する際、散発的なアプローチをとっています」とトポルは言う。間違った薬を選ぶと、治らないかもしれません。また、腎臓障害などの深刻な副作用を引き起こす可能性もあります。しかし、近い将来、医師は血液サンプルを採取し、その中に含まれる細菌をシークエンスし、どの病原体が病気を引き起こしているかを特定できるようになるのです。「これは非常に正確なアプローチで、数時間から数分以内に結果が出るでしょう」とトポルは言う。?
国内の一部の医療センターではすでにこの技術が使われているが、Topol氏は近いうちに普及すると予想している。「今後5年の間に日常的に行われないとしたら、大きなチャンスを逃したことになります」と彼は言います。
より少ない薬の副作用
コレステロールをコントロールする薬、血液が固まりすぎるのを防ぐ薬、手術中に快適に眠れるようにする薬など、医師は性別、体格、病歴などを考慮した上で薬を選択する必要があります。しかし、医師が知らないことも多いので、副作用のために投与量を調整したり、別の薬に切り替えたりしなければならないかもしれません。精密医療は、このような推測の域を脱しようとしている。
ファーマコゲノミクス（遺伝子が薬物反応にどのように影響するかを研究する学問）の分野は、飛躍的に発展しようとしていると、メイヨークリニック個別医療センターの医療ディレクター、キース・スチュワート（MB、ChB）は言う。遺伝子を調べることで、医師は薬がよく効くかどうか、体がどのくらい早く代謝するか（分解するか）、副作用が出やすいかどうかなどを知ることができるようになります。
「現在、何千人もの患者がファーマコゲノムの試験を受けています」とスチュワート氏は言う。少なくとも、血液凝固阻止剤クロピドグレル（プラビックス）を対象とした臨床試験があります。これが成功すれば、医師はこの薬が患者に合うかどうか、理想的な投与量はどのくらいか、処方する前に知ることができるようになります」。?
より具体的な診断
すでに実現していることもあります。例えば、乳がんと診断された場合、そのがんがエストロゲンやプロゲステロンに対する受容体を持っているかどうかがわかります。また、HER2と呼ばれるタンパク質が陽性であるかどうかもわかります。しかし、専門家によれば、これは氷山の一角に過ぎないのだそうです。
地平線上に。全身のがんを特定する「汎がん」血液検査。科学者たちは、高価な（そして放射線を出す）PETスキャンの代わりに、がん患者のフォローアップに使用できる、いわゆる液体生検に期待を寄せている。
「脳腫瘍を除く、ステージIIからIVの癌患者の殆どが、腫瘍のDNAが血液中に現れています」とトポルは言う。「治療が奏功しているか、寛解しているかを見ることができるようになるのです。
医師は、腫瘍の遺伝子構成に基づいて、癌を診断し、治療することができるようになるでしょう。今、乳がんに使いたい薬があっても、腎臓がんにしか効かないという理由で使えないことがあります」とスチュワートは言う。「腫瘍の位置は関係ないという研究が増えれば、遺伝子の変化に基づく薬剤のFDA承認が増えるだろう」とスチュワートは言う。
糖尿病治療も同様に変化しそうです。トポルによれば、2型糖尿病には多くの異なるサブタイプがありますが、2型糖尿病患者は皆、同じ診断と治療を受けているそうです。
「2型糖尿病患者は3,000万人で、14の異なる薬物クラスがありますが、誰も彼らをどのように治療するのがベストなのか分かっていません。"目標は、全員に同じ薬を投与し、効かなければ次に進むのではなく、合理的で賢い治療ができるようになることです。"
自分の免疫細胞でがんと闘う
進行がんの治療などには、さまざまな免疫療法（自分の免疫力を利用して病気と闘うこと）がすでに行われています。しかし、CAR T細胞療法は、それをさらに進化させたものです。「患者さん自身のT細胞を採取し、遺伝子操作をして、患者さんの体内に戻すのです。これ以上の個別化はないでしょう」とスチュワート氏は言う。この分野では、今後数年でさらなる進歩が見られるとスチュワートは期待している。
アルツハイマー病、パーキンソン病、MSの発症を食い止めるために
現在、これらの疾患には多くの治療法がありますが、その進行を大幅に遅らせる方法はありません。科学者たちが、これらの疾患と関連する特定のバイオマーカー（症状ではなく、体内の特定の徴候）の特定に取り組んでいるため、個別化医療がまもなくこの状況を変えるかもしれません。その結果、今後数年のうちに新しい治療法が市場に出回るかもしれません。
てんかんの深層心理
科学者たちは、最も一般的な神経疾患の一つであるてんかんについて、遺伝子研究を用いてより深く知ろうとしています。NIHが資金を提供したある臨床試験では、3種類のてんかん遺伝子が発見されました。やがて、これは新しい、より特異的な治療法につながることでしょう。
希少疾病の診断
希少疾患の診断は難しいものですが、全ゲノム（またはその一部であるエクソーム）の塩基配列を調べることができるようになったことで、診断がはるかに容易になりました。2011年以降、この技術によって、医師は正しい診断を下し、命を救うことができるようになりました。「この方法は、医療においてより受け入れられるようになるでしょう」と、スチュワートは言う。
