小人症：種類、原因、治療法、その他

小人症について、原因や対処法などを医師が解説しています。

小人症とは、遺伝子や医学的な理由によって身長が低くなってしまうことです。擁護団体であるリトル・ピープル・オブ・ザ・ワールド・オーガニゼーション（LPOTW）およびリトル・ピープル・オブ・アメリカ（LPA）では、医学的あるいは遺伝的な原因により、成人の身長が4フィート10インチ以下であると定義しています。他の団体は、ある種の小人症の基準を5フィートまで延ばしているが、小人症の成人の平均身長は4フィートである。

小人症には大きく分けて、不釣り合い型と比例型があります。

不釣り合い型は、胴体が平均的な大きさで手足が短い、あるいは胴体が短く手足が長いのが特徴である。

比例小人症では、体の各部分は比例しているが、短くなっている。

小人症の症状

小人症には、低身長以外にも様々な症状があり、そのタイプによって異なる場合があります。

不釣り合いな小人症の症状

小人症は、水頭症や脳脊髄液減少症などのまれな疾患がない限り、知的発達に影響を与えることはありません。

不釣合いな小人症の症状には、以下のようなものがあります。

• 成人の身長は通常約100cm

• 胴体は平均的な大きさ、手足は非常に短く、特に腕と脚の上半分が短い

• 短い指

肢が短い

• 肘の可動域が狭い

• 不釣り合いなほど大きな頭部

• 額が突出している

• 平坦な鼻梁

• 時間が経つにつれて徐々に悪化する足の曲げ伸ばし

• 時間の経過とともに悪化する背中の揺れ

不釣り合いな小人症の中には、先天性脊椎骨端部形成不全（SEDC）と呼ばれるまれな疾患を持つ人もいます。SEDCの成人の身長は3～4フィート程度で、これらの兆候も見られることがあります。

• 非常に短い体幹

肢

首、腕、脚は短いが、手と足は平均的な大きさ

• ．

  胸囲が広い

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平坦な頬骨

• 口蓋裂、または口の屋根の開口部

• 首の骨が不安定

• 太ももの骨が内側を向いている変形したおしり

• 足が捻じれている

• 徐々に悪化する上背部の猫背

• 徐々に悪化する腰の揺れ

• 関節炎

• 関節可動域障害

• 視覚または聴覚に障害がある

プロポーショナル・ドワーフィズムの症状

小人症は、生まれつきの病気や小児期に発症した病気により、成長や発達が阻害されることで起こります。一般的な原因としては、下垂体から分泌される成長ホルモンの量が少なすぎることが挙げられます。

比例小人症の症状としては、頭、腕、足が小さくなります。しかし、すべて互いに比例している。臓器系も小さくなることがあります。

その他、子供のプロポーションドワーフィズムの兆候としては

• 年齢相応の成長速度が遅い

• 年齢に対する標準的なチャートで3パーセンタイルより低い身長

• 10代での性的発達の遅れまたは無発達

小人症の原因

小人症の種類は約400種類あるといわれています。比例小人症の原因には、成長ホルモン欠乏症などの代謝異常やホルモン異常があります。

最も一般的な小人症の種類は、骨格形成不全と呼ばれる遺伝性のものです。骨格形成異常とは、骨の成長に異常がある状態で、不釣り合いな小人症の原因となるものです。

以下のようなものがあります。

軟骨無形成症（Achondroplasia）。軟骨無形成症は、最も一般的な小人症で、症例の70％を占め、26,000人から40,000人の赤ちゃんのうち1人が発症し、出生時に明らかとなります。軟骨無形成症は、体幹が比較的長く、腕や脚の上部が短くなります。その他、軟骨無形成症の特徴として、以下のようなものがあります。

• 頭が大きく、額が目立つ

• 鼻梁が平らになっている

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• 出っ張ったアゴ

• 叢生（そうせい）・歯並びが悪い

• 背骨下部の前方への湾曲

• 屈曲した脚

• 平らな足、短い足、広い足

• "二重関節 "であること

"二重関節

脊椎骨端部形成不全症（SED）：小人症の一種で、約95,000人に1人が罹患するといわれています。脊椎・骨端部形成不全は、体幹の短縮を特徴とする疾患群で、5～10歳になるまで明らかにならない場合があります。その他の特徴としては

• 内反足

• 口蓋裂

• 重度の変形性股関節症

• 手や足が弱い

• 樽型胸板の外観

破瓜形成不全：破瓜形成不全は、10万人に1人の割合で発生するまれな小人症です。前腕やふくらはぎが短くなる傾向があります（中胸短縮症といいます）。

その他の症状としては

• 手足の変形

• 可動域の制限

• 口蓋裂

• カリフラワーのような耳

。

ターナー症候群：この遺伝子疾患は、女性のみが罹患する。X染色体の欠損や部分的な欠落が原因となる。ターナー症候群の女の子は、両親から1つずつではなく、完全に機能するX染色体を受け継ぎます。

小人症遺伝学

骨格形成不全は、遺伝子の変異によって起こります。遺伝子変異は自然発生することもあれば、遺伝することもあります。

二次性骨格異形成と脊椎骨端部異形成は劣性遺伝します。つまり、母親から1つ、父親から1つ、合計2つの変異した遺伝子を受け継がなければ発症しません。

一方、軟骨無形成症は優性遺伝です。つまり、変異した遺伝子を1つ持つだけで、骨格形成不全を発症するのです。両親が軟骨無形成症である場合、25％の確率で子供の身長は正常になります。しかし、25％の確率で両方の小人症の遺伝子を受け継ぐことになり、二重優性症候群と呼ばれる状態になります。これは致命的な症状で、通常、流産に至ります。

多くの場合、軟骨無形成症の子供の両親は、自分自身が変異した遺伝子を持っているわけではありません。子供の突然変異は、受胎時に自然に起こります。

医師は、遺伝子が変異する原因を知りません。どのような妊娠でも起こりうる、一見ランダムに見える出来事なのです。平均的な体格の両親が自然変異により小人症の子供を持った場合、他の子供もその変異を持つ可能性は高くありません。

低身長の原因は、遺伝的な骨格形成不全のほか、成長や代謝に影響を与える下垂体の障害、腎臓の病気、体の栄養吸収能力に影響を与える問題などがあります。

小人症の診断

小人症のなかには、胎内、出生時、乳児期に明らかになるものがあり、X線検査や身体検査で診断することが可能です。軟骨形成不全、破瓜形成不全、脊椎骨端部形成不全の診断は、遺伝子検査で確認することができます。また、特定の疾患が懸念される場合には、出生前検査が行われることもあります。

小人症が明らかになるのは、子供の人生の後半になってからで、小人症の徴候によって両親が診断を求めるようになることもあります。ここでは、小人症の可能性を示す子供の徴候や症状を紹介します。

• 頭が大きい

• 座る、歩くなどの運動技能の発達が遅い

• 呼吸の問題

• 背骨の湾曲

• 屈曲した脚

• 関節のこわばり、関節炎

• 腰痛 足のしびれ

• 歯の叢生（そうせい

医師は、これらの検査を小人症の診断に役立てることもあります。

外見。小人症の可能性のある子供は、発育に伴い、骨格や顔の構造に変化が見られることがあります。

図表の比較。定期的な健康診断で、お子さんの身長、体重、頭囲を測定し、その年齢の標準的な発育のパーセンタイルと比較することがあります。もし、お子さんに異常な成長の兆候が見られる場合は、より頻繁な測定が必要になることがあります。

画像診断：医師は、妊娠中の胎児の超音波検査によって、手足が短いなどの軟骨無形成症の徴候や、小人症の他の原因を発見することがあります。赤ちゃんや子供のX線写真では、腕や脚が正常な速度で成長していないことや、骨格に形成異常の徴候が見られることがあります。MRI検査では、ホルモンの分泌に影響を与える下垂体や視床下部の異常がわかります。

遺伝子検査.小人症に関連する遺伝子変異を調べるために、出生前または出生後にDNA検査が行われることがあります。ターナー症候群の疑いのある女の子は、X染色体を調べるためにDNA検査が必要な場合があります。DNA検査は、両親がより多くの子供を持つことを希望している場合、家族計画に役立つことがあります。

家族歴：小児科医は、小人症の疑いのある子供と比較するために、兄弟姉妹などの他の家族の身長や体格を確認することがあります。

ホルモン検査：成長ホルモンの分泌量を調べることで、成長ホルモンの分泌量が少ないかどうかを確認します。

小人症の治療法

早期診断と早期治療により、小人症に関連する問題のいくつかを予防したり、軽減したりすることができます。成長ホルモン欠乏症に関連する小人症は、成長ホルモンで治療することができます。5歳以上の軟骨無形成症で、まだ成長の可能性がある子供には、骨の成長を促進するボソリチド（Voxzogo）がFDAによって承認されています。

多くの場合、小人症の人は整形外科的または内科的な合併症を持っています。それらの治療には、以下のようなものがあります。

• 余分な体液を排出し、脳への圧迫を緩和するためのシャントの挿入

• 小さな気道での呼吸を改善するための気管切開術

• 口蓋裂、内反足、反り脚などの奇形に対する矯正手術

• 扁桃腺が大きい、顔面が小さい、胸が小さいなどによる呼吸障害を改善するための扁桃腺やアデノイドを除去する手術

• 脊髄の圧迫を緩和するために脊柱管（脊髄が通過する開口部）を拡げる手術

• 拡張肢延長術は、そのリスクもあって議論のある手術で、いくつかの手順を伴います。成人にしか行われない。

その他の治療法としては

• 筋肉を強化し、関節の可動域を広げるための理学療法

• 背骨の湾曲を改善するための背部装具

• 中耳にドレナージチューブを留置し、繰り返す外耳炎による難聴を予防する治療法

• 顎が小さいために起こる歯の叢生を解消するための歯列矯正治療

• 骨格の問題を悪化させる肥満を予防するための栄養指導や運動療法

小人症の合併症

不釣り合いな小人症は、手足や背中、頭の大きさに変化をもたらし、以下のような合併症を引き起こす可能性があります。

• 関節炎

• 猫背や反り腰による腰痛や呼吸困難など

• 脚が曲がっている

• 歯並びが悪い

• 運動能力の発達の遅れ

• 頻繁に起こる耳の感染症や難聴の可能性

• 水頭症（脳に水がたまる）

• 頭蓋底の脊椎への圧迫

• 睡眠時無呼吸症候群

• 背骨が狭くなり、脚の痛みやしびれが出ることがある「脊柱管狭窄症

• 腰痛を引き起こす可能性のある体重増加

比例小人症は、臓器が小さかったり、発達していなかったりすることがあります。ターナー症候群の女の子は、心臓に問題がある可能性があります。成長ホルモンのレベルが低い子供やターナー症候群の子供は、性的発達の遅れにより、感情的または社会的な問題を持つことがあります。

不釣り合いな小人症の女性は、呼吸器系の問題など、妊娠の合併症がある可能性があります。また、骨盤の形状から経膣分娩が困難なため、ほとんどの場合、帝王切開で出産することになります。

小人症の人は、自分のことを悪く言ったり、理解しなかったりする人に出会うことがあります。自尊心が低い小人症の子どもは、自分の気持ちを整理するために、両親の精神的なサポートが必要な場合があります。