筋ジストロフィーの種類と各形態の原因について

筋ジストロフィーの原因や種類を医師が解説しています。

筋ジストロフィー（MD）とは、運動をつかさどる筋肉（随意筋といいます）が徐々に弱くなっていく遺伝性の疾患群です。また、心臓や他の臓器が侵されるタイプもあります。

筋ジストロフィーには、大きく分けて9つの病型があります。

• 筋緊張型

筋ジストロフィー

• デュシェンヌ

• ベッカー

• 四肢帯

• 顔面肩甲上腕骨

• 先天性

• 耳鼻咽喉科

• 遠位

• エメリー・ドレイファス

筋ジストロフィーは幼児期から中年期以降に発症し、その形態と重症度は発症した年齢により決定されます。ある種の筋ジストロフィーは、一般的に男性のみが罹患する。ある種のMD患者は、非常にゆっくりと進行する軽度の症状で通常の寿命を楽しむが、他の人々は、迅速かつ重度の筋力低下と衰えを経験し、10代後半から20代前半で死亡する。

様々なタイプのMDがあり、5万人以上のアメリカ人が罹患しています。医療の進歩により、筋ジストロフィーの子どもたちは以前より長生きできるようになりました。

筋ジストロフィーのタイプ別症状

• 筋緊張型（MMDまたはスタイナーツ病とも呼ばれる）。

  成人の筋ジストロフィーの中で最も多く、男女を問わず発症し、通常、幼児期から成人期までのいずれかの時期に発症します。まれに新生児に発症することもあります（先天性MMD）。筋ジストロフィーという名前は、筋緊張（筋肉を使った後、長時間痙攣したり硬直したりすること）という症状に由来しています。この症状は通常、寒冷時に悪化します。この病気は筋力低下を引き起こし、中枢神経系、心臓、消化管、目、ホルモン産生腺にも影響を及ぼします。ほとんどの場合、長年にわたって日常生活が制限されることはありません。筋緊張性MDの方は、平均寿命が短くなります。

• デュシェンヌ

  デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、小児に最も多くみられる筋ジストロフィーで、通常、男性のみが罹患します。2歳から6歳の間に発症します。筋肉は時間とともに小さくなり、弱くなりますが、大きく見えることもあります。病気の進行はさまざまですが、デュシェンヌ病の多くの患者さん（男児3,500人に1人）は、12歳までに車椅子が必要になります。ほとんどの場合、腕、脚、背骨の変形が進行し、認知機能に障害が出ることもあります。病気の後期には、深刻な呼吸と心臓の問題が生じます。デュシェンヌMDの患者は、通常10代後半から20代前半で死亡する。

• ベッカー

  デュシェンヌ型筋ジストロフィーと似ていますが、病状はずっと軽く、症状が現れるのが遅く、進行もゆっくりです。通常、2歳から16歳の間に発症しますが、25歳までかかる場合もあります。ベッカー型筋ジストロフィーはデュシェンヌ型筋ジストロフィーと同様に、通常、男性のみが罹患し（3万人に1人）、心臓障害を引き起こします。重症度は様々です。ベッカー型筋ジストロフィーの患者さんは、通常30代まで歩くことができ、さらに成人期まで生きることができます。

• 四肢のガードル

  10代から成人期初期に出現し、男女を問わず発症します。最も一般的な形態である四肢帯状筋ジストロフィーは、腰から始まり、肩、腕、脚へと進行性の衰弱を引き起こします。20年以内に歩行が困難になるか、不可能になります。中年から晩年まで生きられる。

• 顔面肩甲上腕骨。

  顔面肩甲上腕筋は、顔、肩甲骨、上腕骨を動かす筋肉を指します。このタイプの筋ジストロフィーは、10代から成人期初期に現れ、男性でも女性でも発症します。筋ジストロフィーの進行は緩やかで、短期間で急激に筋力が低下することがあります。重症度は、非常に軽度なものから完全に障害を残すものまで様々です。歩行、咀嚼、嚥下、会話に問題が生じることがあります。顔面肩甲上腕複合体の約50％は生涯を通じて歩行が可能であり、ほとんどは通常の生活を送ることができます。

• 先天性である。

  先天性とは、出生時に存在することを意味します。先天性筋ジストロフィーは進行が遅く、男性でも女性でも発症する。福山型とミオシン欠乏性先天性筋ジストロフィーの2種類があり、出生時あるいは生後数カ月で筋力が低下し、重篤で早期の拘縮（筋肉が短くなったり縮んだりして関節に障害が起こること）が認められます。福山型先天性筋ジストロフィーは、脳に異常が生じ、しばしば発作を起こします。

• 眼咽頭（がんこうとう）。

  Oculopharyngealとは、目と喉という意味です。40代、50代、60代の男女に現れる筋ジストロフィーの一種。進行は緩やかで、眼球や顔面の筋力が低下し、嚥下障害につながることもあります。その後、骨盤や肩の筋力低下が起こることもあります。窒息や肺炎の再発を起こすこともあります。

• 遠位である。

  このグループの希少疾患は、成人男女に発症します。前腕、手、下腿、足などの遠位筋（中心から最も遠い筋肉）の衰弱と消耗が起こります。一般に、他の筋ジストロフィーに比べ、重症度は低く、進行は緩やかで、侵される筋肉も少ないとされています。

• エメリー・ドレイファス

  小児期から10代前半に発症し、主に男性が罹患する珍しいタイプの筋ジストロフィーです。ごくまれに女性にも発症することがあります。その場合、女の子のX染色体（母親から受け継いだものと父親から受け継いだもの）の両方に、欠陥のある遺伝子がなければなりません。この病気は、肩、上腕、下腿の筋力低下と衰弱を引き起こします。生命を脅かすような心臓の問題がよく起こり、保因者-この病気の遺伝情報を持っているが、完全なバージョンを発症していない人（Emery-Dreifuss MDの人の母親や姉妹を含む）にも影響を及ぼすことがある。筋肉の短縮（拘縮）は病気の初期に起こります。胸部や骨盤の筋肉まで弱くなることがあります。進行はゆっくりで、他の筋ジストロフィーに比べ筋力低下は軽度です。

筋ジストロフィーの原因と危険因子

筋ジストロフィーは、特定の遺伝子の欠陥によって引き起こされ、その型は異常遺伝子によって決定されます。1986年、研究者は、欠陥がある場合、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの原因となる遺伝子を発見しました。1987年には、この遺伝子に関連する筋肉タンパク質がジストロフィンと命名された。デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、その遺伝子がジストロフィンを作れない場合に発症します。ベッカー型筋ジストロフィーは、同じ遺伝子の別の変異によりジストロフィンが作られるものの、それが十分でないか、質が悪い場合に起こります。科学者たちは、他の型の筋ジストロフィーの原因となる遺伝子異常を発見し、現在も探索を続けています。

筋ジストロフィーのほとんどは、X連鎖障害と呼ばれる遺伝性疾患の一種で、母親自身には病気がなくても、母親が息子に遺伝させることがあります。

男性はX染色体1本とY染色体1本を持っています。女性はX染色体を2本持っています。したがって、女児が筋ジストロフィーに罹患するためには、そのX染色体の両方が欠陥のある遺伝子を持っていなければなりませんが、これは極めて稀なケースです。

欠陥のあるX染色体を持つ女性は、息子（父親からのもう一つの染色体はY）にこの病気を受け継がせることができます。

いくつかの筋ジストロフィーは、全く遺伝せず、新しい遺伝子の異常や突然変異によって発症します。

筋ジストロフィーの診断

まず始めに、医師がお子さんを診察し、病歴や家族の健康状態について質問します。筋ジストロフィーは、いくつかの異なる検査を用いて診断されます。これらの検査には、次のようなものがあります。

筋肉生検

筋肉組織の小片を取り出し、診断を確定するため、あるいは他の筋肉疾患を除外するために検査します。

遺伝子（DNA）検査。

家族間で受け継がれる遺伝子が、筋ジストロフィーのいくつかの形態を引き起こすことがあります。血液検査により、あなたやあなたのお子さんがその遺伝子を持っているかどうかを調べることができます。

神経学的検査。

神経系の機能、反射、協調性などを調べるために、さまざまな検査が行われます。一例として、神経機能検査や筋電図（EMG）とも呼ばれる神経伝導検査があります。

酵素検査です。

筋力低下に関係するタンパク質、つまり酵素を調べる血液検査です。筋ジストロフィーの人は、クレアチンキナーゼという酵素の濃度が高いです。この酵素は筋肉が損傷したときに作られます。また、血清アルドラーゼの値も高く、これは体が糖を分解してエネルギーにするときに作られるものです。

心臓のモニタリング

心電図検査で心拍に異常がないかを調べることがあります。筋ジストロフィーの種類によっては、不整脈が出ることがあります。

MRIまたは超音波検査。

これらの画像検査により、医師は筋肉の質を見ることができ、脂肪が筋肉組織に置き換わっているかどうかを明らかにすることができます。

筋ジストロフィーの治療

筋ジストロフィーの治療法はありませんが、治療によって症状を管理し、生活の質を向上させることは可能です。

薬物療法

筋ジストロフィーの症状を抑えたり、進行を遅らせるために、処方薬が利用できます。筋ジストロフィーの薬物療法には以下のものがあります。

• ステロイド剤

  . プレドニゾンやデフラザコート（エムフラザ）などのコルチコステロイドは、筋ジストロフィーの標準的な治療法です。筋力や呼吸を改善し、衰弱を抑制する効果があります。副作用としては、高血圧や体重増加などがあります。ステロイドを長期間使用している人は、骨がもろくなる危険性があります。

• 遺伝子の変異をターゲットにした医薬品。

  エテプリルセン（Exondys 51）とゴロジルセン（Vyondys 53）は、遺伝子ジストロフィンのレベルを増加させる。デュシェンヌ型筋ジストロフィーの治療に特化して承認されている。

• 抗けいれん剤。

  てんかんの治療によく使われる抗けいれん薬で、筋肉のけいれんを抑える効果も期待されます。

• 免疫抑制剤です。

  これらの強力な医薬品は、狼瘡やその他の自己免疫疾患の治療によく使用されます。筋ジストロフィーの患者さんに投与すると、筋細胞の損傷をある程度防ぐことができるかもしれません。

• 抗生物質です。

  医師は、筋ジストロフィーの人によく見られる肺の感染症を治療するために、抗生物質を処方することがあります。

理学療法

理学療法は、関節や筋肉の柔軟性を保つのに役立ちます。筋ジストロフィーの治療計画の重要な部分を占めます。

理学療法の目的は、大筋群の筋力を向上させ、脊柱側弯や拘縮を予防することです。

筋ジストロフィーに対する理学療法には、以下のものが含まれます。

• 可動域訓練

• ストレッチング

• 水泳や水中運動（アクアティックセラピー）などの負荷の少ない運動

呼吸ケア

筋力の低下は、肺に影響を与え、呼吸を困難にすることがあります。呼吸療法士は、マスク、鼻腔装置、マウスピースの正しい使い方をあなたとあなたのお子さんに教えることができます。

移動補助器具と体位変換器

ブレース、歩行器、車いすは、筋ジストロフィー患者の移動と自立に役立ちます。毎日少しずつでも歩行器を使って立つことで、血流が促進され、より良い骨の形成に役立ちます。

言語療法

顔やのどの筋肉が衰えると、話すことが難しくなります。呼吸と会話の適切なペース配分を学ぶと効果的です。また、言語療法士は、音声コミュニケーション機器の使用方法を指導することもできます。

手術

筋ジストロフィーの合併症を管理または修正するために、手術が推奨される場合があります。例えば、白内障の手術は、濁った目のレンズを交換するために行われることがあります。また、筋ジストロフィーの人は、脊柱側弯症を治療するための脊椎固定術や、ペースメーカーを埋め込むための心臓手術が必要になることがあります。

筋ジストロフィーの合併症

筋ジストロフィーの合併症は、そのタイプによって異なります。軽症のものもあれば、重症で急速に悪化するものもあります。筋力低下が進むと、歩行、呼吸、嚥下、会話の能力に影響が出ることがあります。

筋ジストロフィーの合併症には、以下のようなものがあります。

呼吸の問題

呼吸筋（横隔膜）の衰えが進行すると、呼吸がしづらくなります。そのため、肺炎などの肺感染症のリスクが高くなります。

背骨が湾曲する（脊柱側弯症）。

背骨を支える筋肉が弱くなることで、背骨が湾曲してしまう。デュシェンヌ型筋ジストロフィーの方の多くは、側弯症の手術が必要となります。

心臓に問題がある。

筋ジストロフィーの種類によっては、心拍に異常で危険な変化が起こります。それを調節するためにペースメーカーが必要です。筋ジストロフィーはまた、心臓の筋肉が弱くなることもあります（心筋症）。それが心不全につながる。

嚥下障害になる。

弱くなると食道の筋肉が影響を受け、咀嚼や飲み込みに問題が生じます。これは、窒息につながる可能性があります。筋ジストロフィーの方の中には、栄養チューブが必要になる方もいらっしゃいます。

腱の短縮化

関節周囲の腱や筋肉が短くなる（拘縮）。装具や腱の解放手術により、拘縮を予防することができます。

視力障害。

筋ジストロフィーの種類によっては、眼の水晶体が混濁する（白内障）。

車椅子が必要なこと。

足の大きな筋肉が弱くなることで、歩く、立つ、膝をつく、登るなどの動作が困難になります。筋ジストロフィーの方の中には、最終的に車いすの使用が必要になる方もいらっしゃいます。