ベッカー型筋ジストロフィーについて、その原因や症状、治療法などをご紹介します。
しかし、一般的なデュシェンヌ型筋ジストロフィーに比べ、その症状は軽微です。
ベッカー型筋ジストロフィーとは？
ベッカー型筋ジストロフィーは、9種類ある筋ジストロフィーのうちの1つです。1950年代にドイツの医師ペーター・エミール・ベッカーが発見したことから、この名がつきました。筋力低下と損傷を引き起こす遺伝的疾患です。ジストロフィノパチーと呼ばれる筋ジストロフィーのグループに属します。
ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）やデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）を含むジストロフィン病は、遺伝暗号に特定の変異がある場合に発症します。例えば、ある遺伝子は、ジストロフィンという筋繊維を損傷から守るタンパク質の産生を制御しています。この遺伝子に変化が生じると、ジストロフィンの産生が制限されたり、途絶えたりします。
ベッカー型筋ジストロフィーの場合、体内でジストロフィンが異常に生成されます。ジストロフィンが不足すると、筋繊維が酵素や他のタンパク質によって損傷を受けやすくなります。これが筋肉の変性につながるのです。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの場合、体内でジストロフィンがほとんど、あるいはまったく生成されません。ベッカー型筋ジストロフィーよりも症状が重くなります。
ベッカー型筋ジストロフィーの原因とは？
ベッカー型筋ジストロフィーは、ジストロフィンを産生する遺伝子に変化や変異がある場合に発症します。変異はランダムに起こることもあれば、両親から受け継ぐこともあります。この変異がある場合、遺伝子は必要なジストロフィンより少ない量を生産します。ジストロフィンがないと、筋肉細胞は保護されないままとなり、損傷を受ける危険性があります。
ベッカー型筋ジストロフィーは、X染色体に関連する遺伝性疾患です。その原因となるジストロフィン遺伝子は、X染色体に存在しています。
男性にはX染色体が1つしかないため、ジストロフィン遺伝子は1つしか受け継がれません。もし、親からジストロフィンの遺伝子を受け継いだ場合、彼らの体は異常なジストロフィンのみを生成することになります。
女性にはX染色体が2つあり、遺伝子のコピーを2つ持っています。たとえ片方のX染色体が変異した遺伝子を持っていても、もう片方は正常なジストロフィンタンパク質を生成することができるのです。
ベッカー型筋ジストロフィーが女性よりも男性に多く発症するのは、このためです。また、女性は男性よりも症状が軽い傾向があります。
しかし、女性は保因者になる可能性があります。症状がなくても、50％の確率で知らないうちに子供に遺伝してしまうのです。
ベッカー型筋ジストロフィーの症状とは？
ベッカー型筋ジストロフィーの症状は軽度の場合もありますが、進行性で年齢とともに悪化していきます。
主な症状は、筋力低下と筋肉量の減少です。主に随意筋、つまり股関節、骨盤、太もも、肩の筋肉など、自分の意思で動かせる筋肉が侵されます。膀胱や腸の筋肉には影響しません。
ベッカー型筋ジストロフィーの場合、筋肉を動かすのが困難な場合があります。速く歩いたり、階段を上ったり、重いものを持ち上げたりすることができないかもしれません。また、心臓の筋肉にも影響を及ぼし、さまざまな合併症を引き起こす可能性があります。
症状は5歳から60歳まで、どの年齢でも始まりますが、人によって異なります。ベッカー型筋ジストロフィーの場合、よちよち歩き、つま先立ち、お腹を突き出すなど、弱い筋肉を補うような歩き方をすることがあります。
また、ベッカー型筋ジストロフィーの子どもは、他の子どもより歩き始める時期が遅いことがあります。腰や骨盤の筋力低下は、早ければ10歳くらいから始まります。15歳や16歳になる頃には、歩行に問題があることに気づくかもしれません。若いうちに症状が現れた子どもは、遅れて症状が現れた子どもよりも、心臓疾患のリスクが高くなります。
ベッカー型筋ジストロフィーの場合、筋肉の痛みを感じないこともありますが、けいれんを起こすことがあり、これは通常薬で治まります。
前述のように、ベッカー型筋ジストロフィーの人は、心筋症や心筋障害などの心臓の問題を発症することもあります。この副作用はまれですが、危険です。ベッカー型筋ジストロフィーによる心臓の問題は、10代でも生命を脅かす可能性があります。心臓の筋肉が弱っている場合は、激しい運動は避けた方がよいでしょう。
ベッカー型筋ジストロフィーは、最初は肺の筋肉に影響を与えませんが、時間が経つにつれて弱くなることがあります。
ジストロフィンの不足は、脳にも影響を及ぼします。神経学的な問題や行動上の問題を引き起こす可能性があるのです。しかし、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの人は、より深刻な神経症状を示す。
ベッカー型筋ジストロフィーはどのように診断されるのですか？
ベッカー型筋ジストロフィーの症状がある場合、医師は身体的な診察を行います。筋力テストや臨床検査が行われます。また、病歴や家族歴も確認されます。
医師は、ベッカー型筋ジストロフィーの診断に以下の検査を使用します。
クレアチンホスホキナーゼ血液検査。この検査は、クレアチンホスホキナーゼ（CPK）、クレアチンキナーゼとも呼ばれる筋肉タンパク質のレベルをチェックします。ベッカーズ筋ジストロフィーを発症すると、筋肉細胞が分解され、CPKが血液中に放出されます。CPKが高値の場合、ベッカーズ筋ジストロフィーに罹患していることを示します。
筋電図検査：脳から筋肉への電気信号の強さを、特殊な針を使って調べます。針は電気活動を記録し、コンピューターに表示されます。異常なパターンは、筋肉の損傷を示します。
筋生検。生検では、通常、大腿部から筋肉組織のサンプルを採取し、ジストロフィンのレベルを調べます。ジストロフィンがない場合、デュシェンヌ型筋ジストロフィーであることがわかります。しかし、ジストロフィンが少量であれば、ベッカー型筋ジストロフィーであることがわかります。
遺伝子検査。医師は、あなたの遺伝子を調べるために組織サンプルを採取します。あなたのジストロフィン遺伝子に変化や変異があるかどうかを調べます。
ウェスタンブロット検査。医師はこの検査で、筋肉細胞内のジストロフィンのレベルを測定し、病気の重症度をチェックします。
ベッカー型筋ジストロフィーの治療と管理とは？
ベッカー型筋ジストロフィーの治療法は確立されていません。医師は、以下のような治療法を用いて、この状態を管理しています。
-
足首や足の装具、スクーター、車椅子、その他の身体的補助具による運動補助
-
作業療法、理学療法
-
心臓病の薬物療法
-
心臓の状態を定期的にモニターする
-
重症心筋症の場合は手術や心臓移植を行う
ただし、ベッカー型筋ジストロフィーの人は合併症を引き起こす可能性があるため、医師は麻酔に注意しなければなりません。
