ポーランド症候群とはどのような病気なのか、どのような治療法があるのかをご紹介します。
ポーランド症候群は、新生児20,000人に1人の割合で観察される稀な病状です。男性に多いのは、その2倍です。
しかし、この疾患はしばしば過小診断され、多くの軽症例は医師の診察を必要としません。
しかし、ポーランド症候群の重症度は様々です。以下では、ポーランド症候群を特定する方法と、子どもたちがこの症候群に対処するための支援について詳しく説明します。
ポーランド症候群の背景
ポーランド症候群、またはポーランド異常は、アルフレッド・ポーランド卿にちなんで名付けられました。この疾患は、胸の筋肉が未発達または欠損していることと、体の片側だけに網目状の指があることが特徴です。この症状はまれですが、出生時に見られることもあります。
ポーランド症候群で生まれた赤ちゃんは、通常、胸筋の胸骨の一部が欠損しています。ポーランド症候群の重症度は人によって異なり、その希少性から、この症状についてはまだ解明されていないことが多くあります。
ポーランド症候群は女の子よりも男の子に多く、右側が左側の2倍の頻度で影響を受けます。その理由はまだ解明されていません。
この疾患は古くから認識されていましたが、その希少性から十分な研究が困難でした。そのため、多くの研究者が原因について推測していますが、ほとんどの研究者が子宮内での胎児の発育と関連しているという点で一致しています?
ポーランド症候群ってどんな病気？
ポーランド症候群は、様々な身体的・外見的な異常が現れることがあります。時には、これらの異常が気づかれず、未治療のままになってしまうこともあります。
小児に見られる徴候は以下の通りです。
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一部の胸筋の欠落
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主胸筋の末端が欠落している
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乳頭・乳輪が未発達または欠損している
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指が短い、網目状になっている可能性がある
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わき毛がない
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上部胸郭の未発達または欠損
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稀に背骨や腎臓に問題がある
胸筋がない
腋毛がない
ポーランド症候群の重症例では、背骨が癒着したり、奇形になったりすることがあります。これは、胸郭の変形や呼吸器系の問題につながる可能性があります。
ポーランド症候群の人には、特定の骨の欠陥が存在する可能性があります。これは、肋骨と軟骨が胸骨に付着する部分が未発達または欠如していることを含みます。この異常は、骨折や正常な肺機能を困難にする可能性があります。
その他のまれなケースとして、肩甲骨が隆起していたり、未発達であることがあります。これにより、患側の腕の動きが制限されることがあります。この肩甲骨の異常は、肩甲骨の隆起のために首の付け根にしこりを形成することもあります。
手の異常もポーランド症候群の徴候の一つです。一般的に、この症候群は、患側の手が未発達であることで識別されます。また、指が網状に融合している場合もあります。
軽症の場合、この手の異常にはなかなか気づきません。また、この手の異常は、軽度の場合ではなかなか気づかれませんが、重度の場合では、手が不自由になることもあります。
ポーランド症候群の他の徴候は、前腕が短くなることです?
ポーランド症候群の症状
ポーランド症候群は、軽症、中等症、重症とされます。
軽度の兆候：乳頭や乳房の一部がないことが含まれる。
中等度の徴候：この症候群のレベルでは、より広範囲に渡って胸の筋肉が欠如している。
重篤な徴候：ポーランド症候群の重症度は、胸部の筋肉の欠如も含みます。また、胸郭の骨の異常としても現れます。その他、以下のような胸壁の変形が見られることがあります。
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胸郭外径（きょうかくがいかく
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Carinatum?
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弧状胸筋？
胸壁
ポーランド症候群は、出生時に確認できるケースもあります。また、思春期まで気づかないケースもあります?
思春期になると、体の左右差が強調されることがあります。女の子の場合、乳房の発達に大きな違いがあることに気がつくかもしれません。男の子では、体の片側の筋肉の形成が凹んだり、顕著に欠けたりすることがあ ります?
ポーランド症候群が重症の場合、手や腕の異常が人生の早い段階で生じることがあります。そのため、早期診断・早期治療が促進されます。
ポーランド症候群の原因
ポーランド症候群の原因はわかっていません。しかし、一部の研究者は、発育期の血流の滞りが原因ではないかと考えています。子宮の中で、赤ちゃんが肩や腕、手の筋肉に血流が行き届かず、このような状態になる可能性があります。
この閉塞感や発育の問題は、妊娠6週目に起こることが多いという研究結果が裏付けられています。この事象は、血液やリンパの血管系に関係していると思われます。
ポーランド症候群は、一次欠陥から検出される奇形のパターンがあるため、時折ポーランド配列とも呼ばれます。ポーランド症候群は、胚の成長過程で特定の動脈の発達障害やその他の血流の途絶が関係していると考えられています。欠損の具体的なパターンは、血流が低下した部位と量に依存すると考えられています。
ポーランド症候群の診断
ポーランド症候群は、早ければ出生時に診断されることもあれば、小児期や思春期まで発症しないこともあります。ポーランド症候群は、臨床評価と専門的な検査によって診断される。
これらの検査には次のようなものがあります。
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先進的なMRI技術
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CTスキャン
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X線
X線は、手、前腕、肋骨、肩甲骨のあらゆる種類の異常を発見するのに優れています?
お子さんが大きくなって、胸や腕、肩、首などに異常が見られたら、お医者さんに相談してください。より詳しい検査や身体検査が受けられるでしょう。
診断や関連する症候群を探すために、医師は以下のような検査を指示することがあります：?
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血液検査
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心電図
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肺機能検査
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遺伝子検査
これらの検査は、心臓や肺の機能全般をチェックするために行われます。遺伝子検査は、ポーランド症候群に関連する他の疾患が存在する可能性や出現する可能性があるかどうかを医師に知らせるのに役立ちます。
ポーランド症候群の治療
ポーランド症候群の治療は、症状の重さによって異なります。治療の種類は以下の通りです。
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インプラント治療
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インジェクション
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手の外科手術
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呼吸障害を改善するための肋骨の手術
再建手術は、ポーランド症候群の最も一般的な治療法です。この手術では、既存の胸の筋肉を使用して、胸を再建することができます。また、必要であれば、体の他の部位から筋肉を採取することも可能です。この種の手術は、13歳の男性でも行うことができます。女性の場合は、乳房の発達が完了してから手術を受けることをお勧めします。
再建手術には、精神的なメリットもあります。自分の身体的な発達や違いを過剰に意識するティーンエイジャーは、自意識過剰になったり、その他の心理的な問題を起こしたりすることがあります。
男性でも女性でも、外見を変えたいと思ったら、形成手術も選択肢のひとつです。整形手術は、筋肉がない部分をふっくらさせるために、ボトックスやその他の注射を伴うことがあります。豊胸手術も選択肢の一つです。形成外科では、女性の場合、乳房の山を構築することができます。男性の場合、形成外科で胸壁を作り直すこともできます。
このような場合、お子様と主治医の間で、どのような方法が一番良いのかを率直に話し合ってください。
ポーランド症候群の治療は、各個人に特有の明らかな症状を治療するために行われます。また、症状の重さによっては、専門家によるチーム医療が必要となります。これらの専門家は以下の通りです。
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形成外科医
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理学療法士
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遺伝カウンセラー
この症候群の治療には、他に支持的カウンセリングと対症療法がある?
ポーランド症候群はどのくらい深刻なのか？
軽度のポーランド症候群の場合、通常、治療を受けずに一生を終えることができます。治療が必要なレベルは、症状の重さによって全く異なります。
しかし、ポーランド症候群が顕著な奇形を引き起こした場合、お子様の身体的・精神的な問題につながる可能性があります。
ポーランド症候群は、以下のような他の症状とも関連しています。
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メビウス症候群
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クリッペル-フィール症候群
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白血病
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非ホジキンリンパ腫
これらの疾患がある場合、ポーランド症候群の身体的な異常以上に困難が生じることがあります。
助けを求めるとき
思春期の頃に、お子さんが自分の外見や体の異常について自意識過剰になっていることに気づいたら、主治医に相談するとよいでしょう。
医師に相談し、適切な診断を受けることで、自意識過剰な気持ちを克服することができます。また、医師は治療計画を立てたり、状態を観察して後で治療が必要になるかどうかを判断することもできます?
子どもは成長するにつれて、友人や仲間たちと自分を比較することがあります。これは、もし彼らが自分に合っていないと感じるなら、他の感情的な問題につながる可能性があります。お子さんの外見や発達について悩んでいる場合は、精神科医やセラピストに相談するのもよいでしょう?
認知行動療法やトークセラピーは、体が変化していく10代の子どもたちにとって有益です。学校や友人関係で、他のことに対処している可能性もあり、そのような場合には、会話療法も有効です。
もし、あなたの子供がまだ発育途上で、医師が治療を待つことを望んでいるならば、セラピストと話をする絶好の機会でしょう。セラピストは、お子さんが身体イメージの問題を解決するのを助けてくれます。これは、お子さんが大きくなるにつれて、精神的、感情的な発達にとても有益なことです。
