サンフィリッポ症候群：症状、治療、診断

サンフィリッポ症候群は、特定の老廃物分子が分解されない小児に見られる疾患です。その原因や予想される症状など、詳しくご紹介します。

サンフィリッポ症候群とは？

サンフィリポ症候群は、代謝に影響を及ぼす遺伝性疾患です。この病気の人は、体内で生成される老廃物の一種を分解する重要な酵素を欠いています。

酵素は、砂糖のような食品を含む様々な物質の分解や代謝を助けるタンパク質です。細胞内では、ライソゾームと呼ばれる袋の中に存在しています。サンフィリップス症候群では、このライソゾームが冒されるため、ライソゾーム貯蔵病と呼ばれています。

具体的には、ヘパラン硫酸と呼ばれる分子を代謝することができなくなります。その結果、ヘパラン硫酸は細胞内に蓄積され始め、細胞が正しく機能しなくなるのです。これがやがて、臓器障害、精神障害、成長障害、行動障害につながるのです。

サンフィリッポ症候群は、米国では出生数7万人に1人の割合で見られ、これを持つ子供の平均寿命は10〜20年です。稀な疾患とされていますが、家族歴がある場合、お子様のリスクは高くなります。

サンフィリッポ症候群の種類は？

通常、ヘパラン硫酸の分解には4つの酵素が関与しているため、サンフィリポ症候群も欠損酵素の種類によって4つのタイプに分類されます。進行が遅いタイプもありますが、余命はわずかな差になります。

サンフィリッポ症候群A型は、最も一般的で、最も重篤なタイプです。このタイプの子どもは通常、早期に運動能力を失い、早熟な年齢で他のサンフィリッポ症候群の高度な症状を示します。

サンフィリップス症候群B型は、A型に比べ発症率が低く、進行もゆっくりです。

サンフィリッポ症候群C型とD型：サンフィリッポ症候群の中でも最も少ないタイプで、D型は4つのタイプの中で最も稀なタイプです。進行速度はまちまちですが、一般にA型、B型より進行が遅いです。

最も一般的な症状は何ですか？

サンフィリップス症候群は、生後数ヶ月から数年の間は気づかれないことが多いようです。幼少期に何らかの兆候があっても、医師は通常、他の疾患と混同してしまうのです。

サンフィリップス症候群の症状のほとんどは、1歳から6歳の間に始まり、発達の遅れ、睡眠障害、頻繁な感染症が含まれます。

サンフィリップス症候群の第一段階で見られる一般的な症状は以下の通りです。

• 行動的な問題

• 言語・発達の遅れ

• 持続的な下痢

• 頻繁な感染症、特に耳やのどの感染症

• 睡眠障害

サンフィリッポ症候群の子どもは、症状が進行すると、さらに深刻な症状を示すようになります。この段階になると、運動能力が低下するため、栄養チューブを使用しなければならないことがよくあります。この段階では、睡眠と行動の問題がより顕著になります。

サンフィリップス症候群の第2段階は、このような症状が特徴的です。

• 極端な落ち着きのなさ

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  徐々に言葉が出なくなる

• 多動性

• 難聴

• 発作

• 進行性の知的障害

最終段階になると、運動能力が低下し、動きがかなり鈍くなります。運動障害や歩行能力の低下が一般的で、この段階では、ほとんどの子どもは何も話すことができず、食べることもできません。この段階の子どもたちは、通常、次のような症状を示します。

• 運動障害

• 手や指の拘縮

• 頻繁な転倒

• 関節炎

• 視覚障害

サンフィリッポ症候群の診断方法は？

サンフィリップス症候群は珍しい病気なので、ほとんどの医師は初期段階で診断することはできません。そのため、サンフィリップス症候群と診断された場合は、自閉症やADHDなど、他の病気を検討することになります。

一般的に、サンフィリッポ症候群は、患児が1歳から6歳の第2ステージで診断がつきやすくなります。診断を確定するために、医師は尿検査を指示します。その結果、尿中の硫酸ヘプタン濃度が高すぎるかどうかがわかります。もし、そうであれば、関連する酵素が欠損していないかどうかを調べるために血液検査を行うかもしれません。もし、その酵素が欠損していれば、遺伝子検査でさらに診断がつくかもしれません。

サンフィリッポ症候群の治療

サンフィリッポ症候群の治療法はありません。しかし、患児のQOL（生活の質）を高めるために、症状に応じたいくつかの治療を行うことができます。

サンフィリップス症候群の治療に役立つと思われる治療法がいくつか研究されています。その一つは、酵素補充療法で、子供が生産できない酵素を注射し、次の注射までヘパラン硫酸の代謝を可能にします。

もう一つの治療法は遺伝子治療で、以前の遺伝子に代わって働く遺伝子を子供に与えます。その後、彼らの体は自分でヘパラン硫酸を代謝する能力を持つようになります。

これらの処置はまだ調査中ですので、近い将来には利用できないかもしれません。とりあえず、お子さんにサンフィリッポ症候群の症状が疑われる場合は、専門医に確認してみてください。

サンフィリッポ症候群を予防するためにできることとは？

サンフィリップス症候群を予防することはできませんが、家族歴を確認することで、リスクを最小限に抑えることは可能です。あなたとあなたのパートナーの両方がこの遺伝子を持っている場合、あなたの子どもはサンフィリッポ症候群になるリスクがあります。サンフィリッポ症候群のリスクをできるだけ小さくするもう一つの良い方法は、新生児スクリーニングに関連する検査があるかどうかを確認することです。ほとんどの場合、新生児検診にこの検査が含まれていませんが、オンラインで注文できる民間検診の中には、この検査が含まれているものがいくつかあります。

我が子がサンフィリッポ症候群と診断されたら、どうしたらよいのでしょうか？

お子さんがサンフィリッポ症候群と診断されたら、できるだけ早く専門医とコンタクトをとってください。この病気は、特定の症状を治療することで、お子さまの生活の質を向上させることができます。

しかし、この病気はとても珍しい病気なので、専門家を見つけるのは難しいかもしれません。その場合は、Cure Sanfilippo FoundationやTeam Sanfilippoのような専門機関がお役に立てるかもしれません。