ゴールデンハードシンドロームの原因は？治すことはできますか？

ゴールデンハ-症候群とは何か、身体にどのような影響を及ぼすのか、そして利用可能な治療法についてご紹介します。

ゴールデン・ハール症候群は、3,500人から25,000人に1人の割合で、出生時に発症します。形成上の欠陥は、ゴールデンハ-症候群の人々の背骨、目、顔、耳に現れる?

また、場合によっては、内臓に害を及ぼすこともあります。ゴールデンハ-症候群の重症度は、個々のケースによって異なります。

この疾患は、頭蓋顔面小体型と呼ばれる疾患群に分類されます。

ゴールデンハル症候群の原因とは？

ゴールデンハル症候群の決定的な原因はわかっていません。しかし、いくつかの研究では、胎児の成長制限や血液循環の問題に起因することが示唆されています。

また、ゴールデンハ-症候群の人の中には、家族に同じ症状の人がいる人が少なからずいることから、遺伝が関係しているのではないかと考えられています。

ゴールデンハ-症候群の症状とは？

ゴールデンハ-症候群の症状は、人によって異なり、症状によって軽かったり、重かったりします?

一般的な症状としては、以下のようなものがあります。

• 小耳症（耳の全体または一部が欠損している状態）?

• その他の耳の異常？

• 顔面筋の未発達

• テンプレート骨、頬骨、顎骨の未発達？

です。

• 唇の裂け目？

• 口蓋裂（こうがいれつ）？

• 口が異常に小さい、または大きい？

• 歯に問題がある？

• 眼窩腫瘍（がん以外の細胞が目の中で増殖すること）、または視力低下？

• 目の網膜の欠陥

一般的に、ゴールデンハル症候群は顔の片側だけに発症します。しかし、場合によっては両側が侵されることもあります。

また、難聴、肺の障害、手足の障害、脊椎の障害、腎臓の障害など、いくつかの追加的な症状が見られることがあります。

ゴールデンハ-症候群はどのように診断されるのですか？

医師は、視覚的な徴候や症状に基づいて、ゴールデンハル症候群を診断します。まず、身体的な検査が行われます。次に、診断を確定するために画像検査を行います。一般的な画像検査は以下の通りです。

• CTスキャン？

• レントゲン？

です。

• 心エコー図？

です。

• 超音波検査？

個々の症例に応じて、医師は類似した特徴を持つ特定の疾患を除外するために、遺伝子検査を勧めることもあります。?

ゴールデンハ-症候群の治療法について教えてください。

ゴールデンハ-症候群の治療は、個人の年齢と一緒に、個人が示している兆候に依存する？医師は、発達の段階によって異なる介入方法を推奨することがあります。

ゴールデンハ-症候群の人に与えられるかもしれない様々な治療法を紹介します：？

• 摂食。ゴールデンハ-症候群の人は、顔の形が奇形であるために、食べるのに苦労することがあります。医師は、この症状のために特別な哺乳瓶を勧めるかもしれません。また、鼻から胃に薬や食べ物を入れる特殊なチューブである経鼻胃管栄養法もあります。看護師がチューブの使い方や流し方、鼻の周りのスキンケアについて指導します。

• 呼吸をすること 人によっては、特に顎が未発達の場合、睡眠時無呼吸症候群を発症することがあります。このような方には、関連する専門医から適切な介入策を提供する必要があります?

• 話すこと ゴールデンハル症候群の人は、頭蓋顔面奇形のために、発話にも問題があります。これに対しては、医師から言語療法を勧められることがあります?

• 聴力の低下 子供がゴールデンハル症候群で生まれた場合、医師は6ヶ月の時点で聴力評価を行うことを推奨しています。聴力に問題が見つかった場合、難聴の程度に応じて、医師から補聴器や同様の治療を勧められることがあります?

• 唇裂または口蓋裂がある。これに対する適切な治療法は、外科的な修復です。同様に、心臓の異常、脊椎の異常、腎臓の異常がある場合、それらも手術で治療します?

• 上皮小体腫瘍（じょうひしょうたいしゅよう）。これは、目の中にできる非がん性の細胞増殖です。目の邪魔になる場合や、一般的に大きすぎて残せない場合は、外科医が切除します?

です。

ゴールデンハル症候群は出生時に見えるので、担当医は早い段階で治療計画を立てることができます。介入や治療法は、お子さんの成長・発達に合わせて異なってきます。お子さんの呼吸、摂食、会話に問題がある場合は、主治医に相談しましょう?