ロバートソン転座について知っておくべきこと。この染色体異常について、また、あなたやあなたのお子さんにどのような影響があるのか、ご紹介します。
ロバートソン転座は、900人に1人という非常に稀な構造的 染色体異常です。このような転座は自然発生的なものであり、私たち の医学的管理の及ばないところです。
ロバートソン転座が子供に受け継がれた場合、ダウン症の一種を引き起こす可能性があります。また、重篤な先天性欠損症を引き起こす稀な遺伝子疾患であるパタウ症候群の赤ちゃんを産むリスクもあります。?
ロバートソン転座はどのように起こるのですか？
染色体は、私たちの遺伝子を構成する微細なブロックです。染色体は、私たちの体が正しく機能するために必要なすべての 情報を伝えます。
人間は通常、母親から23本、父親から23本の46本の染色体を持っています。
13、14、15、21、22番は非常に短い腕で、固有の遺伝物質を含まず、先天性染色体と呼ばれるものです。
転座では、これら5本の染色体のうち2本が短腕の部分で切断されます。転座では、5本の染色体のうち2本が短腕の部分で切断され、切断された先端部染色体が融合して、長腕が2本、短腕が1本となります。この短腕は機能しませんが、残りの先端部染色体の短腕は役に立ちます。
他の先端型染色体は短腕だけを貸すので、ロバートソン転座に起因する健康上の問題はありません。しかし、ロバートソン転座者は染色体が46本ではなく45本しかないのではありませんか？
ロバートソニアン転座は、両親から受け継ぐか、時間の 経過とともに受け継ぐか、どちらかでしょう。ロバートソン転座は、両親から受け継ぐか、時間の経過とと もに受け継ぐかのどちらかです。
ロバートソン転座には2種類あります。
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バランス型ロバートソン転座 この種のロバートソン転座を持つ人は、ロバートソン転座保因 者と呼ばれます。このような保因者は、健康で長生きします。このような人はロバートソン転座保持者と呼ばれ、健康で長生きを します。自分がこの転座を持っていることに気づかないこともあり、 誰にも知られることなく世代を超えて受け継がれていきます。
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不均衡なロバートソン転座 この転座は、赤ちゃんが生まれて初めて発見されることがあ ります。アンバランス・ロバートソン転座を持つ多くの赤ちゃんは、両親の染色体が正常で、赤ちゃんが子宮の中で成長するときにこの状態になります。ロバートソン転座の赤ちゃんは、ごくまれに、片方の親がロバートソン転座の保因者である場合があります。
ロバートソン転座はどのように遺伝するのでしょうか？
ロバートソン転座を持つ人が医学的に懸念されるのは、余分な遺伝物質が子供に受け継がれる可能性があることです。しかし、あなたの子供が常にあなたの転座を受け継ぐわけではありません。
ロバートソン転座の遺伝は、あなたからお子さんへ、3つの方法でうまくいくのです。
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ロバートソン転座に関与する染色体を両親から受け継がな い場合。この場合、遺伝子異常のない健康な子供が生まれます。
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ロバートソン転座のある染色体と正常な染色体を片方の親から受け継ぎ、もう片方の親から正常な染色体を受け継ぐことがあります。そうすると、お子さんは余分な遺伝子を持つことになりま す。そのため、お子さんに転座型ダウン症のような障害が生じる可能性があります。しかし、障害の種類や程度は、お子さんがどの染色体を受け継いだかによって異なります。
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お子さんは、転座した染色体と通常の染色体を1セットずつ受け継ぐかもしれません。しかし、ロバートソン転座の染色体を持つ子どもは、障害を持つことはありません。
ロバートソニアン転座はどのように診断されますか？
ほとんどの人は、余分な遺伝子を持った子供が生まれるまで、自分がロバートソニアン転座を持っていることに気づかないかもしれません。しかし、あなたとあなたのパートナーは、お子さんが障 害を持つ可能性があるかどうかを知るために受けることができ る検査があります。
この検査は、通常、家族に染色体転座があることが知られて いる人、又は染色体異常のリスクがある人に勧められます。
検査は、血液を採取し、血球内の染色体を顕微鏡で見る簡単な 血液検査となります。医療従事者は、あなたの染色体が規則正しいかどうかを確認します。
