結合組織に影響を及ぼす遺伝性疾患であるロイズ・ディーッツ症候群についてご紹介します。症状や余命はどうなのでしょうか？
結合組織への変更は、あなたの骨の形成だけでなく、あなたの動脈の開発に影響を与えます。通常、10代で発症しますが、大人になってから診断されることもあります。
この条件はまれであり、2005 年にだけ発見されました。その比較的新しい条件以来、いくつかの医師は、LDS に精通していない可能性があります。
この症候群は、しばしばマルファン症候群として誤診されている別の結合組織疾患は、同様の症状を持っています。
LDSの遺伝的な原因は何ですか？
ロイズ・ディーツ症候群には、どの遺伝子が変異したかに応じて、5つの異なるバージョンが存在します。具体的には、それぞれのLDSは全く別の遺伝子の変異によって引き起こされますが、5つの遺伝子はすべて同じ細胞シグナル伝達経路であるトランスフォーミング成長因子β（TGF-）経路に関与しています。
この経路は、発育中の細胞がどのように機能するかを制御しています。また、細胞外マトリックス（細胞間をつなぐタンパク質やその他の分子の網）の発達も助けます。?
変異した遺伝子は壊れたタンパク質を作り出し、本来の働きをしなくなります。ロイズ・ディーツ症候群の症状は、このような機能不全の結果なのです。
変異はすべて優性であり、この症候群を発症するためには、変異したコピーを1つだけ受け継ぐ必要があることを意味します。しかし、全体の75％の症例では、LDSの突然変異は自然に起こるので、発症する前に家族にこの症候群の病歴があるわけではありません。
Loeys-Dietz Syndromeの症状とは？
ロイズ・ディーツ症候群の症状で最も問題となるのは、大動脈の肥大です。大動脈は、酸素を含んだ血液を心臓から体内の他の臓器に運ぶための主要な血管です。
LDS症候群は、あなたの血液が小さな風船のように血管から膨らむと、あなたの大動脈の動脈瘤のいずれかを引き起こす可能性がありますまたはあなたの血管に涙が形成されると、大動脈解離？
また、筋肉や骨格系にも発達上の問題がしばしば見られます。以下のようなものがあります。
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頭蓋骨の骨が早く融合してしまう「頭蓋結合不全症」。
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脊柱側弯症（せきちゅうそくわんしょう） 脊柱が異常に曲がっている
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胸部陥没または突出
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内反足または扁平足
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変形性関節症の関節の炎症？
LDSの人のほぼ100％は、皮膚に異常があります。これらの違いは以下の通りです。
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半透明な皮膚
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柔らかすぎるビロードのような肌
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あざができやすい、出血しやすい
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傷跡形成の問題？
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妊娠線が頻繁にできる
その他の症状としては、?
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頻繁な頭痛や偏頭痛
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肺がつぶれるような異常な空気のたまり方
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筋肉の間で臓器が膨らむとヘルニアに？
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胃腸の不調や食物アレルギー
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多眼症 広い目の間隔がある？
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口蓋裂(こうがいれつ)...口の中が割れている状態
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喘息
ロイズ・ディーツ症候群の治療法とは？
Loeys-Dietz症候群をどのように治療するかは、患者さんそれぞれの症状によって異なります。治療の一般的な目標としては
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動脈にかかる負担を軽減する
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骨格や筋肉に生じるさまざまな障害と、それらが引き起こす可能性のある痛みを管理する。
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免疫系の問題を薬で解決する
動脈瘤ができた場合、医師は膨らみの大きさに応じて治療法を決定します。小さな動脈瘤の場合は、頻繁に経過を観察するだけで、特別な治療は必要ありません。
大きな動脈瘤の場合は、手術が必要になることがあります。手術は開胸手術で、大動脈の損傷部分を人工血管に置き換えるものです。
ロイズ・ディーツ症候群の方の今後の見通しについて教えてください。
Loeys-Dietz症候群の方は、生涯を通じて頻繁に心エコー検査が必要です。具体的な時期は症状の程度によって異なりますが、半年から1年ごとに何らかの検査が必要です。
ロイズ・ディーツ症候群の場合、腹筋や腕立て伏せなどの激しい運動は避けたほうがよいでしょう。ハイキング、サイクリング、水泳など、身体的に活動的であるべきですが、活動のピーク時に会話を維持するのに十分な呼吸を持っていることを確認してください。
ロイズ・ディーツ症候群の方の平均寿命は37歳前後と言われていますが、中にはもっと長く、時には70代まで生きる方もいらっしゃいます?
ロイズ・ディーツ症候群財団
ロイズ・ディーツ症候群財団はボランティア団体で、この症候群に関する最新の研究や個人の体験談を紹介する素晴らしいリソースとなっています。その主な目的は、医療関係者と障害を持つ人々の家族の両方を教育することです。
ウェブサイト、ニュースレター、ソーシャルメディアを通じて情報を提供しています。これは、LDSと診断されたことのある人や、最近診断された人を知っている人にとって、貴重な支援源になるかもしれませんね。
