非常に稀な免疫疾患であるチェディアック・ヒガシ症候群についてご紹介します。
この疾患の主な特徴は、白血球に大きな細胞質内顆粒が存在することです。白血球は感染症に対抗するために重要ですが、この異常顆粒は白血球の機能を阻害するため、ウイルスや細菌と戦う効果が低くなります。また、この顆粒は血液凝固を阻害するため、この病気の人は出血やあざが多くなるリスクがあります。
この病気は非常にまれです。世界で500例しか報告されていません。また、男性でも女性でも同じように発症します。
チェディアック・ヒガシ症候群の症状とは？
チェディアック・ヒガシ症候群は、免疫系に支障をきたし、以下のような神経学的な問題を引き起こします：?
白血球の異常。白血球の細胞質内顆粒が大きいため、感染症と効果的に戦えません。この疾患を持つ人は、病気になりやすく、病気になった後の回復が困難です。
この疾患は、血液凝固にも影響を及ぼします。血小板は、怪我をしたときに血液を固める役割を担っています。血小板が正常に機能しないと、出血が続き、あざができたり、出血量が多くなったりすることがあります。
眼皮?アルビニズム。チェディアック・ヒガシ症候群は、目、皮膚、髪の色素が欠乏します。この症候群の人は、非常に明るい色の目を持っています。彼らの髪は銀色のトーンを持っているかもしれませんし、彼らの皮膚は青白いと日焼けになりやすいでしょう。
視力の問題：目の色素の欠乏は、視力に影響を与えることがあります。視力が低下し、光に敏感になる人もいます。また、眼球が不随意運動する眼振が見られる方もいます。
神経症状 手足に神経障害、つまり痛みが生じることがあります。歩行困難、脱力感、または発作を発症することもあります。
チェディアック・ヒガシ症候群の原因とは？
チェディアック・ヒガシ症候群は、常染色体疾患です。二重劣性遺伝と呼ばれることもありますが、常染色体疾患は、二人の親が劣性遺伝子の形質を共有し、その両方が子どもに受け継がれることで生じます。症状を引き起こすには、遺伝子のコピーが2つ一緒に必要です。
同じ劣性遺伝子を持つ両親の子どもは、4人に1人の確率でこの疾患を持つことになります。
チェディアック東症候群はどのように診断されるのですか？
チェディアック・ヒガシ症候群は非常にまれな病気なので、定期的な検査は行われていません。医師は、この病気に関連する症状の原因を探ろうとするときに、しばしばこの病気を発見します。血液検査で白血球の顆粒を確認することもあります。また、遺伝子検査でも判明することがあります。
この症候群の中には、重大な合併症を引き起こさない軽症の人もいます。また、症状が重くなる人もおり、ほとんどの場合、症状は時間とともに加速していきます。
加速期では、彼らの体はリンパ球と呼ばれる細胞を過剰に産生します。この免疫系細胞の過剰生産により、リンパ系や内臓に炎症が起こります。治療が必要な深刻な状況です。
チェディアック・ヒガシ症候群の治療法とは？
チェディアック・ヒガシ症候群の初期の段階では、感染症にかかったら医師が治療します。出血やあざができないように、けがをする可能性のある活動には、注意が必要です。神経障害やその他の身体的な症状がある場合は、医師がその対処を手伝います。インターフェロン-ガンマという、免疫系を修正する薬が処方されることもあります。
病状が加速段階にまで進行した場合、幹細胞移植が必要となります。幹細胞移植は、骨髄移植と呼ばれることもあり、不健康な血液細胞を新しい幹細胞と置き換えます。チェディアック・ヒガシ症候群の場合、あなたと同じ血液型の人からのドナー細胞が必要です。
まず、高用量の化学療法を行い、体内の不良な白血球を除去する必要があります。その後、新しい幹細胞が血流に注入されます。新しい細胞は、チェディアック東の症状の原因となった異常のない、新しい健康な血球と血小板に成熟します。
チェディアック・ヒガシ症候群の加速期は、治療を受けなければ通常、致命的です。その段階まで進行した人のほとんどは、幹細胞移植を受けなければ3年以内に死亡します。
