成長障害や顔面異常を引き起こす遺伝的疾患、クルーゾン症候群についてご紹介します。
クルーゾン症候群に関連する主な発育異常は次の2つです。
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頭蓋骨の成長板の閉鎖が早すぎることです。頭蓋骨が長くなり、顔の上部が通常より平らになることがあります。また、脳への負担も大きくなります。
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顔面中央部低形成 顔面中央部の成長が少なすぎる場合に起こります。顔がこけて見えることがあります。また、呼吸困難や睡眠時無呼吸症候群の原因となることもあります。
これらの2つの成長障害は、他の多くの顔面奇形と関連する症状を引き起こします。
これらの奇形は、人によって異なる速度で進行することがあります。また、発育異常は、生後数年間を通して変化し、進行し続けることがあります。
クルーゾン症候群の原因は何ですか？
クルーゾン症候群は、FGFR2という遺伝子の優性遺伝的変異によって引き起こされます。この遺伝子は、線維芽細胞増殖因子2と呼ばれるタンパク質を作る遺伝子です。優性遺伝とは、変異した遺伝子を1つ持っていれば発症することを意味します。もし、あなたがクルーゾン症候群であれば、50％の確率で自分の子供に遺伝することになりますね。
また、突然変異が自然に起こるケースもあり、その場合は、生まれたばかりの子供の両親のどちらにも突然変異がないことを意味する。科学者たちは、なぜこの突然変異が自然界でこれほど頻繁に起こるのか、まだよく分かっていません。
FGFR2遺伝子の変異は、顔の発育不全を引き起こす類似の疾患にも関与しています。例としては、ファイファー症候群とアパート症候群があります。
クルゾン症候群の症状について教えてください。
クルーゾン症候群の症状は、人によって異なります。同じ家族内でも、全く同じ変異を受け継いだ人たちの間で、症状に劇的な違いが見られることもあります。
クルーゾン症候群の最も一般的な特徴は、異常な骨の成長から来る顔の異常です。これらの異常は以下の通りです。
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頬が小さく、顔の上部が内側に曲がっている。
- 顔の上部が内側に曲がっている
顔から大きく膨らんだ目元
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目が交差している
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歯が近すぎる？
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顔から突き出た下あご
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上あごが小さすぎる
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長すぎる頭蓋骨
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」です。
(・ω・)ノ
これらの顔の異常は、さらに次のような問題を引き起こす可能性があります:?
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呼吸がしにくい。これは、形状や構造の変化により空気の流れが制限されるためです?
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聴力に問題がある。異常によって、音の情報を脳に伝える耳の機能に障害が生じることがあります。聴覚の問題は、クルーゾン症候群の人の約50％に起こります。
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水頭症：クルーゾン症候群の新生児の約30％がこの症状を発症します。水頭症は、脳内の体液の流れや再吸収に障害があるために起こります。その結果、頭蓋内の圧力が高くなります。
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視力の低下。これは、眼球が眼窩にうまくはまらないことが原因です。
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歯並びが悪く、顎が正しい位置にないため、成長・発育に伴い、様々な合併症を引き起こす可能性があります。
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呼吸に問題がある。気道が小さいために起こることがあります。
ほとんどの場合、クルーゾン症候群の人は、この病気による認知、つまり思考の問題を持ちません。また、知能は正常ですが、発達の遅れが見られることもあります。
クルーゾン症候群の治療法とは？
クルーゾン症候群の治療は複雑で、人により異なります。手術が必要ない場合もありますが、ほとんどの場合、何らかの手術によってあなたやあなたのお子さんの症状を和らげることができます。
治療は生後できるだけ早く開始する必要があります。治療計画を立てるには、このような大規模な発達異常をよく扱っている病院や施設を探すのが一番です。
この病気は、さまざまな専門医の治療が必要です。例えば、口腔外科医は歯の問題、聴覚士は聴力の問題、言語聴覚士は会話の問題を解決することができます。また、診断のために遺伝学者が必要な場合もあります。
形成外科医と神経外科医は、新生児の頭蓋骨の再建手術のお手伝いをすることができます。小児再建手術の経験がある外科医を選ぶとよいでしょう。
手術の主な目的は、脳が成長するのに十分なスペースがあることを確認することです。その他に、快適さや、顎や眼窩の位置を修正するための調整が行われることもあります。
クルーゾン症候群の子どもは、成長するにつれて、心理的なサポートが必要になることがあります。この疾患による顔の欠陥は、多くの心理社会的な問題を引き起こす可能性があります。この症状を持つ人々が、精神的、感情的にサポートされていると感じられるようにすることが重要です。
臨床試験やサポートグループがあります。
クルーゾン症候群の予後
クルーゾン症候群のほとんどの人は、通常の寿命を持ち、規則正しい生活を送ることができます。
