ポンペ病の治療はどのように行われるのですか？

ポンペ病の最善の治療を受けるには、医療専門家のチームによる治療が必要です。ここでは、あなたやあなたの子供のための治療が含まれている可能性があります。

2006 年に、FDA は、ポンペ病の最初の治療を承認しました。この治療法は、アルグルコシダーゼ・アルファと呼ばれる人工の酵素を定期的に静脈注射するものです。この薬は、ポンペ病にかかったときに正しく働かなくなる体内の酵素の働きを代行するものです。このプロセスは、酵素補充療法（ERT）として知られており、現在でもこの疾患に対して承認されている唯一の治療法です。

ERTが利用可能になる前は、古典的な乳児型ポンペ病と診断された新生児が1年以上生きられることはほとんどありませんでした。

デューク大学メディカルセンターの小児科医で臨床生化学遺伝学者のPriya Sunil Kishnani医学博士は、「ERTがなければ、乳児ポンペ病は心筋の肥厚が進行し、骨格筋が著しく弱くなって生後1年で死に至ります」と述べています。

この病気はまた、骨格筋と呼吸に必要な筋肉を損傷します。

デューク大学小児科のチェン家著名教授であるキシュナニ氏は、ERTを受けなかった赤ちゃんは非常に弱くなり、寝返りを打つ能力など、それまでに達成した運動のマイルストーンが失われると述べています。

この点滴療法は、このような子どもたちの見通しを劇的に改善しました。ERTで治療した最初の赤ちゃんは、現在20代になっています。ERTは、遅発性ポンペ病と診断された子供や大人にも有効です。

ポンペ病を患う家族にとっては、わからないことや不安なことがたくさんありますが、この分野は急速に発展しており、希望を持てることがたくさんあることを知ってほしいと思います」とキシュナニ氏は言う。

また、ERTは治療全体の中の一部に過ぎないということも重要なポイントだという。ポンペ病患者は、最高のQOLを得るために、複数の医療従事者による治療が必要です。

ERTは命を救うものですが、適切な栄養摂取、理学療法、その他の専門的なケアを含む疾患全体の管理が、結果に大きな影響を与えるのです、と彼女は言います。

ポンペ病に対するチーム治療

ポンペ病の治療は、臨床遺伝学者が主治医となることが多い。他の専門家は、ポンペ病が引き起こす可能性のある合併症を治療します。

治療チームは以下の通りです。

• 循環器専門医

• 呼吸器内科医？

の方

• 消化器内科医

• 栄養士

• 理学療法士

• 作業療法士

• 言語聴覚士

ポンペの患者さんには、学際的なサポートによって、より良い結果が得られる可能性があるとKishnaniは言います。

あなたやあなたの子供のための治療が含まれている可能性があります。

酵素補充療法(ERT)

ERT は、ポンペ病に罹患したときに、体が十分に作れない、またはまったく作れない酵素を置き換えます。

この酵素は、酸性アルファ-グルコシダーゼ (GAA) と呼ばれる、あなたの体は、グリコーゲンと呼ばれる砂糖の分子を分解することはできません。だからグリコーゲンはあなたの細胞、特に筋肉細胞を構築する。そこで組織がダメージを受け、筋力低下や衰弱につながるのです。

ポンペ病のERTでは、アルグルコシダーゼ・アルファを定期的に、生涯にわたって点滴します。この薬は、米国ではLumizymeとして販売されており、天然のGAA酵素を人工的に作り出したものです。この薬は、体内で十分な量のGAA酵素が作られた場合に行うはずの仕事を行います。グリコーゲンが組織や筋肉に蓄積されるのを防ぐのです。

あなたやあなたの子供は、おそらく隔週で輸液を受けることになるでしょうが、中には毎週受ける人もいます。外科医は、医師が輸液を行うために使用するポートである中心静脈ラインを設置することがありますが、これは長期にわたって設置されます。これにより、治療がより簡単に、より快適になります。各セッションは数時間（人によっては最大で6時間）続きます。

あなたやあなたの子供は、輸液センターで、時には自宅でERTを受けることができます。

ERTは、古典的な小児ポンペ病のスペクトルの最も深刻な端にある赤ちゃんでも、心臓の損傷を回復し、人工呼吸器による呼吸支援の必要性を防ぐのに役立ちます、とKishnaniは言う。

できるだけ早くこの治療を開始しましょう。呼吸や動作に必要な筋肉がすでに損傷している場合、ERTは通常それを元に戻すことはできません。

古典的な幼児ポンペ病の赤ちゃんでは、我々は、生後数日以内にERTを開始しようとすると、Kishnaniは言う。短い遅れでさえ、これらの赤ちゃんは、例えば、歩く能力を失う可能性があります。

もし、あなたやあなたのお子さんが遅発性ポンペ病であれば、医師は定期的に検査を行い、何か症状がないかを調べます。これによって、ERTを開始する時期を決定します。

免疫系に作用する薬

もしお子さんが古典的な小児ポンペ病であれば、医師はCRIM（交差反応性免疫学的物質）の状態を調べる検査をします。CRIM陰性の赤ちゃんは、ERTに対する抗体反応のリスクが高く、ERTが効かなくなります。

免疫寛容導入（ITI）と呼ばれる治療法は、この反応を防ぐことができます。

デューク大学では、CRIM陰性の乳児に5週間の短期間の免疫調整薬を投与しています、とKishnaniは言います。この治療により、免疫系はERTを自己（異物）と認識するようになり、赤ちゃんは酵素療法に対する免疫寛容を獲得するのです。

ITIに使用される薬剤は、通常ERTと同時に開始されますが、以下のものがあります。

• リツキシマブ

リツキシマブ

• メトトレキサート

• 免疫グロブリン静注、またはIVIG？

作業療法と理学療法

作業療法士は、あなたやあなたの子供が日常的に行うセルフケアや作業を支援するためのスキルを教えることができます。必要であれば、杖やその他の補助器具の使い方を習得することもできます。

理学療法士は、あなたやあなたの赤ちゃんの筋力低下を軽減し、筋力をつける手助けをします。ライアン・コルバーンにとって、理学療法は、そして理学療法によって行われる運動は、遅発性ポンペ病の重要な治療法でした。

現在37歳のコルバーンは、6年前にこの診断を受けた。彼は毎週理学療法士に会い、自宅で毎日身体活動プログラムを行っています。

ロサンゼルスに住むコルバーンは、「身体能力や自立のレベルを変えたり、維持したりするためには、身体活動が治療の最も重要な部分だと思います」と言う。

言語療法

ポンペ病は、顔や舌の筋肉を弱らせ、発声に影響を与えることがあります。言語療法士は、あなたやあなたのお子さんの言語能力を向上させるために協力します。

栄養療法

ポンペ病は、咀嚼や飲み込みに必要な筋肉を損傷することがあります。ポンペ病の赤ちゃんは、成長に必要な栄養を摂取するために、医師による栄養チューブの挿入が必要になる場合があります。ポンペ病の高齢の子供や大人も、嚥下に問題がある可能性があります。通常、栄養チューブは必要ありませんが、特別な食事療法が有効な場合があります。

その他の合併症の治療

循環器専門医は、あなたやあなたの赤ちゃんの心臓に問題がないか定期的にチェックし、必要な治療法を処方します。

あなたやあなたの子供は、呼吸器科医による定期的な診察が必要な場合もあります。必要であれば、呼吸を助けるために人工呼吸器を使用することもあります。

また、医師は、あなたや赤ちゃんの運動能力や聴覚、その他の機能をチェックするために、定期的な検査を行います。このような検査は、問題が発生したときにすぐに発見し、治療するのに役立ちます。

ケアにおけるあなたの役割

コルバーンは、自分自身のケアに積極的な役割を担っています。

私がしたことの中で最も重要なことは、ポンペについての知識を得ることだと彼は言います。ポンペについての知識を得ることで、この病気とともに過ごす日々の生活に自信を持ち、快適に過ごすことができるようになったのです。

というのも、ポンペ病の治療には、医師がポンペ病とあなたのニーズについて理解していることが必要だからです。