ポンペ病の子供を持つ父親が、家族の経験を語っています。この稀な遺伝性疾患と共に生きるとはどのようなことなのか、ご覧ください。
私たちの3歳の息子、ユージンは生後2週間でポンペ病と診断されました。私たちはニューヨークに住んでいて、ニューヨーク州の新生児スクリーニング検査にポンペ病が含まれていたため、妻のジョンと私はこの重要な情報を知りました。ポンペ病という病気は、これまで聞いたことがありませんでした。
ポンペ病についてネットで調べると、非常に悪いことばかりなので、グーグルで検索しないようにと言われました。ポンペ病については、ネットで調べると悪いことばかりなので、ググってはいけないと言われました。Googleで調べられることはすべて調べたので、とても大変でした。
新生児スクリーニング
新生児スクリーニングは命の恩人です。新生児検診を受けなければ、痛みが出るまで問題があることが分かりません。その結果、ポンペという珍しい病気であることを知る医師はほとんどいません。
私たちは、ポンペを持つ高齢の子供を持つ人々に会いました。中には、診断がつくまでに20〜30人の医師に診てもらった人もいます。新生児スクリーニングを使えば、ポンペが対象であることがすでに分かっていれば、もっと簡単に助けを求めることができるのです。
早期治療
私たちの息子は乳児ポンペ病なので、早い段階から問題がありました。治療を始める前は、ペラペラの赤ちゃんでした。すべてのマイルストーンに遅れがありました。心臓は弱かったのですが、肥大していたわけではありません。悪化していないことを確認するため、常に検査が行われていました。
数ヵ月後、ユージンは酵素補充療法を開始しました。ユージンはポート手術を受けて、常に針で刺されることなく薬を手に入れることができるようになりました。その結果、ユージーンはより多くのエネルギーを得ることができました。ユージンは、まだ、いろいろなことが遅れていますが、この治療によって、非常に遅れていたのが、ただ遅れているだけになりました。
ポンペの中には、抗体抵抗性を獲得して酵素療法が効かなくなる人がいます。1年半前にユージンがそうなりました。彼は6ヶ月間、免疫療法を必要としました。現在、酵素療法は再び効果を発揮しています。
ワークライフチャレンジ
診察や介護、そして仕事も大変なストレスです。やらなければならないことが決まっているので、疲労感も大きいです。また、ユージーンをサポートするために、仕事もきちんとこなさなければなりません。精神的にもタフで、物流面でも負担が大きい。しかし、彼が健康でいられるような最高の状態にするために、それに対処しなければならないのです。
2週間に1度の終日点滴と仕事を両立させるのは大変なことです。片方の親が仕事を辞めたり、パートに出たりする家庭もある。妻は悠仁を病院に連れて行くことが多いですね。その責任と仕事のバランスをどうとるか、妻はすごいと思います。
健康維持のために
オイゲネスの食事は非常に厳格です。高タンパク、高野菜、加工糖質はほぼゼロ、低炭水化物。これについては、めちゃくちゃ厳しいのですが、まだ学校に行ってないので楽です。子供たちが彼にお菓子を勧めるのは難しいかもしれません。断ることを教えなければなりませんが、それはとても難しいかもしれません。
ユージンは、数カ月に一度、健康診断のために医者に診てもらう。心臓が肥大しているかどうかなど、一般的な検査が行われる。尿検査、筋力検査、理学療法の検査などをして、どこが遅れているのかを調べる。
もっと多くの検査が行われるかもしれません。でも、しばらくすると、不思議に思うんです。このまま多くの検査を行うべきか、それとも様子を見るべきか。ポンペは、腕、足、呼吸器、聴覚、心臓など、あらゆる筋肉に影響を及ぼす可能性があります。すべての筋肉をモニターするのは大変なことです。私たちは、「節目節目を見守ることがより重要だ」と言われました。
私たちは、ユージーンにできるだけ普通の生活をしてほしいと思っています。まだ幼いので、学校についてはまだ考えていません。かなり学校を休むかもしれません。まだわからない。
わからないということの難しさ
ポンペプロセスの一部には、「わからない」ということがあります。常にモニタリングしていますし、薬剤は筋肉の劣化を遅らせる効果があります。しかし、筋肉が衰え始めるまでは、いつ、どこで、どのような現象が起こっているのかわかりません。
幼い子供を持つ親にとって大変なのは、子供がうまく話せないことです。ユージンは3歳だから、物事を説明することができないんだ。背中が痛い、とか。でも、2歳のころに比べれば、かなり進歩したと思います。
私たちの願いは、もっと深刻なことが起こったときに、地獄がもっと大きくなって、実際に「痛いんだ」と表現できるようになることです。私の体のこの場所に、これほどひどい痛みがあるのです。
孤独を感じる
私たちはポンペです」と言っても、誰もそれが何であるかを知らないので、感情的な反応を示さないのはつらいことです。
ポンペを一般的な病気に置き換えると、その重さを知っているからこそ、適切なリアクションが返ってくる。このことを話せる人が少ないんです。
家族の時間
オイゲンが病院に行かないときは、普通の日常生活を送り、学習し、より早くコミュニケーションを取れるようにします。病気であることをどの程度自覚しているかはわかりません。しばらくは理解することができないでしょう。可能な限り、彼が幸せであることを確認することが、何よりも大切だからです。彼が落ち込まないよう、守ってあげたいのです。
できるだけ外に連れ出して、いろいろなものを見てもらうようにしています。体をたくさん動かすようなことは、病状が進行している今だからこそ、やってあげたいのです。公園に行ったり、美術館に行ったり、たくさん歩くようなことは、地獄のように疲れますが、彼ならできるはずです。
毎月のように健康でいられることは、私たちにとって大切なことです。いつ何が起こるかわからない。今の状態で彼と一緒にいられる家族の時間に感謝しています。
