ポンペ病はどのように診断されますか？

ポンペ病の診断を受けるのは難しいかもしれません。ポンペ病はどのように診断されるのか、詳しくはこちら。

その本当にほとんどの小児科レーダーでは、ジェラルド Vockley、MD、PhD、ピッツバーグの UPMC 子供病院で遺伝とゲノム医学のチーフは言う。

もう一つの理由は、ポンペ病の症状のいくつかは、筋力低下と呼吸の問題のような他のより一般的な条件の兆候もあることです。ポンペ病の症状は人それぞれです。そして、症状は幼児期から成人期まで、どの年齢でも現れる可能性があります。

新生児スクリーニング検査の進歩により、重症でない赤ちゃんも含めて、診断が容易になりました。つまり、より多くの赤ちゃんが、すぐに救命処置を受けられるようになったのです。

しかし、ポンペ病の一部の人々 は何年もかかる診断の旅に行く、クリスティーナ ・ グラント、MD、PhD、小児国立病院ワシントン DC でライソゾーム記憶と治療プログラムの共同ディレクターは言う。いくつかの研究では

新生児スクリーニング

赤ちゃんが生まれると、かかとで採血した血液を使って新生児スクリーニングパネルを受けます。新生児が日常的にスクリーニングされる疾患は、州によって異なります。ポンペ病ニュースによると、ニューヨーク、マサチューセッツ、カリフォルニアを含む少なくとも20の州でポンペ病のスクリーニングが行われています。

あなたの赤ちゃんの結果が正常範囲外であった場合、小児科医または州のスクリーニングプログラムがあなたに連絡することがあります。しかし、この結果は必ずしもあなたの赤ちゃんがポンペ病であることを意味するものではありません。血液サンプルが小さすぎたなど、他の理由があるかもしれません。小児遺伝学者に会い、さらに血液検査を行い、あなたの赤ちゃんがこの病気であるかどうかを確認することになります。

出産前に、お住まいの州の新生児スクリーニング検査にポンペ病が含まれているかどうかを確認することをお勧めします、とヴォックリー氏は言います。そうでない場合は、とにかく検査ができるかどうかを病院に尋ねてください。

ポンペ病は、出生時に診断され、直ちに治療が可能な数少ない疾患の一つであるため、重要な診断法であると彼は言う。

ポンペ病が陽性であっても、必ずしも重症であるとは限りません。ポンペ病の中には、それほど症状が進行しない子もいますし、そうでなければ診断されないような軽度の子もいます。

新生児スクリーニングで陽性と判定されても、心臓や筋肉、その他の臓器に障害が見られない場合は、注意深く観察する必要がある、と彼女は言う。

ポンペ病の家系であることが分かっている場合、赤ちゃんが生まれる前に出生前検査を受けることができます。医師が羊水（子宮の中で赤ちゃんを包んでいる液体）または胎盤（胎児に栄養を供給する器官）のサンプルを採取し、遺伝子検査を行います。

注意すべき症状

新生児検診でポンペ病の検査を受けなかった場合、何かおかしいと気づいてから診断されることがあります。

重症の新生児であれば、医師はすぐに筋力低下を発見するかもしれません。しかし、症状が軽度から中等度の新生児は、小児科医に見落とされ、筋肉の緊張に関しても『様子見』の姿勢をとられることがあります」とヴォックリー氏は言う。

これらは、赤ちゃんの生後1年間の赤信号なのです。

• 体重が増えない、成長しない

• 摂食障害

• 筋肉の緊張が弱い

• 呼吸の問題

• 舌が大きい、突出している

• 脚がカエルの姿勢になることが多い

• 呼吸器系の感染症によくかかる

• 肝臓の肥大

• 聴力障害

• 寝返りやお座りなどの運動能力の遅れ

遅発性ポンペ病は、軽症になる傾向があります。小児期から成人まで、年齢を問わず発症する可能性があります。警告のサインは以下の通りです。

• 特に胴体、肩、脚の周りの筋力低下。

• 呼吸の問題

• バランス不良

• 背骨が曲がっている

• 咀嚼や飲み込みに問題がある

• 上まぶたが垂れ下がる。

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あなたやあなたの子どもが受けるかもしれない検査

あなたやあなたのお子さんにこのような症状がある場合、医師は徹底的な検査を行い、詳しい健康歴や家族歴を聴取します。また、他の一般的な疾患を除外するよう努めます。

もし、医師があなたやあなたの子供がポンペ病の疑いがあると判断した場合、いくつかの種類の検査を行うことがあります。最も一般的なものは、酸性α-グルコシダーゼと呼ばれる酵素の活性を調べます。これは、新生児スクリーニングに用いられる検査と同じものです。この検査は、血液検査または皮膚生検として行われ、検査のために皮膚の小さなサンプルが採取されます。

診断を確定するために、あなたやあなたの子供が、この酵素を制御する遺伝子の変異を調べる遺伝子検査を受けることもできます。遺伝子検査では、たとえ自分が発症しなかったとしても、この病気を持つ人を特定することができます。遺伝子検査は、血液または唾液のサンプルに対して行われます。

医師は、ポンペ病がどのような問題を引き起こしているかを確認するために、他の検査も行うことがあります。それらは含まれている可能性があります。

心臓の検査。これには、心臓の大きさを調べる胸部X線検査や、心臓壁の肥厚を調べる心エコー検査（心臓超音波検査）などが含まれる場合があります。

呼吸器系の検査。ポンペ病が影響を及ぼす可能性のある肺活量を測定するものです。

筋力検査。これは、筋機能の問題を検出する筋電図、および筋肉の損傷を検出するためにMRIを含むことができる。

睡眠検査。これらは、睡眠中に発生する呼吸の問題を探します。

検査結果と症状の深刻さに応じて、あなたの医者はすぐに酵素補充療法 （ERT） を開始することをお勧めします。ポンペ病は体の多くの部分に影響を及ぼす可能性があります。そのため、治療には以下のような専門家チームによるケアも含まれる場合があります。

• メタボリックスペシャリスト

• 神経内科医

• 循環器内科医?

• 呼吸器内科医

の人

• 整形外科医

• 理学療法士、作業療法士、言語聴覚士

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陽性でも症状がないことはある？

ポンペ病の遺伝子検査で陽性と判定された人の中には、病気の症状が現れない人がいると専門家は考えています。

現在、妊娠中に紹介された女性で、一度も症状が出ないのに、キャリアスクリーニングで陽性と判定された人がいる、とグラント氏は言う。遺伝子検査で病気であることは確認できますが、この病気に関連する血液や筋肉の検査異常はありません。

これらの女性は毎年血液検査を受けて、ERTを開始しなければならないような変化がないかどうか調べているそうです。

ポンペ病の診断が死の宣告であると感じないように、このことを知っておくことは、小児と成人の両方の患者にとって心強いことです」と、グラント氏は言う。