ハーレクイン魚鱗癬は、皮膚が乾燥したり、鱗状になったりする病気です。世界で最も稀な皮膚疾患の1つであるハーレクイン魚鱗癬について学びましょう。
いわゆる「ハーレクイン胎児」は、出生前にこの稀な疾患の症状が現れます。ハーレクイン魚鱗癬の赤ちゃんは、全身に引き締まった鱗状の皮膚を持って生まれます。この疾患は生命を脅かすものですが、治療法の改善により、ハーレクイン魚鱗癬の患者さんの中には成人まで生きられる方もいます。
専門家は、ハーレクイン魚鱗癬は出生児50万人に1人の割合で発症すると推定しています。米国では、ハーレクイン魚鱗癬で生まれる赤ちゃんは、年間10人未満です。
ハーレクイン魚鱗癬の症状とは？
ハーレクイン魚鱗癬の赤ちゃんは、全身に大きな板状の乾燥した皮膚の斑点を持って生まれます。まぶたや唇が開いたり、手足の指が丸まったまま動かなくなったりするほどです。
胴体の皮膚が硬いと、赤ちゃんは呼吸がしにくくなるので、大きな問題です。また、吸ったり飲み込んだりすることができないので、食事にも支障をきたします。ハーレクイン魚鱗癬の多くの赤ちゃんは、経管栄養が必要です?
ハーレクイン魚鱗癬の原因は何ですか？
ハーレクイン魚鱗癬は、常染色体劣性遺伝の形質です。これは、赤ちゃんが両親から受け継ぐ遺伝的疾患です。ハーレクイン魚鱗癬を発症するためには、両親から遺伝子を受け継がなければなりません。
それぞれの親はこの病気の遺伝子を一つしか持っていないので、彼ら自身には症状がありません。彼らは遺伝子のキャリアなのです。ハーレクイン魚鱗癬の遺伝子を2つ持っている場合のみ、症状が現れます。
ハーレクイン魚鱗癬のような劣性遺伝の場合、両親から25％の確率で遺伝子が受け継がれ、発症する可能性があります。50％の確率で、その子は遺伝子を1つだけ受け継ぎ、症状のない保因者となります。25％の確率で、その子供は遺伝子のコピーを全く受け継がない。
ハーレクイン魚鱗癬の赤ちゃんは生きられるか？
ハーレクイン魚鱗癬は生命を脅かす病気です。ハーレクイン魚鱗癬で生まれた赤ちゃんは、呼吸や食事が困難になるだけでなく、以下のような健康上の重大な問題に直面することがよくあります。
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早産
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体温が低い
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脱水症状
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血中ナトリウム濃度の上昇
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呼吸器感染症のリスクが高い
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まぶたが閉じないことによる眼球障害のリスク
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聴覚障害のリスク
出生時にあるひどい鱗屑は、やがて改善されます。鱗屑が緩んで、より柔軟な新しい皮膚が現れるまで、通常数週間かかります。この間、赤ちゃんは新生児集中治療室（NICU）に入院し、看護師がバイタルサインを監視し、あらゆるニーズに対応できるようにする必要があります。
かつては、ハーレクイン魚鱗癬で生まれたほとんどの赤ちゃんが生後数日で亡くなっていました。新生児集中治療の進歩により、生存の可能性は向上しています。しかし、この病気で生まれた赤ちゃんの50％以上が生後数週間以内に死亡しています。
ハーレクイン魚鱗癬の治療法とは？
NICUを退院した後は、生涯にわたって病気の治療が必要です。皮膚は乾燥しやすく、つっぱりやすい状態が続きます。古い角質を取り除き、保湿するために、毎日の手厚いケアが必要です。
このようなケアは、皮膚のひび割れを防ぎ、皮膚感染症のリスクを軽減します。また、皮膚が硬くなり、動きが制限されるため、運動能力も向上します。皮膚を柔軟に保つことは、特に手足の血流を良くすることにもつながります。
皮膚の層が厚いと、汗をかくことができません。皮膚が厚いと汗をかくことができないので、熱がこもっていないかどうか観察する必要があります。また、十分な栄養を摂らせることも必要です。皮膚の成長速度が速いため、同年齢の一般的な子どもたちよりも多くのカロリーを消費します。
お子さんの肌は、おそらくいつも日焼けしたように赤く見えます。また、皮膚がカサカサになり、髪の毛もまばらになります。身体的な発達は遅れますが、ハーレクイン魚鱗癬の子どもたちは、通常、典型的な精神的能力をもっています。
ハーレクイン魚鱗癬の出生前検査はあるのでしょうか？
ハーレクイン魚鱗癬の原因遺伝子は科学者により特定されています。あなたとあなたのパートナーが保因者であることが心配な場合は、妊娠前の遺伝子検査について医師と相談することができます。あなたと共同親が共に保因者である場合、ハーレクイン魚鱗癬を持つ子供のリスクを減らすために、生殖補助医療技術を検討するのもよいでしょう。
出生前の超音波検査でハーレクイン魚鱗癬が確認されたとの報告もあります。赤ちゃんがこの病気である疑いがある場合、診断を受けるためにさらなる検査が必要になることがあります。
