顔や心臓、手の発達に影響を与えるまれな遺伝子疾患です。
この疾患を持つ人々は、独特の顔の特徴、短縮または行方不明の小指、および動脈管開存と呼ばれる心臓の欠陥を持っています。
ここでは、シャル症候群の症状、原因、診断、治療について詳しく解説します。
TFAP2Bと呼ばれる遺伝子から始まります。この遺伝子は、顔、手足、心臓の正常な発達に関与していると思われるあるタンパク質をどのように作るかを体に指示します。シャル症候群は、この遺伝子が生まれる前にある種の変化（突然変異）を起こすと起こります。
この障害を持つ人の中には、影響を受けた片方の親から変異した遺伝子を受け継ぐ人がいます。あなたの親がシャル症候群を持っているときは、50 ％ の確率で遺伝子を継承し、障害、あまりにも得ることができます。
また、家族歴のない方でも、TFAP2B遺伝子の新たな変異により、発症する可能性があります。
兆候は、顔、手、心臓に影響します。
シャル症候群の人は通常、次のような顔立ちをしています。
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扁平な牽牛子
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平らな鼻梁（目と目の間の鼻の部分）
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鼻先が広くて平ら
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まぶたが垂れ下がっていて、外側の角が下に傾いているワイドアイ
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鼻から上唇までの距離が短い
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厚く発音された唇
☆彡
唇の形が三角形
口が三角形になる
手も違って見えます。この症状を持つ人の多くは、小指の中央部分が短くなるか、欠損しています。手や足に問題がある人の報告もありますが、あまり一般的ではありません。
また、シャル症候群の赤ちゃんの多くは、新生児によく見られる心臓の欠陥である動脈管開存症を持っています。動脈管は、心臓から血液を運ぶ2本の主要な血管の間にある穴です。この穴は胎児の循環器系では正常な部位であり、生まれてすぐに閉じるはずです。もし開いたままであれば、医師は動脈管開存症と呼びます。
治療しなければ、この心臓の問題により、一部の赤ちゃんは以下のような状態になる可能性があります。
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呼吸が速い
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餌が少ない
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体重の増加が遅い
重症化すると心不全になることも また、動脈管開存症は感染症にかかりやすくなります。
医師があなたの赤ちゃんがこの病気かもしれないと考えた場合、遺伝学者（遺伝学を研究する生物学者）や遺伝カウンセラーに紹介されるかもしれません。遺伝子検査では、シャル症候群の原因となる変異を調べることで、診断が確定する可能性があります。
遺伝子検査は、多くの場合、血液検査や、髪、皮膚、その他の組織の サンプルを採取して行います。そして、研究室がサンプルを分析し、その結果を医師や遺伝カウンセラーに伝えます。
赤ちゃんや小さな子供がシャル症候群と診断された後（場合によっては診断中も）、医師は特定の医療評価を受けるよう勧めることがあります。
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歯の発育に問題がないかどうかを調べるための歯科検診（3歳以降
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眼科検診（斜視や視力障害の有無の確認
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難聴の兆候を発見するための検診
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動脈管開存症やその他の心臓疾患のスクリーニングのための心臓検査
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手や足に異常がないかどうかの身体検査
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睡眠障害を発見するための健康診断
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頭の形や大きさの評価
お子さんがシャル症候群の場合、年齢が上がるにつれて、これらの検査がどれくらいの頻度で必要になるか、医師に尋ねてみてください。また、医師が地域やインターネットでのサポートについて教えてくれるかもしれません。
この病気の子どもは、顔や手の症状に対して特別なケアは必要ありません。しかし、年齢が上がるにつれて、他の子どもたちからいじめられたり、虐待を受けたりする可能性が高くなります。
医師は、心臓の欠陥である動脈管開存症(PDA)を治療するいくつかの方法があります。もし、あなたの子供がシャル症候群であれば、これらの方法のうちの1つを薦めるかもしれません。
薬物療法。医師は、未熟児の PDA を閉じるを助けるために NSAIDs と呼ばれる薬をお勧めします。これは、満期の赤ちゃん、子供、または PDA の大人には動作しません。
手術。外科医が肋骨の間の小さな切り口から心臓に到達し、縫合またはクリップで穴を修復します。
カテーテルによる処置。これは、年長の満期産の赤ちゃん、子供、大人を治療することができます。医師は、カテーテルと呼ばれる細くて柔軟なチューブを鼠径部の血管に挿入し、心臓まで誘導します。このチューブの中にプラグやコイルを通し、PDAの穴の近くに設置します。
経過観察。PDAの穴が十分に小さく、他の健康上の問題を引き起こさない可能性があります。その場合、医師によっては検査で注意深く観察することを選択します。
