まれな遺伝性疾患である「持続性ムレリアン管症候群」についてご紹介します。
PMDSの原因は何ですか？
簡単に言うと、遺伝子です。
赤ちゃんは子宮の中で、男性でも女性でもMllerian管という管を育てています。通常、女の子は子宮の中で成長するにつれて、この管が女性の性器に発達します。一方、男の子の場合は、遺伝子がこの管を破壊するタンパク質を分泌させ、管がそれ以上発達しないようにするのです。
PMDSを発症した男の子の遺伝子は、これらのタンパク質が働かないように変化（変異）しています。その結果、Mllerian管は子宮と卵管へと発達し続けますが、生物学的に有用な役割を果たさず、健康上の問題を引き起こす可能性があります。
どのような人がPMDSになるのですか？
PMDSを発症した人は、その原因となる遺伝子変異を両親から受け継ぎます。これは常染色体劣性遺伝のパターンで起こります。常染色体とは、男性と女性の両方にその遺伝子が存在することを意味します。劣性遺伝とは、両親ともにその遺伝子変異の保有者でなければ発症しないことを意味します。
そのためには、あなたの両親のどちらか（両方ではない）から突然変異を受け継がなければなりません。(私たちは皆、母親と父親の遺伝子一式を受け継いでいます）。
なぜなら、PMDSは両親から突然変異を受け継いだ時にのみ発症するからです。
しかし、両親ともにPMDSの突然変異を持っているからといって、子供がPMDSになるとは限りません。一般的に、父親と母親が同じ常染色体劣性遺伝の突然変異を持っている場合、子供が病気の原因となる突然変異を受け継ぐ確率は4分の1と言われています。また、PMDSの原因となる遺伝子変異は男性でも女性でも受け継ぐことができますが、症状が出るのは生物学的に男性のみです。
PMDSの症状や徴候はどのようなものですか？
男児（女児は発症しない）のPMDSの最初の兆候の一つは、片方または両方の精巣が下降しないことです。また、鼠径部の筋肉を突き破るような膨らみが見られることもあります（鼠径ヘルニア）。しかし、これらの症状は他の原因による可能性の方がはるかに高いことを覚えておくことが重要です。(PMDSは非常に稀です。）
子供の場合、医師は通常、どちらか一方または両方の問題を解決するための手術中に偶然PMDSを発見します。外科医は、骨盤内の子宮や卵管（時には他の女性の構造物）が通常と異なる位置にあることに気づきます。片方の睾丸が下降している場合、卵管や子宮の一部を一緒に引っ張ってしまうことがあります。
その他、PMDSの症状として考えられることは以下の通りです。
-
男性内生殖器の異常な成長パターン
-
正常な男性器に加え、外側の女性器の徴候または外観（男性型仮性包茎症）
-
ホルモン値の異常
PMDSの長期的な影響について教えてください。
PMDSを発症した成人男性は、生物学的に子供を持つことができなくなる可能性があります。
PMDSを発症した男性は、精液中に血液が混じっていることに気付くかもしれません。また、精巣癌のリスクも高くなります。具体的には、停留精巣を治療せずに放置しておくと、精巣が破壊され、がんを発症する可能性があります。
PMDSはどのように診断されるのですか？
PMDSは、ヘルニアや停留精巣などの症状を改善するための手術の際に発見されることが多いようです。その他の診断方法としては、以下のようなものがあります。
-
体の内外に病気の兆候がないかどうかを確認するための身体検査
-
異常な内部構造や成長パターンを探すための画像検査
-
ホルモン値の異常を調べる血液検査
-
PMDSの原因となる遺伝子変異の有無を調べる遺伝子検査
PMDSの治療はどのように行われるのですか？
主な治療法は、子宮、卵管、その他の女性器官を男性の骨盤から取り除く手術です。また、鼠径ヘルニアや停留精巣の矯正も行います。
その後、医師は生殖補助医療に使用するために、精巣から針で精子を採取し、PMDSを持つ不妊症の男性を助けることができるかもしれません。
また、ホルモンの専門医（内分泌学者）が、ホルモンレベルの管理・調整を行うこともあります。
PMDSはよくあることですか？
PMDSを発症している人の数はまだ明らかではありませんが、非常に稀な疾患であることは間違いないようです。科学者たちは、少なくとも250人のPMDS患者を医学文献で報告しています。
