エレファントマンで有名になった希少な病気、プロテウス症候群についてご紹介します。
プロテウス症候群は1979年に疾患として確認されましたが、それ以来、確認された症例は多くありません。医学文献によると、この病気と診断された人は約200人です。現時点では、専門家の予測では、100万人に1人がプロテウス症候群を発症するとされています?
エレファントマンとして知られ、1980年に同名の長編映画の題材となったジョセフ・メリックは、プロテウス症候群であった可能性がある。メリック氏は、神経線維腫症という全身に線維が伸びる病気だと考えられていた。しかし、1986年、研究者たちは、彼がプロテウス症候群である可能性が高いことを突き止めた。メリックは1890年に亡くなった。
プロテウス症候群の原因とは？
プロテウス症候群は、AKT1という特定の遺伝子の変異によって引き起こされ、生まれながらにして存在するものです。この遺伝子は、細胞の成長をコントロールする役割を持つタンパク質を作っています。この遺伝子に変異が生じると、そのタンパク質も変化することがあります。
専門家は、この変化したタンパク質が、細胞が正常な速度で死滅するのを妨げていると考えています。新しい細胞が古い細胞に取って代わるのではなく、死にきれなかった細胞に加えて新しい細胞が形成されるのです。その結果、体の一部が過剰に増殖してしまうのです。
?プロテウス症候群はモザイク状態として知られています。つまり、体内のすべての細胞がAKT1遺伝子の変化を持っているわけではないのです。AKT1遺伝子が変化している細胞もあれば、変化していない細胞もあるのです。これが、過剰増殖が体のある部分には影響するが、他の部分には影響しない理由です。
プロテウス症候群の危険因子はわかっていません。家族内でも発症しませんし、親が予防することもできません。
プロテウス症候群の症状について教えてください。
プロテウス症候群の症状は、すぐに現れるわけではありません。しかし、通常、生後6カ月以内に異常な成長の兆候が見られます。時間が経つにつれて、プロテウス症候群のより多くの徴候が現れるでしょう。
プロテウス症候群の最も一般的な兆候は次のとおりです。
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手足や四肢の過成長
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皮膚が盛り上がり、荒れている部分がある？
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背骨の湾曲（脊柱側弯症）
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お腹や腕、脚に多い脂肪組織の過度な成長
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内臓や脳内の良性腫瘍
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血管の奇形
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中枢神経系の奇形
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足の裏の皮膚の過成長
これらの症状は、いずれも日常生活に影響を及ぼす合併症を引き起こします。骨の過成長は、運動能力の問題につながることがあります。皮膚の病変や脂肪の過成長は、非常に大きくなり、外観を損ねることがあります。過成長は通常、非対称-片側-であるため、移動性やバランスをさらに悪化させる可能性があります。
血管の過成長や奇形により、肺塞栓症（肺に血栓ができること）のリスクが高くなります。肺塞栓症は深刻な事態であり、プロテウス症候群の人の主な死因の1つです。
脳や脊髄に過剰な増殖がある人は、認知障害を起こす可能性があります。
プロテウス症候群による神経系の問題は、細長い頭、垂れ下がったまぶた、広い鼻孔を特徴とする異常な外見につながる可能性があります。
プロテウス症候群の治療法とは？
プロテウス症候群の方は、医療チームによる体調管理が必要です。心臓専門医、呼吸器専門医、整形外科医、皮膚科医、理学療法士、作業療法士など、複数の専門医を受診する必要があるかもしれません。
過成長を修正するための手術は、プロテウス症候群の一般的な治療法です。関節へのダメージを最小限に抑え、可動性をできるだけ維持できるような整形外科的処置が必要な場合もあります。皮膚の過成長を取り除く手術も、プロテウス症候群の人にはよく行われます。どのような治療が最も効果的であるかは、医師が判断してくれます。
