ケルビム病とは何か、治療が可能かどうか、その原因、世界的にどの程度の頻度で見られる症状なのかをご紹介します。
多くの場合、思春期以降に症状が回復し、骨格が正常に成長します。
現在、ケルビズム症候群の症例は世界で350例近く知られています。ほとんどの場合、症状は2歳から7歳の間に現れます?
ケルビズムの原因は何ですか？
ケルビズムは、遺伝子の変化や欠陥に起因する遺伝的疾患です。ケルビム症候群やケルビムの原因遺伝子はSH3BP2です。この遺伝子は第4?染色体上に存在する。ケルビズムの突然変異は家族内で起こる?
ケルビズムは常染色体優性モード変異の結果である。「優性遺伝とは、片方の親が変異した遺伝子をもっていても、子供がケルビズムを示すことを意味する。ケルビズムは常染色体優性遺伝です。
ケルビズムの人の中には、親や家族に同じ病気の人がいない人もいます。彼らの両親は正常な遺伝子のコピーを持っています。
この場合、発育の初期に自然発生的あるいはランダムな突然変異によって、この疾患を発症することになります。このような突然変異はde novo突然変異と呼ばれ、「新しい突然変異から」とも呼ばれます。
ケルビズムの症状とは？
ケルビム症候群の一般的な症状は、顎が広い、頬が腫れている、歯がない、目が上を向いている、頬のあたりが丸いなどです。ケルビズムを持つ子供が生まれた場合、出生時には何の症状も現れませんが、?
症状が顕著になるのは、早くて2歳頃です。しかし、思春期を迎えると、症状は元に戻ります。顎と骨の構造は、典型的なサイズと形状に戻ります。
人によっては、この現象が大人になってから起こり始めることもあります。また、反転が起こらず、生涯にわたって症状が続く人もいます。
ケルビズムはどのように診断されるのでしょうか？
出生時には症状が現れないため、医師はケルビズムを診断することができません。その後、身体検査、X線検査、CT検査などを行い、診断します。また、家族歴から遺伝性疾患の可能性を検討することもあります。
もし、医師があなたをケルビズムと診断した場合、遺伝子コードの変化を調べるために、血液サンプルを遺伝子検査に回すこともあります。検査結果は、その症状がSH3BP2遺伝子の欠陥によるものか、新たな突然変異によるものかを判断します。
ケルビズムの治療法について教えてください。
ケルビズムの手術は、顔から余分に生えているものを取り除きたい人のための選択肢です。顎と頬の形を元に戻し、通常の大きさにします。一般的に、子供は組織を取り除く手術を受けることをお勧めしません。子供が思春期を過ぎたら、ケルビズムの手術について医師に相談することができます。
ケルビズムの人の中には、歯が欠けていたり、位置がずれていたりする人もいます。歯周病専門医は、これらの歯を調整したり、配置がずれた歯をインプラントで置き換えたりすることができます。もしあなたのお子さんがチェルビズムだったら、しっかりとしたオーラルケアを受けさせるようにしましょう。
ケルビズムの影響は人それぞれです。人によっては、呼吸、嚥下、咀嚼に問題が生じることがあります。このような症状がある場合、医師は言語療法士のところに行くことを勧めます。
その他に心配なことがあれば、医師に相談してください。あなたの年齢や症状に合わせて、最適な治療法を一緒に考えてくれるはずです。
