先天性異常とは何でしょうか？先天性の障害を持つ赤ちゃんが生まれる原因や、親ができる対処法についてご紹介します。
先天性欠損症はよくあることで、毎年何千人もの赤ちゃんが影響を受けています。ある種の先天性欠損症は、子供が成長するにつれて、家族に大きな問題をもたらすかもしれません。また、子供の生活の質に影響を与えないような軽度の先天性欠損症もあります。
先天性異常はどのくらいあるのでしょうか？
専門家によると、アメリカでは4分に1人の割合で、先天性異常のある赤ちゃんが誕生しているそうです。毎年12万人の赤ちゃんが先天性異常の影響を受けています。
出生直後から明らかになる先天性欠損症もあります。また、生まれてから1年の間に診断されるものもあります。また、もっと長い時間をかけて現れる違いもあります。例えば、脊柱側湾症は、骨の発達の違いにより、背骨が曲がってしまいます。思春期が近づくまで、この病気であることに気づかないかもしれません。
先天性異常にはどのようなものがありますか？
先天性欠損症にはさまざまな種類があり、体のさまざまな部分に影響を及ぼします。中には明らかなものもあり、子供を見ればわかるものもあります。あなたのお子さんは、口唇裂や手足の違い、あるいは皮膚にあざがあるなど、目に見える違いがあるかもしれません。
先天性異常の例としては、以下のようなものがあります。
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手足の違い：手足がない、手足が短い、手足の指が余っているなど
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ダウン症：身体的・認知的発達に影響を及ぼす染色体疾患
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難聴：軽度の難聴から重度の難聴まで
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横隔膜ヘルニア：横隔膜の開口部に腸がふくらむ
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二分脊椎：胎児の発育過程で脊柱が正しく閉じないため、身体に障害をきたす。
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ポートワインあざ：皮膚にできる赤みのあるあざで、多くは子供の顔にできます。
その他の先天性欠損症は、内臓に影響を与えます。例えば、多くの赤ちゃんは、心臓の部屋の間に小さな穴が開いて生まれてきます。フェニルケトン尿症のように、特定のアミノ酸の代謝に影響を与える化学的不均衡を持つ赤ちゃんもいます。
また、生まれてから1年以上経ってから、成長または発達が典型的でないことに気づくような問題もあります。このような場合、主治医は赤ちゃんの検査を行い、その違いの程度を判断し、原因を突き止めることになります。
先天性異常の原因とは？
先天性欠損症には説明がつかないことが多いのです。それらはすべて、赤ちゃんがまだ子宮の中で成長している間に起こります。通常、すべての臓器が発達している妊娠の最初の3ヶ月の間に発生します。羊膜嚢が手足を締め付け、成長に影響を与えることによって起こる手足の違いなど、妊娠後期に発生する欠陥もあります。
先天性異常の約20％は、遺伝的要因によるものである。
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染色体異常
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単一遺伝子異常
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多因子性問題
先天性欠損症は、家族内で発生することがあります。また、原因不明の遺伝子の変異による自然発生的なものもあります。
先天性異常の中には、妊娠中に胎児が薬物やアルコールにさらされることによって引き起こされるものがあります。コントロールされていない糖尿病などのいくつかの病状は、赤ちゃんが先天性欠損症になるリスクを高める可能性があります。高齢の両親を持つ赤ちゃんは、先天性異常の発生率が高いのですか？
赤ちゃんが生まれる前に、特定の先天性欠損症を診断することが可能な場合があります。いくつかの違いは、超音波検査で見ることができます。医師は、血液検査や遺伝子検査によって他の問題を発見することができます。
先天性異常の治療法はあるのでしょうか？
先天性異常の治療法は、赤ちゃんの状態によって異なります。ダウン症は一生続く病気なので、成長するにつれて教育的な配慮や医療的なケアが必要になります。唇裂のような他の疾患は、子供が非常に若いときに手術で修復することができます。
稀な疾患には、治療が不可能なものもあります。テイ・サックス病のような症候群や、無脳症のような特定の神経学的な問題は、医師が提供できるのは症状の管理だけということになるのです。
あなたのお子さんが先天性欠損症で生まれた場合、医師は治療や管理の選択肢についてあなたに話します。
先天性欠損症は予防できるのか？
多くの先天性欠損症は、予防することができません。赤ちゃんがどのように成長するかを変えるために、両親ができることは何もありません。あなたのお子さんの違いについて、誰も責めることはできません。
健康な妊娠生活を送るために、親が守れる一般的な推奨事項があります。これによって、自分でコントロールできる問題から生じる欠陥のリスクを減らすことができるかもしれません。
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妊娠中は薬物やアルコールを避ける。
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妊娠を試みる前に、服用する処方薬について医師に相談しましょう。
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健康的な食事をし、医師が勧める運動をしましょう。
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二分脊椎などの神経管障害を予防するために、葉酸を摂取しましょう。
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職場の安全対策について、雇用主に相談しましょう。
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妊娠前や妊娠中の健康状態を管理する。
