先天性筋緊張症は、骨格筋の動きに影響を及ぼす遺伝性疾患です。その原因、症状、治療法についてご紹介します。
先天性筋緊張症は、2～3歳の子どもで、休息後の急な動きで脚の筋肉が硬くなることで発見されます。
先天性筋緊張症にはどのようなものがありますか？
先天性筋緊張症には、次の2つの形態があります?
1. 1.ベッカー病：先天性筋緊張症の中で最も多く、重症である。
2. トムセン病：まれで軽症。
先天性筋緊張症の原因とは？
先天性筋緊張症は、CLCN1という遺伝子の変化や変異によって引き起こされます。CLCN1遺伝子は、神経細胞から骨格筋細胞の膜への電気信号を遮断する役割を担っています。この遺伝子に変異があると、骨格筋への信号が増加します。このため、筋肉は収縮して硬くなり、随意運動後の筋肉の弛緩が遅くなる。
ベッカー病とトムセン病は、どちらもCLCN1遺伝子の変異によって引き起こされます。ベッカー病は常染色体劣性遺伝で、両親から変異したCLCN1遺伝子が受け継がれます。
トムセン病は常染色体優性遺伝で、片方の親からしか変異した遺伝子を受け継ぎません。
先天性筋炎の症状について教えてください。
先天性筋炎の症状には、筋肉の硬直や?筋力低下があります。また、休息後の動作時の筋力低下も含まれ、これを筋緊張症と呼びます。筋緊張症は、人によっては筋肉のけいれんや痛みを引き起こします。
トムセン病の症状
主に足の筋肉に症状が出ますが、手やまぶたの筋肉にも症状が出ることがあります。また、筋肉が肥大することがあり、これは肥大症と呼ばれています。筋力は正常ですが、筋力低下を感じることがあります。症状としては、以下のようなものがあります。
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筋肉が異常に肥大する
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筋肉のこわばりや硬直
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歩いたり走ったり、座ったまま立ち上がったり、ハンドグリップが緩んだりするのが難しい？
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顔などの筋肉のけいれん
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目の筋肉に影響がある場合、一時的な複視や片目の異常な偏位
ベッカー病の症状
ベッカー病は、4歳から12歳まで症状が現れます。まれにですが、18歳でも症状が現れることがあります。ベッカー病の症状はトムセン病と似ていますが、より重く、時間の経過とともに進行します。
先天性筋炎はどのように診断されるのですか？
先天性筋緊張症のような希少な遺伝性疾患は、診断が難しい場合があります。医師は通常、病歴、家族歴、症状などを確認します。そして、診断のために身体検査を行います。
医師は臨床検査で、ハンドグリップの解放や動作時の持続的な筋肉の硬直を確認します。また、収縮した筋肉をハンマーのようなもので軽くたたく筋打診を行うこともあります。また、筋電図検査で、安静時と収縮時の筋肉の電気信号を記録することもあります。先天性筋緊張症の場合、筋電図には運動後の繰り返し信号が記録されます。
また、診断を確定するために、遺伝カウンセリングや遺伝学的検査を勧められることもあります。
先天性筋緊張症の治療法について教えてください。
先天性筋緊張症は、多くの場合、特別な治療を必要とせず、長い間、普通の生活を送ることができます。
しかし、子どもの場合は、早期治療によって筋力を回復させ、潜在能力を発揮できるようにすることができます。
先天性筋緊張症の治療は、人によって異なります。治療法は、病気の形態や症状の重さによって異なります。症状が軽い場合は、理学療法が必要になることもあります。
先天性筋緊張症の症状がより重い人は、硬くなった筋肉をほぐすための薬が必要になる場合があります。以下の薬が使用されます：?
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メキシレチン（筋肉のこわばりを抑えるナトリウムチャネル遮断薬
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症状を和らげる抗けいれん薬「カルバマゼピン」(Carbamazepine)
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ミオトニア症状を改善するもう一つの抗けいれん薬「フェニトイン」（Phenytoin
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筋弛緩剤として作用する抗マラリア薬のキニーネ
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ダントロレン、筋肉の痛みやこわばりを和らげる骨格筋弛緩剤？
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アセタゾラミド、筋肉のこわばりを和らげる抗けいれん薬
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先天性筋緊張症に効く抗ヒスタミン剤「トリメプラジン
その他の検討事項
先天性筋緊張症の方は、小児期に親族の方がこの病気の検査を受けることをお勧めします。また、先天性筋緊張症の方は、麻酔による副作用の発現リスクが高い可能性があります。先天性筋緊張症の方には、麻酔を慎重に行う必要があります。
