妊娠中の定期的な診察の際に、赤ちゃんがダウン症であるかどうかを検査してもらうことができます。医師がどのような検査を行うか、どのようなリスクがあるか、どのように判断するかについて説明します。
妊娠初期には、胎児に問題がないかどうかを調べるために、2種類の検査を受けることができます。
-
スクリーニング検査では、赤ちゃんがダウン症である可能性がどの程度あるのかを知ることができます。例えば、あなたの赤ちゃんがダウン症である可能性は100分の1であると分かるかもしれません。
-
診断テストは、あなたの赤ちゃんが実際にダウン症であるかどうかを知るもので、イエスかノーかがはっきりします。
どちらの検査にも長所と短所があります。スクリーニング検査では明確な答えは得られませんが、診断検査では流産を引き起こす危険性が少しあります。一般的には、まずスクリーニング検査から始めることが多いでしょう。そして、ダウン症の可能性がありそうなら、診断テストを受けるかもしれません。これらの検査は、出生前カウンセリングと並行して行い、その結果を理解することが必要です。
どの検査を受けるかはあなたの選択で、どれを受けなければならないわけではありません。どの検査を受けるかはあなたの自由であり、どの検査も受ける必要はありません。また、知る必要がないと思う人もいます。もし、どうしたらよいかわからない場合は、医師や遺伝カウンセ ラーが手助けをしてくれます。
スクリーニング検査
あなたが受けることのできるスクリーニング検査には、いくつかの 種類があります。
第一期の複合検査。妊娠11週目から14週目の間に受けるのが一般的です。2つのパートに分かれています。
-
血液検査では、医師がマーカーと呼ぶ、ダウン症の兆候となりうるタンパク質、ホルモン、その他の物質を調べます。
-
超音波検査では、赤ちゃんの首の部分にある「核膜」と呼ばれる部分の体液を調べます。液体が通常より多い場合、ダウン症の可能性があります。
統合スクリーニング検査。これは、異なる時期に2つの検査を受けるものです。1回目は、第1期の複合検査と同じです。そして、15週から22週の間に、クワッドスクリーンと呼ばれる別の血液検査を受けていただきます。これは、ダウン症の兆候である可能性のある4つの異なるマーカーを探すものです。
もし、もう少し確実な結果を得たいのであれば、第一期複合検査の代わりに、この検査を受けるとよいでしょう。
セルフリーDNA。DNA はあなたの遺伝子が作られているもので、胎児からいくつかの DNA は、母親の血で終わる。このテストは、ダウン症の兆候のためにそのDNAを見ます。この検査は10週目から受けることができますが、主にダウン症の赤ちゃんを持つ可能性が高い女性に使用されます。
?
診断テスト
これらの検査は、赤ちゃんの染色体を見て、ダウン症かどうかを調べるものです。陽性であれば、ダウン症の可能性が高いということです。陰性は、ダウン症でない可能性が高いことを意味します。診断テストは、流産を引き起こす危険性があります。
羊水穿刺（アムニオ）は、子宮の中であなたの赤ちゃんを包んでいる羊水のサンプルを検査します。医師があなたのお腹に針を刺し、サンプルを採取します。
流産のリスクは0.6％程度で、妊娠15週以前ではリスクが高くなることが報告されています。
絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）は、母体から赤ちゃんへ栄養を送る胎盤の細胞を検査します。医師は、子宮頸管から、またはお腹に針を刺して細胞を採取します。CVSは、10週から12週（アムニオを受けるよりも早い）に行うことができますが、流産やその他の問題を引き起こす可能性がやや高くなります。
臍帯穿刺は、経皮的臍帯血採取法（PUBS）とも呼ばれ、18週から22週 に行われます。医師が針を使って臍帯から血液を採取します。この方法は、他の検査よりも流産の可能性が1.4％～1.9％高いので、他の検査ではっきりしない場合のみ行われます。
遺伝カウンセリング
結果を理解するのに手助けが必要な場合は、遺伝カウンセラー に相談するとよいでしょう。彼らは、遺伝子の状態について高度な訓練を受け、また、困難な 問題について人々が話し合うのを助けることができます。
彼らは、リスクについて話し、可能性のある結果について説明 し、どの検査があなたにとって最も意味のあるものかを知る手助けをし てくれるでしょう。もし、あなたがダウン症の子供を持つリスクが高いのであれば、 妊娠する前に遺伝カウンセラーに相談した方がよいかもしれ ませんが、妊娠した後でも非常に役に立ちます。
