アンジェルマン症候群

アンジェルマン症候群は、稀な遺伝性疾患です。原因や症状、治療法についてご紹介します。

• 発達の遅れ

• 知的障害

• 重度の言語障害

• 移動とバランスに問題がある

• 発作が起こる

• 頭の大きさが小さい（小頭症）

このような困難はありますが、アンジェルマン症候群の子どもたちは、通常の寿命を有しています。また、性格は明るく活発で、よく笑い、よく笑うのが一般的です。長期療養が必要な場合でも、早期治療により症状の一部を改善し、生活の質を高めることができます。

アンジェルマン症候群の原因は何ですか？

UBE3Aと呼ばれる遺伝子に問題があると、通常、この症状が引き起こされます。

遺伝子は、遺伝子の情報を持っていて、その情報によって形質が決まります。遺伝子は、両親から2つずつ、つまり母親と父親から1つずつ受け継ぎます。通常、細胞は両方のコピーから情報を得ますが、場合によっては、片方のコピーだけが活性化することがあります。

通常、脳の中では、お母さんからのUBE3A遺伝子のコピーだけが活性化したままになっています。アンジェルマン症候群は、通常、そのコピーの一部が損傷したり欠けたりした場合に起こります。あまり多くはありませんが、両親から1つずつではなく、お父さんから2つの遺伝子のコピーをもらった場合に起こります。

アンジェルマン症候群はどれくらいの確率で起こるのですか？

12,000人から20,000人に1人の割合で発症すると言われています。

アンジェルマン症候群の症状について教えてください。

症状は人によってさまざまです。他の人よりも症状が重い人もいます。アンジェルマン症候群の赤ちゃんは、通常6カ月から12カ月ごろに症状が出始めます。これらの症状に気づくかもしれません。

発達の遅れ。生後24ヶ月までの赤ちゃんは、以下のようなことがあります。

• 頭を支えたり、体を起こしたりして立つことができない。

• ハイハイを始めるのに時間がかかる

• 飲み込みや吸引に問題があり、食事に支障がある

幼い子どもは歩くのに時間がかかり、動きやバランスがずれているように見えることがある。

話すことができない。この症状の赤ちゃんは、クーイングや喃語を発しないかもしれません。幼い子どもは、まだ話すことができないか、いくつかの単語しか知らないため、話さずにコミュニケーションをとろうとすることがあります。

睡眠障害。アンジェルマン症候群の子どもは、睡眠時間が短く、睡眠と覚醒のサイクルがずれている可能性があります。

アンジェルマン症候群の顔の特徴。childsの顔は、ほとんど両親に似ているかもしれません。しかし、中には、以下のような特徴的な顔を持つ子どももいます。

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発作を起こす。アンジェルマン症候群の子どもたち全員に起こるわけではありませんが、起こる子どもたちは通常、1?から3歳ごろから起こり始めます。

発作や睡眠障害など、いくつかの症状は、アンジェルマン症候群の子どもが大きくなるにつれて軽くなったり、現れる頻度が少なくなったりする傾向があります。また、興奮しにくくなることもあります。

しかし、バランスと移動に問題があるため、10代の子どもは体重に悩まされたり、脊柱側弯症と呼ばれる背骨のカーブを形成する可能性があります。

アンジェルマン症候群はどのように診断されるのですか？

アンジェルマン症候群の診断は、通常1歳から4歳までと言われています。しかし、アンジェルマン症候群は、自閉症スペクトラム、脳性麻痺、プラダー・ウィリー症候群など、他の疾患と似ていることがあるため、時に誤診されることがあります。

youre 親と youre 心配あなたの赤ちゃんは、アンジェルマン症候群の兆候を示している可能性がある場合は、あなたの医者に離れて話します。医師は、遺伝子検査をして、それを知ることができます。

アンジェルマン症候群と診断される時期が早ければ早いほど、その子に合ったサポートや治療が受けられ、最高の人生を送ることができるのです。

アンジェルマン症候群の治療法について教えてください。

アンジェルマン症候群の子どもたちには、通常、次のような治療が効果的です。

• 理学療法、言語療法、作業療法

• 睡眠の問題、多動性、注意力の欠如、またはその他の問題習慣を管理するための行動療法

• コンピュータの画像を利用したシステムなど、コミュニケーションを支援する機器

• 手話のような、コミュニケーションを支援するその他のタイプ

も必要な場合があります。

• 抗けいれん剤と呼ばれる発作のための薬

• GERD（胃食道逆流症）と呼ばれる消化器系の問題に対する薬物や手術

• 脊柱側弯症のための装具や手術

親として、医師、セラピスト、その他の介護者と緊密に連携してください。また、アンジェルマン症候群のサポートグループに参加することもできます。あなたの家族が経験していることを理解している他の親とつながるのに役立つかもしれません。

アンジェルマン症候群の治療法はあるのでしょうか？

いいえ。しかし、専門家の中には、最終的に治療法が見つかる可能性が高いと考える人もいます。

これまでのところ、科学者はマウスの実験室でアンジェルマン症候群を逆転させることができました。しかし、動物実験で有望視された治療法が、必ずしも人を救うことになるとは限りません。

ハッピーパペット症候群と呼ばれていたのはなぜ？

この名前は、この症状を発見したイギリスの医師、ハリー・アンジェルマン（Harry Angelman）の観察に基づくものです。

アンジェルマンは、知的な遅れ、動きが硬くぎこちない、言葉が出ない、発作がある、楽しそうにしているなど、似たような症状を持つ3人の子どもたちを診たのです。その後、「A Boy With a Puppet」という油絵を見て、その子どもたちのことを思い出し、1965年にパペットチルドレンを解説した論文を発表した。

この症状は、ハッピー・パペット・シンドロームと呼ばれるようになった。しかし1982年、この病気を研究していたフロリダ大学の2人の研究者が、医師の発見を記念して、アンジェルマン症候群と改名することを提案した。