嚢胞性線維症(CF)の検査方法は1つではありません。ここでは、この遺伝性疾患の診断を行う方法について説明します。
CFの診断には、いくつかの方法があります。この記事では、最も一般的なものを検証しています。
新生児スクリーニング
50 州とコロンビア特別区では、CF のような重篤な健康状 態がないかどうか、新生児スクリーニングを実施してい る。この検査は、多くの場合、生後数日後に血液検査で行われます。
医師または看護師が赤ちゃんのかかとから数滴の血液を採取し、そのサンプルを研究所に送ります。そこで、免疫反応性トリプシノーゲン（IRT）と呼ばれる膵臓で作られる化学物質が検査されます。
IRTベースの検査は、あくまでもスクリーニング検査であり、診断を下すためのものではありません。IRTスクリーニングに失敗したほとんどの赤ちゃんは、嚢胞性線維症ではありません - 彼らはリスクが高いだけで、確認のために別のテストが必要です。2回目の検査の結果が正常であれば、それ以上の リスクや検査の必要性はありません。
塩化物汗の検査
汗の検査は、CFであるかどうかを判断する最も信頼性の高い方法と考えられています。これは、汗に含まれる塩分の量を調べるものです。CFの人は、塩に含まれる化合物である塩化物の濃度が高くなります。
この検査は、年齢に関係なく行うことができます。しかし、汗を十分にかかない赤ちゃんもいるので、何度も検査が必要な場合もあります。
この検査は、医師が腕の皮膚の小さな部分に、汗腺を活性化させる特別なジェルを塗ってこすることで行われます。医師は微弱な電流を使って、この薬を皮膚に押し込むのです。痛みはありませんが、ピリピリとした温かさを感じることがあります。
汗は、腕に取り付けられた特別な汗収集装置に30分間集められ、その後、サンプルは研究所に送られます。塩分が多いとCFと確定されます。
キャリアテスト
嚢胞性線維症は、両親から受け継いだ欠陥のある遺伝子によって引き起こされます。この遺伝子は、症状がなくても持っていることがあります。しかし、あなたとあなたのパートナーが共に保因者である場合、あなたの赤ちゃんがCFを持って生まれてくる可能性があります。
家族の形成を考えている場合、この遺伝子を持っているかどうかを確認するために、あなたの DNA をチェックすることができます。この検査を行うには、医師が血液サンプルを採取するか、頬の内側をスワブして細胞のサンプルを採取します。
この検査は、以下のような場合にお勧めします。
-
近親者（兄弟や親など）がCFである。
-
近親者が CF 遺伝子の保因者であることが判明している。
-
あなたのパートナーが保因者である
遺伝カウンセラー（家族でかかる病気について訓練を受けた人） は、あなたの結果について説明することができます。また、あなたの結果が保因者であることを示した場合、あなたの 選択肢を説明する手助けをしてくれます。
出生前検査
妊娠したばかりの女性とそのパートナーにも、キャリアテストが実施されています。検査の結果、お二人がCFの遺伝子を持っていることが判明した場合、胎児の健康状態を確認するために、さらなる検査を受けることができます。
この検査は、以下の方法で行うことができます。
羊水穿刺。羊水穿刺：医師が羊水（子宮の中で赤ちゃんを包んで いるもの）を調べて、先天性異常の徴候がないかどうかを 確認します。これは、多くの場合、妊娠15週から20週の間に行われます。
絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）。胎盤の組織を採取して、CF遺伝子に異常がないかを調べます。この検査は、妊娠10週目から12週目の間に行 うことができる。
成人向け検査
医師は、あなたが CF の可能性があり、出生時に検査を受けなかった場 合、遺伝子検査と汗の検査の両方を受けるように勧め ることがあります。膵炎（膵臓の炎症）の繰り返し、鼻ポリープ、副鼻腔や肺の頻繁な感染症などは、医師が心配するきっかけになります。
