医師は、あなたがバーター症候群、子供に影響を与えるまれな、同様の腎臓の条件のグループについて知っておく必要があるものを説明します。
あなたがそれを持っている場合、あまりにも多くの塩とカルシウムは、おしっこをするときにあなたの体を残す。また、カリウムの値が低くなったり、血液中の酸の値が高くなったりすることもあります。これらのバランスが崩れると、さまざまな健康障害を引き起こす可能性があります。
バーター症候群には、大きく分けて2つのタイプがあります。バーター症候群は、出生前に始まります。それは非常に深刻で、生命を脅かすことさえあります。赤ちゃんは子宮の中で思うように育たなかったり、早産になったりします。
もうひとつは、古典型と呼ばれるもので、通常は幼児期に始まり、出生前ほど重くはありません。しかし、成長に影響を与え、発達の遅れを引き起こす可能性があります。
ギテルマン症候群は、バーター症候群の亜型です。通常6歳から成人期にかけて発症することが多い。
症状
症状は、同じ症状でも人それぞれです。一般的には以下のようなものがあります。
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便秘
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頻尿
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全般的に体調が悪い
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筋力低下やけいれん
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塩分摂取量
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激しい喉の渇き
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成長・発達が通常より遅い
出生前のバーター症候群は、出生前に診断されることがあります。赤ちゃんの腎臓が正しく働いていない、あるいは子宮内の水分が多すぎるなどの兆候があれば、発見されることがあります。
この症候群の新生児は、非常に頻繁におしっこをすることがあり、また、その可能性があります。
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危険なほどの高熱
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脱水症状
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嘔吐と下痢
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三角形の顔、大きな額、大きく尖った耳などの異常な顔の特徴
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正常な成長の欠如
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出生時の難聴
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原因
遺伝子には、体が正しく働くための指令が書かれています。遺伝性疾患は、遺伝子に変化（突然変異といいます）がある場合に起こります。
少なくとも5つの遺伝子がバーター症候群と関連しており、それらはすべて腎臓の働き、特に塩分を取り込む能力に重要な役割を担っています。おしっこで塩分を取りすぎてしまうと（塩分浪費）、腎臓がカリウムやカルシウムなど他の物質を取り込むのに影響を及ぼします。
塩分のバランスが崩れると、大変なことになります。
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塩分が少なすぎると、脱水症状や便秘、頻回なおしっこの原因になります。
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カルシウムが少なすぎると、骨が弱くなり、腎臓結石が頻発する。
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カリウムの血中濃度が低いと、筋力低下、けいれん、疲労の原因になります。
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診断と治療
古典的なバーター症候群の症状がある子どもには、医師が血液検査や尿検査を行い、精密検査を行います。出生前の型は、子宮内の羊水を検査することで診断できます。
また、遺伝子検査が行われることもあります。専門家が突然変異を調べるために、主治医が血液と場合によっては小さな組織のサンプルを採取します。
お子さんが診断されると、小児科医、腎臓の専門家、ソーシャルワーカーなどの専門家によるチームがケアにあたります。お子様が水分やその他の重要なものの健康的なバランスを保つことができるよう、これらのうち1つまたは複数が推奨される場合があります。
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インドメタシン（抗炎症剤）：体内で尿が作られにくくなるのを助けます。
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カリウムを節約する利尿剤。
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RAAS阻害剤：カリウムを失わないようにする。
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カルシウム、カリウム、マグネシウムのサプリメントまたはそれらの組み合わせ
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塩分、水分、カリウムを多く含む食品
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静脈に直接注入する輸液（重症の乳児の場合）
治療法がないため、バーター症候群の方は、生涯、特定の薬やサプリメントを摂取する必要があります。
