Treacher Collins症候群は、頭部と顔面に影響を与える先天性欠損症です。身体的な変形、聴覚の問題、社会的な問題などを引き起こす可能性があります。治療法はありませんが、手術によって改善することができます。
TCSは5万人に1人の割合で発症します。TCSは常に遺伝しますが、通常は遺伝しません。
TCSを発症した子供の約60％は、両親ともにその遺伝子を持っていません。この場合、他の子供に遺伝する可能性は非常に低くなります。
残りの40%は、親から受け継ぐケースです。妊娠するたびに遺伝する可能性は50％です。
兆候と問題点
TCSの身体的徴候は、子供によって様々です。目に見えないほど軽症の子もいれば、かなり重症の子もいます。また、かなり重症の子もいます。兆候は以下の通りです。
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顔が平ら、沈んでいる、または悲しい顔をしている
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頬骨が小さすぎる
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斜めに傾いた目
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まぶたの組織が欠損している
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下まぶたの切り欠き
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口蓋裂（口蓋の開口部）
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気道の異常
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上下のあごやあごが小さい
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耳の形が悪い、または欠損している
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耳の前に皮膚が伸びている
この状態になると、呼吸、睡眠、食事、聴覚が困難になります。歯やドライアイに問題があると、感染症を引き起こす可能性があります。
TCSを持つ人々にとって、生活は困難なものになる可能性があります。奇形が原因で、家族や社会との関係に問題が生じることがあります。お子様の成長に合わせて、カウンセリングやセラピストとの面談を行うのも良いアイデアかもしれません。
私の子どもはTreacher Collins Syndromeですか？
出生後、医師が赤ちゃんを診察します。時には、それだけでTCSと診断されることもあります。医師は、X線写真やその他の画像を撮影することがあります。顎が小さかったり、耳に問題があったりと、見えにくい部分もあります。トリーチャーコリンズ症候群のいくつかの症状は、他の症状のようなものです。そのため、医師は確かめたいと思うでしょう。
遺伝子検査は、あなたの赤ちゃんのTCSを引き起こしたかもしれない遺伝子の変化を示すことができます。最初のステップは、遺伝カウンセラーと話すことで、そのカウン セラーは検査について説明し、あなたが検査を受けたい理由、受け たくない理由を教えてくれます。主治医もこれに協力します。
トリーチャー・コリンズ症候群の治療法
TCSは治ることはありません。また、すべての患者さんに最適な治療法はありません。それは、それぞれのケースが異なるからです。あなたのお子さんが抱えている問題、あるいは将来抱えるかもしれない問題によって、治療法は異なります。もし、あなたのお子様がTCSであれば、聴力のチェックを受けることをお勧めします。
顔の骨が変形していると、呼吸や食事が困難になることがあります。新生児にこのような問題がある場合、医師からアドバイスを受けることができます。呼吸を助けるためのチューブが必要な場合もあります。
多くの手術で、問題を改善したり、治すことができます。お子様にとって何がベストなのか、また、どのような時期にケアするのがベストなのか、主治医と相談してみましょう。
お子さまに必要な手術の可能性
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気道を確保するための鼻の手術
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口蓋裂のための口の手術
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眼窩（がんか）の修復
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まぶたの修復
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鼻の修理
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頬骨の修復
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顎骨の修復
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耳を再建する手術
これらの手術には、顔や頭の手術を得意とする外科医が必要です。
また、手術以外の治療法として、補聴器や言語プログラムもあります。TCSやその他の先天性異常の子供を持つ家族のためのサポートグループに参加するのもよいでしょう。医師や病院がサポートグループを見つける手助けをしてくれるでしょう。
あなたの赤ちゃんがこの病気である場合、あなたはその子の生活を楽にするためにできる限りのことをしたいと思うことでしょう。顔の変形は本当に難しいことですが、あなたの子供の世話をするのに役立つ情報やサポートがたくさんあります。
