原発性毛様体運動障害とは？

繊毛とは、細胞から伸びている超極小の指のことです。原発性毛様体運動障害（PCD）と呼ばれる遺伝的疾患は、繊毛が本来の働きをしなくなる原因です。PCDの兆候とその治療法について、詳しくはこちらをご覧ください。

原発性繊毛運動障害（PCD）は、繊毛が正常に働かないまれな遺伝子疾患です。

世界の約15,000人に1人の割合で発症しています。

身体への影響は？

PCDは主に呼吸器系に問題を引き起こします。呼吸器には繊毛があり、気道の粘液や細菌を除去する役割を担っています。もし、繊毛が正常に働かなければ、感染症を取り除くことができません。これは、以下のような多くの問題を引き起こす可能性があります。

• 呼吸困難(新生児)

• 常に鼻が詰まる、感染症、咳をする

• 気管支拡張症：気管支（気管と肺の間の通路）の損傷を意味します。

• 特に小児で頻繁に起こる耳の感染症

• 永久的な肺の損傷

繊毛は、生まれる前から体内で働き始めています。子宮の中では、臓器がどのように配置されるかに関与しています。PCDの約半数の人は、医師が「逆位性」と呼ぶ状態にあり、内臓の位置が逆になっています。

両側性座位（ヘテロタクシー）と呼ばれる状態は、PCDの人の12％に見られます。また、心臓、肝臓、腸、脾臓などの臓器の位置がずれていることもあります。

PCDは生殖能力にも影響を及ぼします。精子の繊毛と鞭毛（尾）が機能しないと、精子は行くべきところに行くことができません。PCDのある男性の約半数は不妊症です。女性の場合、卵管の繊毛が卵子を子宮に押し込むことができないかもしれません。

原因は何でしょうか？

PCDは、研究者が特定した32の遺伝子のいずれかが変異（変化）することによって引き起こされる遺伝的疾患です（今のところ）。常染色体劣性遺伝と呼ばれるものです。つまり、それぞれの親から1つずつ変異した遺伝子を受け継ぎ、両方の親がその状態のキャリアでありながら、何の症状も持っていないことを意味します。

PCDは遺伝的なものなので、発症の可能性を低くすることはできません。

どうすれば発症を知ることができますか？

最も明らかな徴候は、生まれたときから常に呼吸器感染症にかかることです。しかし、PCDはしばしば見落とされたり、他の病気と間違えられたりします。喘息と混同されることもよくあります。

医師はまず、慢性副鼻腔疾患と呼ばれるものの兆候を探します。これは副鼻腔、耳、肺に影響を及ぼします。次に、臓器が逆になっているか、配置換えされているかを調べます。PCDの場合、鼻の一酸化窒素のレベルが非常に低くなります。一酸化窒素は、鼻や口から吸い込む気体です。

医師は、あなたがPCDであるかどうかを調べるために、遺伝子検査を行うかもしれません。しかし、この検査は厄介です。なぜなら、PCDを引き起こす可能性のある遺伝子はいくつもあるからです。そして、これらの遺伝子には複数の変異がある可能性があります。

医師は、症状とともに検査結果が陽性であった場合のみ、PCDと診断します。なお、遺伝子検査が陰性でも、PCDでないとは限りません。

治療法は？

主治医はあなたの主な症状に対処し、PCDがあなたの身体にどれだけのダメージを与えているかを把握します。PCDを完治させる方法はありませんが、治療法はあります。主治医は次のことを行います。

• 肺機能を注意深くモニターし、感染症があれば通常は抗生物質で迅速にコントロールする。

• 気道をできるだけ確保します。

• インフルエンザ、肺炎球菌、百日咳などの予防接種を受ける。

• 慢性的な耳の感染症がある場合は、イヤーチューブを装着します。

• 先天性心疾患（異所性心疾患）がある場合は手術を行う

• 言語療法や補聴器が必要な場合は、その手配をする

• 副鼻腔手術の実施