ライソゾーム貯蔵障害は、お子さんの体が正常に働くために必要な酵素にどのような影響を与えるのかを学びましょう。LSDの症状を見分ける方法と、これらの疾患の治療法についてご紹介します。
これらの障害を持つ人々は、重要な酵素（体内の反応をスピードアップするタンパク質）を欠いている。これらの酵素がないと、リソソームはこれらの物質を分解することができません。
そうなると細胞内に蓄積され、毒性を持つようになります。そして、体内の細胞や臓器にダメージを与えるのです。
この記事では、最も一般的なライソゾーム蓄積性障害について説明します。
ライソゾーム貯蔵障害の種類
それぞれの疾患は、異なる酵素に作用し、独自の症状を示します。以下のようなものがあります。
ファブリー病。この酵素は、グロボトリアオシルセラミドと呼ばれる脂肪物質を分解します。この酵素がないと、この脂肪が細胞内に蓄積され、細胞にダメージを与えます。
症状は以下の通りです。
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手足の痛み、しびれ、ピリピリ感、焼け付くような痛み
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体の痛み
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発熱
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疲労感
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赤や紫色の皮膚がただれている
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汗をかきにくい
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下肢、足首、足裏のむくみ
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角膜（目の前面にある透明なカバー）の混濁
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下痢、便秘、またはその両方
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呼吸困難
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耳鳴り・難聴
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めまい
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心臓のリズムの異常、心筋梗塞、脳梗塞など
ゴーシェ病。グルコセレブロシダーゼ(GBA)の不足が原因で発症する。この酵素は、グルコセレブロシドと呼ばれる脂肪を分解する。GBAがないと、脾臓、肝臓、骨髄に脂肪が蓄積される。
ゴーシェ病には3つのタイプがあり、それぞれ異なる症状があります。一般的には、以下のような症状があります。
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貧血（赤血球の数が少ない）
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脾臓や肝臓の肥大
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出血しやすい、あざができやすい
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疲れやすい
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骨の痛みと骨折
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関節の痛み
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目のトラブル
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発作
クラッベ病。神経系が侵される病気です。ガラクトシルセラミダーゼという酵素の欠乏がこの症状を引き起こします。この酵素は、ミエリンという神経細胞の周りの保護膜を作り、維持する働きがあり、神経が互いに話し合うのを助けています。
症状は生後数ヶ月から始まり、以下のようなものがあります。
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筋力低下
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硬い手足
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歩行困難
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視力・聴力の低下
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筋肉のけいれん
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発作
メタクロマティック・レウコジストロフィー（MLD）。この酵素は通常スルファチドと呼ばれる一群の脂肪を分解する。この酵素がないと、これらの脂肪が白質（脳の神経線維がある部分）に蓄積されます。この酵素は、神経細胞の周囲を覆って保護するミエリンコーティングを破壊する。
MLDは様々な形で現れます。症状は以下の通りです。
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手足の感覚の喪失
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発作が起こる
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歩行や会話に支障がある
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視力や聴力の低下
ムコ多糖症（MPS）。ある種の炭水化物を分解する酵素に影響を与える疾患群。分解されない糖質は多くの異なる臓器に蓄積される。
MPSの症状は、体の多くの部分に影響を与え、以下のようなものがあります。
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低身長
- 関節が硬い
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話しにくい、聞き取りにくい
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鼻水が止まらない
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学習上の問題
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心の問題
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関節の問題
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呼吸困難
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抑うつ状態
ニーマン・ピック病。一群の疾患である。最も多いのはA型、B型、C型。
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A型とB型では、酸スフィンゴミエリナーゼ（ASM）と呼ばれる酵素が欠損しています。この酵素は、すべての細胞に存在するスフィンゴミエリンという脂肪性物質を分解する。
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C型では、体内で細胞内のコレステロールや脂肪を分解することができません。コレステロールは肝臓と脾臓に蓄積される。その他の脂肪は、脳に蓄積される。
ニーマンピックの症状は以下の通りです。
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肝臓や脾臓の肥大
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目を上下に動かすのが苦手
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黄疸（皮膚や目が黄色くなる）
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発育が遅い
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呼吸の問題
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心臓の病気
ポンペ病。α-グルコシダーゼ（GAA）という酵素に影響を与える。この酵素は糖質であるグリコーゲンをグルコースに分解する。GAAがないと、グリコーゲンが筋肉細胞などに蓄積される。
症状は以下の通りです。
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重度の筋力低下
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筋緊張の低下
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乳幼児の成長・体重増加の不足
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心臓、肝臓、舌の肥大
テイ・サックス病。ヘキソサミニダーゼA（Hex-A）という酵素の欠損が原因です。この酵素は、脳?細胞内のGM2ガングリオシドと呼ばれる脂肪物質を分解する。この酵素がないと、神経細胞に脂肪が蓄積し、神経細胞を損傷します。
テイ・サックスの赤ちゃんは、生後数ヶ月は正常に成長します。その後、発育が遅くなります。筋肉をコントロールすることができなくなります。座ったり、這い這ったり、歩いたりすることが難しくなります。その他の症状は以下の通りです。
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目の奥にある赤い斑点
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視力・聴力低下
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発作
これらの障害はどのようにして起こるのでしょうか？
ほとんどのライソゾーム貯蔵障害は、親から子へ受け継がれます。通常、子どもは両親から欠陥のある遺伝子を受け継がなければなりません。もし、片方の親からしか遺伝子を受け継がない場合は、保因者となり、症状は現れません。
欠陥のある遺伝子は、細胞内の物質を分解する酵素を体がどのように作るかに影響します。
ライソゾーム貯蔵病はまれな病気ですが、特定のグループに多く見られるものもあります。例えば、ゴーシェ病やテイ・サックス病は、ヨーロッパのユダヤ系の人に多くみられます。
症状
症状は、どの酵素が欠損しているかによって異なります。
これらの疾患はそれぞれ、影響を受ける細胞や臓器によって症状が異なります。
診断名
医師は、妊娠中の赤ちゃんにこれらの疾患があるかどうかを検査することができます。症状のあるお子さんがいる場合、血液検査で欠損している酵素を調べることができます。
また、医師はこれらの検査を行うこともあります。
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MRIは、強力な磁石と電波を使用して脳の写真を作成します。
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生検では、小さな組織の一部を採取し、顕微鏡で病気の兆候がないかを確認する。
これらの病気は、早期に発見することが重要です。ライソゾーム貯蔵障害は、治療によって進行を遅らせることができ、お子さまの見通しを良くすることができます。
治療法
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ライソゾーム貯蔵障害は治療法が確立されていませんが、いくつかの治療法で改善することができます。
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基質低減療法は、細胞内に蓄積している物質を減らす。例えば、ミグルスタット（ザベスカ）は、ゴーシェ病の1つの型を治療する薬です。
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幹細胞移植は、提供された細胞を使って、体内で不足している酵素を作るのを助けるものです。
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酵素補充療法は、不足している酵素を静脈から投与するものです。
この病気の症状を管理するための治療法には、次のようなものがあります。
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薬物療法
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外科学
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理学療法
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人工透析（体内の有害物質を除去する治療法）
