13トリソミー：それは何ですか、そして原因は何ですか？
しかし、妊娠のできるだけ早い時期に、この染色体異常についてできる限りのことを知っておいたほうがよいでしょう。そうすれば、医師とあらゆる選択肢について話し合い、あなたと赤ちゃんにとって何がベストなのかを判断することができます。
13トリソミーとは何ですか？
トリソミー13とは、赤ちゃんが13番目の染色体を余分に持ってい る場合に発症する遺伝子疾患です。言い換えれば、13番染色体が2本しかないはずなのに、3本も持っていることになります。これは、生殖の際に細胞が異常に分裂し、13番染色体に余分な遺伝物質が作られることで起こります。
余分な染色体は卵子または精子のどちらから も得られますが、医師は、女性が何らかの染色体異常を持つ赤ちゃんを産む可能性は35歳を過ぎると高くなると考えています。
余分な13番染色体は、精神的・身体的に深刻な問題を引き起こします。残念なことに、この染色体をもって生まれたほとんどの赤ちゃんは、生後1ヶ月から1年以上生きることができません。しかし、中には何年も生きられる人もいます。
それは、13番トリソミーには2つの異なる種類があるからです。赤ちゃんは、すべての細胞に13番染色体のコピーが3つある場合と、一部の細胞にしかない場合があります。症状は、余分な染色体を持つ細胞の数によって異なります。
どのように診断されるのですか？
妊娠初期の定期的な胎児超音波検査で、医師がトリソミー13の身体的徴候を発見することがあります。あるいは、無細胞DNAスクリーニング（NIPT）やPAPP-A（妊娠関連血漿蛋白A）などの検査で現れるかもしれません。
これらはすべてスクリーニング検査であり、あなたの赤ちゃんが間違いなく13トリソミーであるかどうかを医師に伝えることはできないということを意味します。これらの検査は、あなたの赤ちゃんが13トリソミーである可能性が高いこと、そしてそれを確認するためにさらなる検査が必要であることを医師に警告するだけです。
絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）または羊水穿刺を受けると、100％確実となるため、医師から勧められる可能性が高いです。
出生時障害
13トリソミーの赤ちゃんは、低出生体重児であることが多く、通常、脳構造に問題があり、顔の発達にも影響を与えることがあります。13トリソミーの赤ちゃんは、目が近くにあり、鼻や鼻孔が未発達で唇や口蓋が裂けていることがあります。
13トリソミーの他の先天性欠損症は以下の通りです。
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手の握り潰し
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口唇裂または口蓋裂
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余分な指やつま先がある（多指症）
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ヘルニア
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腎臓、手首、頭皮のトラブル
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耳の形が悪い
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頭が小さい（小頭症）
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停留精巣
13トリソミーで生まれた赤ちゃんには多くの健康上の問題があり、80％以上が数週間以上生きられないと言われています。助かったとしても、以下のような深刻な合併症を引き起こす可能性があります。
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呼吸困難
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先天性心不全
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難聴
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高血圧（ハイパーテンション）
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知的障害
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神経学的問題
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肺炎
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発作
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成長が遅い
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食べ物がうまく食べられない、消化が悪い
治療法について教えてください。
13トリソミーの治療法はなく、赤ちゃんの症状に合わせた治療が中心となります。治療には、手術や治療が含まれます。しかし、問題の深刻さによっては、医師が赤ちゃんの生存の可能性を考慮した上で、あらゆる手段を検討することもあります。
トリソミー13は必ずしも致命的なものではありません。しかし、医師は、生命を脅かすような問題がない場合、赤ちゃんがどのくらい生きられるかを予測することはできません。しかし、13トリソミーで生まれた赤ちゃんが10代まで生きることはほとんどありません。
