ゴーシェ病の症状を改善する薬や手術の方法について、医師が解説します。
治療法の中には、大人だけが使用できるものもあります。また、特定のゴーシェ病のタイプに合わせて作られた治療法もあります。
あなたやあなたのお子さんの症状が軽い場合は、治療が全く必要ない可能性もあります。このような場合は、症状が悪化するのを待ってから、薬を服用することができます。
酵素補充療法(ERT)
1 型または 3 型のゴーシェ病の大人と子供のほとんどは、この種の治療を受けることができます。ERT は、肝臓や脾臓が作れなくなった酵素を補ったり、追加したりするものです。
ERTは多くの場合、役に立ちます。
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肝臓や脾臓が大きくなりすぎた場合に、その大きさを縮小させる。
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体力が落ちたり、疲れやすくなる貧血を和らげる
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痛みを和らげ、骨折を防ぐために骨を丈夫にする
ERTは、発作のような脳や神経系の問題を引き起こす3型疾患の場合は、あまり効果がありません。それは、薬が血液から脳に届かないからです。
ERTの薬剤は3種類から選ぶことができます。
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イミグルセラーゼ（セレザイム）
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タリグルセラーゼアルファ（エレリソ）
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ベラグルセラーゼアルファ（VPRIV）
(リ)
これらは点滴薬です。小さな管を通して静脈に薬を点滴します。2週間に1回、医院で1～2時間かけて行うこの治療を受けることになります。
口から飲む薬
成人の1型ゴーシェの場合、肝臓や脾臓、骨髄に蓄積される脂肪を減らす薬を服用します。
エリグルスタット？（セルデルガ）です。新しい薬で、1日2回服用します。この薬は、代謝（または分解）が速すぎる人には、うまく機能しないかもしれません。
Miglustat (Zavesca)。ERT の助けを借りなかった軽度から中等度の 1 型ゴーシェの成人であれば、この薬を服用します。1日3回、1カプセルを飲みます。
骨粗鬆症の薬
ビスフォスフォネートと呼ばれる薬剤は、弱った骨を再生するのに役立ちます。アレンドロネート（フォサマック）、パミドロネート（アレディア）などがあります。あなたやあなたの子供が服用することができます。
痛みの治療法
ゴーシェ病の子供や大人は、軽い痛みにはアセトアミノフェン（タイレノール）やイブプロフェン（アドビル、モトリン）、強い痛みにはオピオイドといった薬を服用することもあります。また、抗うつ剤、抗不安剤、筋弛緩剤なども痛みに効果がある場合があります。
脾臓の手術
薬で改善しない症状を緩和するために、手術が必要になる場合があります。例えば、ERTで腫れた脾臓を小さくすることができなかった場合、その臓器を取り除く手術を提案されることがあります。
骨髄移植
ゴーシェ病の患者さんの中には、傷ついた血球を補うためにこの治療法を受ける方がいます。
この治療法はリスクが高く、ERTやSRTによる標準治療と比較した有効性や安全性の研究はありません。
関節置換術
関節が弱く、損傷している場合、この種の手術を行うことで、動きが良くなり、痛みが軽減される可能性があります。
輸血
ゴーシェ病で極度の貧血になった場合に有効です。輸血によって赤血球の数が増え、体調がよくなります。
食事療法と運動療法
ゴーシャーの子供も大人も、骨を丈夫にするためにビタミンDとカルシウムを多く含む健康的な食事をし、定期的に運動をする必要があります。
ビタミンD、カルシウム、その他のサプリメントは、ゴーシャーの症状を緩和するのに役立つかもしれません。医師は、食事から十分な栄養を摂取できていないと判断した場合、それらを薦めることがあります。
どのような治療法であれ、研究者は臨床試験でゴーシェを治療する新しい方法を見つけるために常に努力していることを心に留めておいてください。これらの研究は、新薬が安全であるかどうか、また、効果があるかどうかを確認するために行われています。臨床試験は、多くの場合、誰もが利用できるわけではない新しい薬を試すための方法です。これらの臨床試験の1つがあなたに適しているかどうか、医師に相談してみてください。
