スティッカー症候群は、結合組織に影響を及ぼす遺伝性疾患です。症状、診断、治療について詳しく知ることができます。
スティクラー症候群のほとんどの人は、赤ちゃんや子供の時に診断されます。新生児の約7,500〜9,000人に1人がスティッカー症候群であり、これはかなり一般的であることを意味します。男性も女性も同じような割合で発症します。非常に軽い場合もあれば、重い場合もあります。しかし、寿命に影響を与えることはありません。
家族の誰かがスティクラー症候群に罹患している場合、そのリスクは高くなります。しかし、自然発生的な遺伝子の変化、つまり突然変異の結果である場合もあります。
スティクラー症候群の原因は何ですか？
スティッカー症候群は、コラーゲンの生成を助ける遺伝子のひとつに変異がある場合に起こります。コラーゲンは、基本的に体をまとめる働きをするタンパク質です。筋肉や皮膚、骨などをつなぎ、支えています。
スティクラー症候群のほとんどの人は、常染色体優性遺伝をします。つまり、変異した遺伝子を1コピー受け継ぐだけで、この状態になるのです。
スティクラー症候群の症状とは？
スティッカー症候群の症状は、人それぞれです。以下のようなものがあります。
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関節のこわばりや柔軟性、背骨の湾曲（脊柱側弯症）、変形性関節症、内反膝などの骨や関節の問題
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難聴や頻繁な耳の感染症など、耳や聴覚の問題
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重度の近視、網膜剥離、白内障、寄り目などの目の病気
スティクラー症候群の子供の多くは、以下のような類似の顔面奇形を持っています。
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口蓋裂（口の中の屋根が割れている状態）
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顔面扁平で鼻が小さい
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小顎症（下顎が不規則に小さく、陥没した状態）
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スティクラー症候群に関連する合併症
目や耳、関節や骨の問題に加えて、スティクラー症候群の合併症は以下のようなものが考えられます。
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呼吸の問題
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赤ちゃんの哺乳障害
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聴覚や視覚の問題による学習障害
医師はどのようにスティッカー症候群を診断するのか？
この疾患は出生時に存在しますが、医師は赤ちゃんをすぐに診断しない場合があります。スティクラー症候群の診断にかかる時間は、通常、症状がどの程度深刻かによって異なります。
医師は、病歴と身体検査だけで診断できることもあります。しかし、彼らは通常、追加のテストを使用して、症状がどの程度深刻であるかを判断します。そして、最適な治療法を決定します。されることがあります。
画像検査。レントゲン検査では、お子さんの関節や背骨の異常や損傷を見つけることができます。
聴力検査。さまざまな音の大きさや高さを感知する能力を測定することができます。
目の検査：目の中にある硝子体というゼリー状の物質や、目の裏側（網膜）の問題を見つけることができます。この物質は、視力を維持するために重要です。これらの検査では、白内障や緑内障の有無も確認できます。
遺伝子検査：医師は、診断を確定するため、あるいは出生前の胎児を診断するために遺伝子検査を行うことがあります。遺伝子検査は、他の家族にもリスクがあるかどうかを判断 するためにも使用されます。
スティクラー症候群はどのように治療されますか？
治療法は、症状の内容によって異なります。医師はスティクラー症候群を治すことはできませんが、その影響の多くを治療することはできます。
これらの治療法には、次のようなものがあります。
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補聴器
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コンタクトや眼鏡などの矯正レンズ
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関節の痛みを和らげる薬
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関節を強化する理学療法
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難聴が話す能力に影響する場合の言語療法
医師は、スティクラー症候群による不整脈を治すための手術を提案することがあります。これには以下のようなものがあります。
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網膜剥離を修復する
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口蓋裂を修正する手術
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損傷した関節の置換又は修復
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呼吸を助けるための気管切開（のどに穴をあけること
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顎の手術
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耳の感染症の頻度や重症度を下げるための耳管治療
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背骨の矯正や癒合
また、ご自身やお子さまが快適に過ごすために、家庭療法や生活習慣の改善も試してみてください。
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関節の腫れやこわばり、痛みには、市販の鎮痛剤を使用する
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関節に負担がかからないようにコンタクトスポーツを避け、網膜剥離のリスクを下げる
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聴覚や視覚に問題がある場合は、学校や職場で特別な支援や補助技術を求める
どのような場合に医師の診察を受けるべきか？
スティクラー症候群の症状は、一般的に命にかかわるものではありません。しかし、網膜剥離のリスクが高くなる可能性があり、放置すると失明に至る可能性があります。
あなたやあなたの子供がスティッカー症候群で、これらのいずれかに当てはまる場合は、医師に連絡してください。
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目がチカチカする
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視界がぼやける
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視界の一部に影ができる
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目の中に浮かぶ小さな斑点「浮き輪」の増加
